Down szindróma?
18 hetes kismama vagyok. A 12. heti ultrahangon minden rendben volt, orrcsont látható, nyaki redő 1, 35 mm, a kombinált teszt eredménye Down szindrómára 1: 11000. Az AFP értékem 0, 78 lett (jelentős túlsúlyom van, nem tudom ettől lehet-e). A 18. heti ultrahang eredményen a következők szerepelnek: "Kissé fokozott echogenitású belek. Mko. vesében 4x3 mm-es jelzett pyelontágulat.". Az orvosom beutalt az I. Női Klinikára genetikai tanácsadásra, de mosolyogva megnyugtatott, hogy ne aggódjak, "nincsen semmi gáz". Itthon utána olvasva először kicsit megnyugodtam, mivel nagyon sok helyen olvastam, hogy az AFP elavultnak számít, gyakran ad fals rossz eredményt és a kombinált teszt jóval megbízhatóbb, ami nekem pedig negatív lett. Ezután viszont megtaláltam, hogy a fokozott echogenitású belek és a pyelontágulat is Down szindróma gyanúját keltik. (Egy helyen az egyoldali pyelontágulat Down kockázat 1: 100-nak írják, ettől nagyon megijedtem.) Tényleg van okom az aggodalomra? Létezik olyan vizsgálat, amivel pontosíthatnám a ockázatot és még időben vagyok hozzá? Mire a genetikai tanácsadáson részt veszek már 22 hét + 4 napos terhes leszek. Ha ott felmerül a magzatvízvétel szükségessége, annak az eredménye már nem lesz meg a 24. hétig, amíg betegség esetén dönthetnék a gyermekem sorsáról. Ilyenkor milyen lehetőségek illetve teendők lehetségesek? Válaszukat előre is nagyon köszönöm!
Dr. Pétervári László válasza magzati ultrahang témában
Az AFP önmagában nem jelent kromoszóma vizsgálatra javallatot, genetikai vizsgálatot. Normális érték 0, 5-2, 5 MoM. Az 1MoM alatti értéknél a Down szindróma gyanújának kockázata nagyobb. A testsúly befolyásolja értékét. A pyelon tágulat 4mm-ig élettani eltérés. Az echodens belek ultrahanggal kis jelnek számítanak. Tanácsos 20.terhességi hét előtt felkeresni a Genetikai Tanácsadót.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
