Nifty teszt vagy amniocentézis
Tisztelt 34 éves elmúltam és a húgom Down-szindrómás, együtt nőttünk fel. A betegség esetünkben bizonyítottan nem öröklődő, de ennek ellenére van bennem egy kis félelem. Most vagyok 14 hetes terhes (első baba) és szeretnék a kombinált tesztnél pontosabb módszerhez folyamodni, bár már ennél is megoszlanak a vélemények a pontosságát illetően. Mi a pontossága? Hallottam már 94-99%-ig mindenféle adatot. (a vérvizsgálat eredményét még nem tudom, az ultrahangon mindent rendben találtak) Tudom, hogy 3 lehetőség van, melyből a chorion boholy, mintavételt kizártam a nagy vetélési esély miatt. A Nifty tesztre gondoltam, szerencsére meg tudnánk oldani anyagilag. Viszont mivel ennek 3-4 hét az átfutási ideje és rossz eredmény esetén még amniocentézis szükséges, ezért lehet, hogy kifutok az időből. Nem számítok rossz eredményre, de ha az lenne, szeretném elvetetni a magzatot. A kérdésem, hogy ön mit ajánlana a helyzetemben, melyik vizsgálatot és mikor végeztessem el? Meddig lehet megszakítani a terhességet, milyen módszerrel végzik 19-20. héten? Még azt szeretném megtudni, hogy ilyen korai szakaszban normális-e a, derék fájás? Jobb oldalon érzem a keresztcsont tájékán, bizonyos mozdulatoknál (pl. kemény felületen hanyatt fekve nehezen tudom kinyújtani a lábam, majd utána felállni fájdalmas), tapintásra nem érzékeny. Előre is köszönöm a segítségét!
Dr. Pétervári László válasza Down szindróma témában
Jól írja Önnél a Down-kór kockázata az átlagos kockázatot nem haladja meg. A chorionboholy, mintavétel beavatkozási kockázata 1% körüli, lényeges kockázati eltérés nincs az amniocentézissel szemben. A NIFTY teszt vagy a Prenateszt, mely az anyai vérben található magzati DNS-ből képes eredményt mondani. Ezen vizsgálatok idejét úgy kell megválasztani, hogy a 20.terhességi hétig rendelkezésre álljon eredmény, úgyanis eddig van lehetőség a magzati törvény szerint esetleges kóros eredmény esetén a terhes kérésére a terhesség befejezésére. Valamint azt kell tudni, hogy kóros eredmény esetén valamelyik chorionboholy vagy amniocentézis vizsgálatot el kell végezni, mert csak ezek eredménye alapján lehet a terhességet befejezni.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
