Genetikai vizsgálat 13 hetes terhesen

Tisztelt Dr Úr! ! Segítségedet szeretném kérni. 36 éves vagyok, 3-ik lombikkal Fet-el sikerült teherbe esnem. 13 hetesen voltam kombinált teszten. Az Uh vizsgálat tarkóredő: 1,9 Crl: 68,1 Ductus venosus Pi 1,050 placenta elöl mélyen Magzatvíz: normál Köldökzsinór 3 ér. Orcsont jelen van. Szabad b-hcg 80,4 IU/I annyi, mint 1,201MOM. PAPP-A 0,569 IU/I annyi, mint 0,368 MoM. Dowv szindróma háttér kockázat 1: 229, számolt kockázat 1,130.Edwards szindróma háttér kockázat 1: 569 számolt kockázat 1: 5102. Az eredmény szerint kromoszóma rendellenességek szűrés a kombinált szűrőteszt alapján MAGAS kockázatot jelez. Illetve a terhességi mérgezés emelkedett rizikóra jött ki. Az orvos javaslatára prenatest-optimum vérvizsgálatot csináltattam. Dr Úr szerint az uh vizsgálat eredménye ellenére Dowv - szindrómás a babánk, mivel a vér eredmények nagyon rosszak., Ami még aggaszt, hogy a vizsgálati lapon az szerepel, hogy jelenleg durva malformációra utaló eltérés nem, detektálható. Köszönöm a válaszát!

Dr. Pétervári László válasza témában

Az anyai életkor, a kombinált teszt magas kockázat, a FET a kromoszóma vizsgálat elvégzésének javallatát képezi. Az UH lelet az rendben van. A Prenatest -Optimum: Ez a szűrővizsgálat a Down-kórra, az Edwards-kórra és a Patau-kórra irányul, továbbá lehetőséget biztosít a magzat nemének megállapítására is. Ikerterhesség esetén is igénybe lehet venni. Fontos tudni, hogy a nemzetközi szülészeti és prenatális diagnosztikai szakmai szervezetek állásfoglalásai alapján ez nem diagnosztikai módszer, hanem egy szűrő eljárás, amely lehetővé teszi a gyors és kockázatmentes szűrést a 21-es, a 13-as és a 18-as kromoszómák rendellenességeinek kimutatására. Ennek eredménye birtokában lehet dönteni a további teendőkről.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
Megválaszolva: 2021. január 23.

Kérdések és válaszok: Terhesség, gyermekágy

Teniszkönyök
Tisztelt Doktor Nő! 2024. augusztus 02-án állapította meg a háziorvos, hogy teniszkönyök gyulladásom van. Azt mondta az orvos, hogy egy fél év a gyógyulás....
Megszorítások csípőprotézissel a...
Tisztelt Doktornő! 2019-ben kaptam Metrimed típusú cementes csípőprotézist. Akkor elvégeztem az ajánlott gyógytornát, rehabilitációt, ellenőrzéseket. Sajnos...
Családi halmozódás rákos megbetegedés
Tisztelt Doktornő! Érdeklődnék leletem felől. A vizsgálaton, röntgen és ultrahang is volt, mert nem volt egyértelmű a mirigyek képe, emiatt szeretnék mást...
Csonthártya gyulladás könyéken, amin...
A jobb kezemen a könyököm be dagadt és be gyulladt, ami piros volt és meleg gyorsan meg keltet műteni mert félő volt, hogy a genny zacskó ki lyukad és...
Emlőtályog szoptatás alatt
Tisztelt Doktornő, 7 hetes kisfiú anyukája vagyok, szoptatok. Sajnos több hete mellgyulladással küzdök, ami tályogos lett. A tályog egy részét, mintavétel...
Ferde csípő gyógyítása
Tisztelt Hölgyem! Egy medence röntgenfelvétel alapján megállapították, hogy a medencém ferde. Ebből kifolyólag az egyik lábamon (bal) 4mm-el vastagabb...