Genetikai vizsgálat 13 hetes terhesen

Tisztelt Dr Úr! ! Segítségedet szeretném kérni. 36 éves vagyok, 3-ik lombikkal Fet-el sikerült teherbe esnem. 13 hetesen voltam kombinált teszten. Az Uh vizsgálat tarkóredő: 1,9 Crl: 68,1 Ductus venosus Pi 1,050 placenta elöl mélyen Magzatvíz: normál Köldökzsinór 3 ér. Orcsont jelen van. Szabad b-hcg 80,4 IU/I annyi, mint 1,201MOM. PAPP-A 0,569 IU/I annyi, mint 0,368 MoM. Dowv szindróma háttér kockázat 1: 229, számolt kockázat 1,130.Edwards szindróma háttér kockázat 1: 569 számolt kockázat 1: 5102. Az eredmény szerint kromoszóma rendellenességek szűrés a kombinált szűrőteszt alapján MAGAS kockázatot jelez. Illetve a terhességi mérgezés emelkedett rizikóra jött ki. Az orvos javaslatára prenatest-optimum vérvizsgálatot csináltattam. Dr Úr szerint az uh vizsgálat eredménye ellenére Dowv - szindrómás a babánk, mivel a vér eredmények nagyon rosszak., Ami még aggaszt, hogy a vizsgálati lapon az szerepel, hogy jelenleg durva malformációra utaló eltérés nem, detektálható. Köszönöm a válaszát!

Dr. Pétervári László válasza témában

Az anyai életkor, a kombinált teszt magas kockázat, a FET a kromoszóma vizsgálat elvégzésének javallatát képezi. Az UH lelet az rendben van. A Prenatest -Optimum: Ez a szűrővizsgálat a Down-kórra, az Edwards-kórra és a Patau-kórra irányul, továbbá lehetőséget biztosít a magzat nemének megállapítására is. Ikerterhesség esetén is igénybe lehet venni. Fontos tudni, hogy a nemzetközi szülészeti és prenatális diagnosztikai szakmai szervezetek állásfoglalásai alapján ez nem diagnosztikai módszer, hanem egy szűrő eljárás, amely lehetővé teszi a gyors és kockázatmentes szűrést a 21-es, a 13-as és a 18-as kromoszómák rendellenességeinek kimutatására. Ennek eredménye birtokában lehet dönteni a további teendőkről.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
Megválaszolva: 2021. január 23.

Kérdések és válaszok: Terhesség, gyermekágy

Autoimmun artozis korpás fejbőr
4 hónapja autoimmun artozist állapítottak meg kaptam rá humira nevű injekciót, amit 2 hetente kell adnom azóta a fájdalom enyhült, de a fejbőröm olyan,...
Hátfájdalom
Tisztelt Doktor Nő! 24 éves nő vagyok. Ülő munkát végezek és általános iskolás korom óta tudom, hogy hanyag tartásom van. Az lenne a kérdésem, hogy az elmúlt...
Scippa adag emelése
Kedves Doktornő! Generalizált szorongás és pánikbetegségre 10 mg-os scippát és 3x1 0.5 Frontint kaptam. 5 napig fél szem scippát aztán egy egészet javasolt a...
Laparaszkópos vakbél műtét után mikor...
Üdv! A kérdésem az volna, hogy laparaszkópos vakbél műtét után, mennyi ideig nem szabad emelni? A műtétem két hete volt, és két hét táppénzt is kaptam. Az...
SIBO-laktulóz kilégzéses teszt
A problémám a puffadás. 45 éves nő vagyok, vékony vagyok, 163 cm és 51 kg. Reggel, amikor felkelek, még teljesen lapos a hasam, de utána minden étkezés...
Nyelv égés
Kedves Doktornő! Jó pár hónappal ezelőtt kezdődött, a problémám, amikor elkezdődött a szám esztétikai rendbetétele. Azóta már megjártam sok orvost (negatív...