Terhesség - alacsony AFP eredmény

Kedves Doktor Úr / Nő!

31 éves vagyok, jelenleg a 19. terhességi hétben járok. Genetikai tanácsadásra küldtek a SOTE Klinikára, 2 hét múlva lesz esedékes., De szeretném leírni az eredményeket, mert megijesztettek az orvosok: (

12. heti kombinált teszt:
Papp A szint: 1, 46 MoM
Szabad Béta HCG szint: 1, 46 MoM
Tarkóredő: 2, 1 mm
Ezek alapján a teszt negatív lett, Down kockázat: 1: 3.000.
Itt még nyugodt voltam. A 12 hetes UH-n nem találtak semmi rendellenességet.

A 16. heti vérvétel AFP eredménye viszont nagyon alacsony lett: 0, 47 MoM (határérték: 0, 7 és 2, 5 között van).

A 18. heti kötelező genetikai UH-n nem találtak semmi rendellenességet., De a rossz AFP eredmény miatt és mert a Páromnak veleszületett fejlődési rendellenessége van, elküldtek genetikai vizsgálatra, ahol valószínűleg magzatvízvételt javasolnak majd.

A Páromnak vermis hypoplasia-ja van, kisagyi fejletlenség, és ehhez kötődik néhány egyéb betegsége (diszlexia, törzsataxia, nystagmus) . 
Itt a webbeteg-en korábban már megnyugtató választ kaptam Dr. Bessenyei Mónika neurológustól, a Párom betegségéről, valószínűleg nem fog öröklődni., De ezt ugye előre senki nem tudja garantálni.

A kérdésem az, hogy a rossz AFP érték önmagában utalhat-e bármilyen kóros rendellenességre, ha a többi eredményem jó?

(nem vagyok vékony testalkatú, neten olvastam, hogy ez is oka lehet az alacsony AFP-nek, de az ember nem tudja, mi igaz és mi nem.)

Köszönöm válaszát,
Ágnes

Dr. Csuth Ágnes válasza genetika témában

Kedves Kérdező! A 16. heti AFP érték valóban alacsony egy kicsit, de önmagában 1 lelet alapján nem szabad nyilatkozni arról, mi várható. A korábbi negatív vérvételi és UH eredmények alapján nagyon kicsi a valószínűsége annak, hogy babája károsodott legyen, de, mint mindenki más esetében is, ez az esély nem nulla. Én azt gondolom, aggódnia nem kell, a genetikussal kell majd megbeszélni, szükség van-e az amniocentesire, vagy nem. Fontos mindig hangsúlyozni, hogy mind a vérvétel, mind az UH vizsgálat SZŰRŐ jellegű, azaz nem mindenható és nem lehet biztosat mondani csak a leletekre alapozva. , Hogy egy gyermek teljesen egészséges-e vagy sem, mindig csak a megszületés után, derül ki. Véleményem szerint ne aggódjon, 99%, hogy semmi baj nem lesz.

Itt kérdezhet