Genetikai és anyagcsere-betegségek aloldal
Tirozinémia (TIR)
A tirozinémia (tirozinaemia/hypertirozinémia) egy genetikai károsodás hatására kialakuló kórkép. Alapvető probléma a tirozin nevű aminosav anyagcseréjével, vagyis lebomlásával van, így az felhalmozódik a szervezetben és bizonyos szervek károsodásához vezet.
Genetikai és anyagcsere-betegségek témák
Friss cikkek
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
MTI
WEBBeteg - Dr. Müller Mariann
Alapvető tudnivalók
A rendellenességek fogalma
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert.
A Down-szindróma
A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis egy örökletes genetikai betegség.
Veleszületett szívhibák
A szívfejlődési rendellenességek a gyerekek 8 ezrelékét érintik.
Genetikai tanácsadás
A leendő szülőket az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a baba.
tuneteiokaikezelese.jpg)
SLO szindróma
Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO) tünetei, okai, kezelése.
Orvoskereső több ezer hazai szakemberrel.
