Egyénre szabott gyógyítás a genotipizálás segítségével

MTI
megjelent:

Az orvosi szakirodalom egyre gyakrabban foglalkozik azzal, hogy az eddig alkalmazott, sok emberen jól bevált gyógyszeradagolás helyett személyre szóló, az egyénileg leghatásosabb beavatkozásokkal igyekezzen a betegeket gyógyítani. Ehhez az adott személy genetikai tulajdonságainak ismeretére van szükség, de bizonyos esetekben már ez sem lehetetlen.

Jasper Rine, a Kaliforniai Egyetem kutatója és munkatársai a Genetics tudományos folyóirat legújabb számában közölték vizsgálataik eredményeit. Az új, tudományos eredmény lényege az, hogy a kutatók egy ritka, de veszélyes génhibát egyénileg célzott vitamin-beavatkozással tudták befolyásolni. A kóros gén a homociszteinuria okozója. A betegség örökletes zavarokhoz vezet a látásban, a véralvadásban és a csontok kifejlődésében.

Szerencsére azonban igen ritka: becslések szerint néhány százezer ilyen beteg lehet világszerte. A háttérben több génmutatáció van, melyek enzimzavart okoznak. Ez az enzim felelős azért, hogy a homocisztein nevű aminosav megfelelően átalakuljon.

A genotipizálásban rejlő lehetőségek

A homociszteinuria örökölhető betegség, de bizonyos esetekben B6 vitaminnal kezelhető. A kutatók most kimutatták, hogy vannak olyan génmutációk, melyek a vitamin adásával teljesen rendbehozhatók, míg vannak olyan változatok, melyek súlyosak és gyakorlatilag kezelhetetlenek.

A munkacsoport új technikája a genotipizálás, mely meghatározza a génmutációk változatainak érzékenységét, kezelhetőségét. Ez azt jelenti, hogy az orvosok az adott páciens géntípusai szerint választhatják ki a számára optimális készítményt, ebben az esetben a B6 vitamint.

Ez jelenleg csak annak kimutatására alkalmas, hogy alkalmazásával előre kideríthető, a beteg bizonyos gyógyszer adásával sikeresen kezelhető-e, vagy másikat kell keresni a gyógyításhoz. A munkacsoport 84 génváltozatot tudott elkülöníteni, mely ezt a kezelési döntést segítheti.

Mark Johston, a Genetics szakfolyóirat főszerkesztője úgy kommentálta ezt a közleményt, hogy "Ma már talán ismerjük a dezoxiribonukelinsav-sorrendet az emberi génben, de még nem tudjuk pontosan, hogy ez mit jelent. Ez a vizsgálat egy lépéssel közelebb visz annak megismeréséhez, hogy más örökletes betegségek kezelését miképpen lehet megoldani".

A génterápia lehetőségei

Génterápiának az olyan gyógyító célú beavatkozásokat nevezzük, amelyek a hibás gén szerkezetét alakítják át, vagy működését javítják meg. Ez úgy valósulhat meg, ha molekuláris biológiai módszerekkel új gént juttatunk be a sejtmagba: génnek nevezzük a sejtmagban található örökítőanyag, más néven DNS funkciót hordozó szakaszait. A génterápia lehetőségei.>>

(MTI)

Cikkajánló

Láz, fájdalom?
Láz, fájdalom?

Csillapítsa tüneteit együtt, egyszerűen! (x)

A megfázás szövődményei
A megfázás szövődményei

Mik lehetnek ezek?

WEBBeteg - Huszár Zsoltné dr., szakgyógyszerész
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
WEBBeteg - Simon Béla

Segítség