Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione-szindróma

A De Sanctis-Cacchione-szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

A betegség előfordulása nagyon ritka, ám pontos adatok nem állnak rendelkezésre. Előfordulási aránya körülbelül 1 a 250.000-hez.

Melyek a De Sanctis-Cacchione-szindróma tünetei?

A betegséget rendszerint korán, csecsemőkorban diagnosztizálják.

A De Sanctis-Cacchione-szindróma többek között szemészeti- és bőrtünetekkel jár, ami a xeroderma pigmentosum valamennyi válfajára jellemző lehet, azonban az A és D komplementációs csoportokban gyakoribb.

Bőrgyógyászati tünet az extrém érzékenység az UV-fénnyel szemben, a bőr abnormális pigmentációja, emellett nagyon gyakori a bőrrák a betegek körében, különösen a napsugárzásnak kitett bőrfelületeken.

A betegség szemészeti tünete lehet a fényérzékenység, a visszatérő kötőhártya-gyulladás, pigmentfoltok a szemhéjon, a szemhéj kifelé fordulása (ectrópium), kötőhártya-összenövés (symblepharon) fekélyesedéssel és hegesedéssel.

Neurológiai szempontból a betegség folyamatos szellemi hanyatlással, beszéd- és beszédfejlődési zavarokkal, az izommozgások koordinációjának zavarával (cerebelláris ataxia), a reflexek tompulásával vagy teljes megszűnésével, izomrángásokkal (choreoathetosis) és görcsökkel járhat. A motoros és perifériás idegek is súlyosan érintettek. A betegség további lehetséges velejárója a nem megfelelő hallás, a kisfejűség (microcephalia), az epilepszia. A beteg EEG leletei abnormálisak.

A legtöbb páciensnél jelentkezik a növekedés lassulása, az alacsony növés, az ivarszervek fejlődési rendellenességei, a porfirin- és kortikoszteroid-anyagcsere zavarai. Az Achilles-ín megrövidülése és a végtagok bénulása is előfordulhat.

Hogyan öröklődik a betegség, és hogyan diagnosztizálható?

A betegség autoszomális recesszív öröklődést mutat, hátterében génmutáció áll. Ugyanennek a génnek egy másik típusú mutációja okozza a Cockayne-szindrómát. Mivel a De Sanctis-Cacchione-szindróma sok más betegséghez hasonló tüneteket mutat, a pontos diagnózishoz a klinikai leletek mellett szükség lehet molekuláris analízisre is.

Hogyan kezelhető a betegség?

A De Sanctis-Cacchione-szindróma jelenleg sajnos még nem gyógyítható. A betegek komplex gondozást igényelnek, amely elsősorban következetes óvintézkedésekből és rendszeres szűrővizsgálatokból áll.

Feltétlenül szükség van bizonyos óvintézkedések betartására: Az UV-fényt teljes mértékben kerülni kell! Megelőző jelleggel A-vitamin-származékok (acitretin) szedése javasolt.

Ajánlott a rendszeres bőrgyógyászati kontrollvizsgálat 3-6 havonta, illetve újonnan kialakult elvátozás észlelése esetén. Minden gyanús bőrelváltozásból szövetmintát vesznek (biopszia) és kezelik, ami rendszerint műtéti úton történő eltávolítást jelent. Évente legalább egyszer szemészeti és neurológiai vizsgálaton is részt kell venniük a pácienseknek.

Szerző: WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító
Forrás: orpha.net, DeSanctis-Cacchione-Syndrom (DocCheck Flexikon)
Lektorálta: Dr. Árki Ildikó