Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara

Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezenkívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.

Előfordulhat az abetalipoproteinemiában szenvedő betegek között a retina degenerációja, ami a látás elvesztéséhez vezethet.

Az abetalipoproteinemia tünetei

Az abetalipoproteinemiás betegeknél különféle tünetek széles skáláját figyelték meg: érintett lehet az idegrendszer, a szem, az emésztőrendszer, valamint a vérképzés.

Az emésztőrendszeri tünetek, mint például a zsírszéklet (nagytömegű, világos, büdös zsíros széklet), a hányás és a puffadás a táplálékban lévő zsír emésztésének és felszívódásának zavara miatt jönnek létre. Ez az oka a zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K) hiányának, valamint a növekedésbeli elmaradásnak is.

Az E-vitamin-hiány, főként kettő- és húsz éves kor között súlyos idegrendszeri zavarokat okoz, gyakori a kisagyi érintettség miatt kialakuló mozgáskoordinációs zavar. Jelentkezhet még beszédzavar, remegés és izomgyengeség is. Olykor a mentális fejlődés is késik, de a betegek többsége átlagos intelligenciájú.

Néha a csontok is érintettek lehetnek, ilyenkor leginkább gerincferdülés és lábboltozat süllyedés figyelhető meg. Ugyancsak előfordulhat a retina gyulladása és degenerációja, ami csőlátást, a színlátás elvesztését és farkasvakságot eredményez. Egyes betegeknél a máj zsíros degenerációját, kötőszövetes átépülését is megfigyelték.

Vérszegénység sok betegnél megjelenik a maga jól ismert tüneteivel, mint például fáradékonyság, szédülés, szívdobogás-érzés, fejfájás, ingerlékenység és sápadtság. A K-vitamin hiánya miatt ugyanakkor vérzékenység is felléphet, tovább súlyosbítva a már meglévő vérszegénységet.

Biokémiai háttér

A zsírok felszívódásáért, szállításáért és a szervek közötti megoszlásáért úgynevezett lipoproteinek felelősek az emberi szervezetben. Ezek a részecskék különböző zsír alkotóelemekből és fehérjékből állnak. Az abetalipoproteinemiában szenvedő betegeknél egy bizonyos MTTP gén mutációja áll fenn. A mutáció következtében hiányzik náluk egy fontos fehérje (az apoB), ami a lipoproteinek működéséhez nélkülözhetetlen.

Milyen gyakran alakul ki abetalipoproteinemia?

Az abetalipoproteinemia egymillióból egy embert érint, férfiak és nők egyforma gyakorisággal betegedhetnek meg. A vérrokonok közti házasságból születettek között - mint az öröklődő betegségek általában - gyakoribb. A tünetek legtöbbször már gyermekkorban jelentkeznek.

Diagnózis

A diagnózis felállításához fontos a részletes kórisme. A tünetek felismerése érdekében nélkülözhetetlen a belgyógyászati, szemészeti, neurológiai vizsgálat és a vérminta mikroszkópos vizsgálata. Laboratóriumi vizsgálat segítségével történik a vérben lévő zsírok és zsírban oldódó vitaminok, valamint lipoproteinek szintjének meghatározása. A pontos diagnózis meghozásához speciális tesztek is rendelkezésre állnak. (Például az érintett gén mutációnak kimutatását célzó molekuláris genetika vizsgálatok.)

Hogyan kezelhető az abetalipoproteinemia?

Mivel a tünetek igen szerteágazóak, a terápia is több szakterületet érintő csapatmunkát igényel. Minden beteg személyre szabott tüneti kezelésben részesül. Fontos az érintettek szoros követése, a lehetséges szervkárosodások mihamarabbi felismerése érdekében.

A legtöbb beteg esetében hatásosnak bizonyul a zsírszegény diéta, ami a lehető legkevesebb hosszú szénláncú telített zsírsavat tartalmazza.

Elengedhetetlen továbbá a zsírban oldódó vitaminok (A, D ,E, K) pótlása, hiszen mint láttuk, ezen vitaminok hiánya miatt alakul ki a tünetek nagy része.

A betegek életkilátásai egyénenként nagyon különböznek, de általánosságban elmondható, hogy a diagnózis korai felállítása és a kezelés mielőbbi megkezdése csökkenti a szervek megbetegedésének súlyosságát és késlelteti a tünetek megjelenését.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
Felhasznált irodalom: rarediseases.org