Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.

A Williams (vagy Williams-Beuren) szindrómát először a hatvanas évek elején Williams új-zélandi kardiológus és Beuren német szívspecialista írta le, egymástól függetlenül. Becslések szerint 10-20 ezer emberből egyet érint a betegség. Hátterében egy genetikai defektus áll, ami a 7. kromoszómapár egyik tagját érinti. Pontosabban a 7. kromoszóma hosszú karjáról letörik egy darab, deletálódik, és ez körülbelül 25-28 gén, köztük az elasztin elvesztését eredményezi.

Normál esetben a gének két példányban vannak jelen, így azonban az egyik kópia hiányzik. Legtöbbször egy kópia is elég a normális funkció ellátásához, de előfordulhat, hogy nem képes elég fehérjeterméket biztosítani. A jelenséget haploin-szufficienciának nevezzük, ez felelős a Williams-szindróma tüneteiért.

Ez a cikk is érdekelheti Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

Alacsonyabb születési testsúly, gyakori hasfájás és emésztési problémák

Ha egy családban Williams-szindrómás gyermek születik, hamar szemet fog szúrni, hogy valami nem olyan, mint amilyennek lenni kéne. Rendszerint alacsonyabb testsúllyal születnek az átlagnál, ami később szintén lassan gyarapszik. Bár ez még nem kórjelző, a gyakori hasfájás és emésztési problémák, aminek hátterében sokszor a csecsemőkori hiperkalcémia (emelkedett kalciumszint) áll, már megalapozhatja a gyanút. Szerencsére ezek a tünetek korral enyhülnek, viszont lesz más, ami átveszi a helyüket.

Jellegzetes az is, hogy később kezdenek el járni, később lesznek szobatiszták és később kezdenek el beszélni (sokan gyengén vagy egyáltalán nem is lesznek képesek rá, másoknak pont ez lesz az erősségük).

Felnőttként sokszor első ránézésre fel lehet ismerni a jellegzetes, manószerű arcvonásokat, amihez alacsony termet társul. A szélesebb, besüppedt orrgyök két oldalán igazi "csillagszemeket" fedezhetünk fel. Ez azért tűnik így, mert kék vagy zöld szemük fehér, csipkeszerű mintával tarkított. Szájuk széles, különösen az alsó ajak vastag, állandó mosolyuk mögül ritka, távolülő fogak tűnnek elő. Ahogy haladnak előre a korral, ezek a vonások is egyre kifejezettebbé válnak.

A Williams-szindróma velejárói

Sajnos az elasztin (szövetek és szervek rugalmasságát meghatározó fehérje), és egyéb gének elégtelensége miatt egy Williams-szindrómásnak számos egészségügyi nehézséggel szembe kell néznie élete során. Leggyakoribbak a szív- és érrendszeri problémák, különösen az érszűkületek és az izom-vázrendszeri defektusok, például izomzsugorodás vagy merevebb ízületek. Szintén nagyobb az esélye vesebetegség, magas vérnyomás és sérvek kialakulásának. Az öregedés is hamarabb utoléri őket: korábban kezdődik a ráncok megjelenése, a haj őszülése.

A nem mindennapi külső, nem mindennapi belsőt rejt

A Williams-szindrómások barátságosak, kedvesek, rokonszenvesek. Rendkívül nyitottak, idegenekhez bármikor odamennek és megölelik őket. Felnőttekkel könnyebben tudnak kapcsolatot kialakítani, mint kortársaikkal, furcsa módon mégis kevés igazi barátságot kötnek. Jelenleg úgy gondolják, ennek a hiperszociábilis viselkedésnek is genetikai okai vannak. Átlag felettiek a kommunikációs képességeik: jól formált mondatokat használnak, kimagasló a szókincsük, nagyon jól jellemzi őket a "Cocktail party pepersonality" (koktélparti személyiség) kifejezés. Idegen nyelvek terén is jeleskednek, nagyon jó a hosszútávú memóriájuk, sőt többen rendkívüli zenei hallással vannak megáldva.

Nem szabad viszont elfelejteni azt sem, hogy a Williams-szindrómások általában enyhe, vagy mérsékelt értelmi sérültek (IQ-juk 40-80 között van). Vizsgálatokkal kimutatták, hogy agytérfogatuk csökkent, viszont különböző területek különböző mértékben érintettek. Feltehetően ez az oka annak, hogy erősségeik és gyengeségeik nem egyformán súlyosak. Tanulási nehézségeik vannak, ehhez gyakran figyelemzavar társul.

Jellemzően nehezen tudnak térben tájékozódni. Ismeretlen helyen teljesen elveszettek, gyakran a rövid, rendszeresen megtett útvonalakat is elfelejtik. Matematikai képességeik is alulfejlettek, felnőttként körülbelül egy 7-8 éves gyerek szintjén állnak.

Meg kell említeni, hogy bár a Williams-szindrómások nagy részére ugyanazok a tünetek jellemzőek, rendkívül nagyok az egyéni különbségek. Legtöbbjük segítséggel képes teljes, aktív felnőtt életet élni, képesítést szerezni. Mások speciális intézet, vagy szüleik támogatására szorulnak. Bár annak az esélye, hogy egy családban több gyermek szülessen ezzel a betegséggel rendkívül csekély, ha egy Williams-szindrómás szeretne gyermeket vállalni, 50 százalék eséllyel örökíti tovább rendellenességét.

Magyarországon 500-1000 Williams szindrómás élhet, az érintetteknek azonban kevesebb, mint 25 százaléka diagnosztizált. Ma már (sajnos csak kevés helyen) elérhető a FISH, azaz fluoreszcens in situ hibridizáció, ami az elasztin gén deléciójának kimutatásával igazolni tudja a betegséget, ha felmerül a gyanú.

Van segítség

A Williams-szindróma csak egy a 8 ezer betegségből, amit ritkának tartunk. 500-1000 család a 800 ezerből akik hasonló nehézségekkel küzdenek hazánkban. Ezen nehézségek leküzdésére jött létre a RIROSZ, és a Mentőöv program, segítséget nyújtva mind az információ- és sorstárshiány leküzdéséhez. Az alábbi elérhetőségeken keresztül bárki bizalommal fordulhat hozzájuk, ha segítségre van szüksége.

A Magyar Williams Szindróma Társaság tájékoztatója érintetteknek