A krónikus granulomatózis (CGD)

A CGD (krónikus garnulomatózus betegség) egy ritka, genetikai hátterű eltérés, a veleszületett immundeficienciák közé tartozik. Az úgynevezett falósejtek, más néven fagociták enzimdefektusa áll a hátterében.

A betegség jellemzői, tünetei

Krónikus granulomatózis esetén az immunsejtek nem megfelelő védekezése miatt súlyos bakteriális és gombás fertőzések alakulnak ki, már csecsemőkorban. Gyulladás, beszűrődés jön létre, úgynevezett granulómák, majd tályogok alakulnak ki a lágyrészekben, bőr alatti szövetekben, de szinte bárhol, bőrben, nyálkahártyán, belszervekben és csontokban is.

A krónikus granulomatózis háttere

Ismert genetikai eltérések okozzák, veleszületett betegség. Hordozó állapot is előfordulhat, tünet nélkül, melyre érintett családok vizsgálata során derülhet fény.

Hogyan derül ki a CGD?

Visszatérő fertőzések, tályogok, alultápláltság, rossz általános állapot, ismeretlen eredetű láz esetén gondolni kell a krónikus granulomatózis lehetőségére.

Sok esetben a klinikai kép, képalkotó vizsgálatok (röntgen, ultrahang, szükség esetén CT), vérvétel (magas gyulladásos értékek, magas süllyedés, fehérvérsejtszám-eltérések, vashiány) már felvetik a gyanút. Szövettan a granulóma eltávolítása után és speciális immunológiai paramétereket elemző vérvételek vezethetnek közelebb a diagnózishoz. A végső diagnózist genetikai vizsgálat támasztja alá.

Terápia CGD esetén

A krónikus granulomatózis kezelése sok esetben tüneti. Antibiotikum, sebészeti feltárások szinte mindig szükségesek. Nem jól gyógyuló súlyos esetekben immunszupresszív kezelés, de csontvelő-átültetés is felmerül.

Granulómák más esetekben is kialakulhatnak

Krónikus granulóma kialakulhat felnőttkorban is elhúzódó gyulladás eredményeként, elsősorban bakteriális vagy gombafertőzés esetén. A visszatérő láz, súlyos elesett állapot, tápanyaghiány, hőemelkedés, fáredékonyság, étvágytalanság is felvetheti a szervezetben granulóma jelenlétét.

Létrehozhat granulómákat a tbc és a szifilisz, melyben megindul a sejtes válasz, de az immunrendszer nem tudja teljesen elpusztítani a fertőzőforrást és gócként krónikus gyulladást okoz.

Autoimmun betegségeket kísérő gyulladásokban is kialakulhat krónikus granulóma, pl. bőrben, tüdőben vagy vesében.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
Felhasznált irodalom: Krónikus granulomatózus betegség molekuláris genetikája (Debreceni Egyetem elektronikus Archívuma (DEA))