Tirozinémia (TIR)

A tirozinémia (tirozinaemia/hypertirozinémia) egy genetikai károsodás hatására kialakuló kórkép. Alapvető probléma a tirozin nevű aminosav anyagcseréjével, vagyis lebomlásával van, így az felhalmozódik a szervezetben és bizonyos szervek károsodásához vezet.

A tirozinémia háttere

Három ismert gén mutációja fordulhat elő, melyek mind a tirozin májban történő lebontásáért felelnének:

• TAT (tirozin aminotranszferáz)
• FAH (fumarilacetoacetát hidroláz)
• HPD (hidroxifenilpiruvát dioxigenáz)

Mindhárom esetben autoszómális recesszív öröklődés igazolható, vagyis megbetegedés csak akkor történik, ha mindkét szülő hordozó, egyébként szintén (tehát a hordozó szülőhöz hasonlóan) csak tünetmentes hordozó állapot alakulhat ki.

A tirozinémia típusai és tüneteik

Három típusa ismert, ezek csoportosítása a genetikai károsodástól függ:

I. típusú tirozinémia (hepato-renális szindróma): a FAH enzim hiánya áll fenn, súlyos állapot, mely már a születés után közvetlenül panaszt okoz. A felhalmozódó tirozin és szukcinilaceton okoz súlyos szervkárosodásokat. Súly nem növekszik, az újszülött visszamaradott. Sárgaság, illetve vérzések is kialakulhatnak. Vese- és/vagy májelégtelenség (akár hepatocelluláris májdaganat) is kialakulhat. Csonteltérések, idegrendszeri tünetek, bénulások, kellemetlen testszag tarkítják a képet, kezelés nélkül többszervi elégtelenségben halálos a kórkép már gyermekkorban. Májérintettség csak az I. típusban jelenik meg. Előfordulásának gyakorisága 1/100 000 gyermek. (A másik két típus ritkábban fordul elő).

A II. típusú tirozinémia (Richner-Hanhart-szindróma) is gyermekkorban már okoz panaszokat, idegrendszeri, szemészeti elváltozásokat. Fényérzékenység, hyperkeratotikus bőr, akár mentális problémák is előfordulnak.

A III. típusú tirozinémiában szülést követő átmeneti enzimműködés-elégtelensségről van szó. Váltakozó tünetekkel, mentális eltéréssel és vagy görcsökkel, ataxiás tünetekkel járhat, de sem vese-, sem máj-, sem bőr-, sem szemtünetek nem figyelhetők meg.

Hogyan ismerhető fel a tirozinémia?

Magyarországon minden újszülött szűrése megtörténik, még a kórházból való hazaengedés előtt. Azt vizsgálják, hogy emelkedett-e a bomlástermék mennyisége a vérben, és ha igen, utána genetikai vizsgálattal állapítják meg a tirozinémia típusát. A leggyakoribb és egyben leghamarabb tünetet okozó, legsúlyosabb I. típus is kezelhető, megfelelő időben elkezdve.

A tirozinémia kezelése

Az I. típusú tirozinémia kezelése

Étrend szempontjából nagyon fontos a problémát okozó fehérjék (tirozin és fenilalanin) megszorítása. Dietetikus által felügyelve tanítani kell a szülőket, hogy minek a fogyasztását kell korlátozni, és milyen esszenciális aminosavakra van szükség (hisz az esszenciális aminosavak és az azokból felépülő fehérjék nélkülözhetetlenek a szervezet számára), mit nem szabad enni és mit javasolt fogyasztani. Megfelelő fehérjepótlók is léteznek. Ugyanúgy tápszer formájában is. Kezdetben általában szükséges tápszer adása, de szigorú kontroll mellett dietetikus által meghatározva az anyatejes szoptatás és tápszer váltott, megfelelő arányú adása is megoldható.

Súlyos esetben gyógyszeres kezelés, májtranszplantáció is felmerül.

A II. és III. típusú tirozinémia kezelése

A II. és III. típusban az I. típusnál leírt diéta jelenti a kezelést.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
Felhsznált irodalom: Tyrosinaemia