A Niemann-Pick-betegség és tünetei
aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus frissítve:
A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.
A sejtek a tárolási probléma miatt megduzzadnak, úgynevezett habos sejtekké alakulnak át (az elnevezés a sejtek mikroszkópos képére utal). Ezek a sejtek aztán elfoglalják a májat, lépet, csontvelőt és egyéb szerveket, és azok működését rontják.
A betegség egy gén defektusán alapszik, a 11. kromoszóma rövid karján lévő (11p15) gén károsodása következtében jön létre. A betegség akkor jut kifejezésre, ha mindkét kromoszómán hibás a gén.
A betegség típusai és tünetei
A betegségnek 5 fajtája van: A, B, C, D és E. A csoportosítás a tünetek, a betegség lefolyása, illetve oka alapján történik.
Fontos tudni! |
| A C, D és E csoportban koleszterinfelhalmozódás észlelhető a sejtekben. Itt a szfingomyelináz enzim közel normálisan működik. Ezek lefolyása enyhébb. |
A csoport
A betegek 70-80 százaléka az A csoportba tartozik. Ebben a csoportban a szfingomyelináz enzim hiányzik. Az A csoport főleg askenázi zsidók leszármazottjaiban fordul elő.
Az ebbe a csoportba tartozó betegeknél a tüneteket már újszülöttkorban észleljük: elhúzódó sárgaság, etetési nehézség, súlyfejlődés meglassulása.
Nem sokkal később a máj és lép megnagyobbodása miatt a has elődomborodása észlelhető. A gyermek megtanul felülni, állni, járni, de a mozgásfejlődése vontatott, illetve hamar elveszíti a korai motoros készségeit.
Később az izmok előbb petyhüdté, majd rigiddé válhatnak, izomgörcsök, akaratlan mozgások alakulhatnak ki, epilepszia és szellemi leépülés észlelhető a betegségnek az idegrendszerre kifejtett káros hatása miatt.
Jellegzetes vizsgálati lelet, hogy a szemfenéken cseresznyepiros folt látható. Romlik a látás, a hallás.
Ennek a betegségnek a legrosszabb a kórjóslata, általában a kis betegek nem érik meg a 4. életévet.
B csoport
A B csoportba tartozó betegeknél enyhébbek a tünetek és később is jelentkeznek. Itt a szfingomyelináz hiány jóindulatú formája található.
A máj-, lép- és nyirokcsomó-megnagyobbodás mellett a bőrön sötéten elszíneződött területek vannak. Idegrendszeri tünetek ebben a csoportban általában nincsenek.
C típus
A C típus jellemzően iskolás korban jelentkezik, de bármikor megjelenhet csecsemőkortól felnőttkorig. Jellemző az elhúzódó újszülöttkori sárgaság, lép- és májmegnagyobbodás, fejlődési lemaradás mellett jellemző a felfelé és lefelé tekintés bénulása, járászavar, görcs, tanulási nehézség és rohamos intellektuális hanyatlás.
D típus
A D típus tünetei a C típuséihoz nagyon hasonlítanak.
E típus
Az E típus általában felnőttkorban jelentkezik, melyre főleg a lép megnagyobbodása jellemző.
Ki kell emelni, hogy a tünetek és a betegség progressziója személyről személyre változik. Nem mindig található meg minden tünet a betegeken, van, hogy az idő előrehaladtával jelentkezik, de van, hogy nem.
A Niemann-Pick-betegség diagnózisa és kezelése
A betegség gyanúja felvetődhet a fizikális vizsgálaton, igazolása specifikus vizsgálaton a szfingomyelináz enzim hiányának kimutatásán (fehérvérsejtekben vérből vagy csontvelőmintából), máj-, illetve bőrbiopszián, valamint genetikai vizsgálaton alapszik.
Fontos, hogy ma már van úgynevezett prenatális vizsgálatra lehetőség, ami azt jelenti, hogy már magzati korban ki tudják mutatni, ha a baba a betegségben szenved.
Ma még specifikus kezelés nem ismert. A jövőt a génterápia jelenti, ebben van a nagy remény.
Az A csoportban főleg tüneti kezelést alkalmaznak.
A B típusú betegekben a csontvelő-transzplantációval kapcsolatban biztató eredményekről számol be a szakirodalom, illetve a génterápia és az enzimpótló kezelés irányában is végeznek kutatásokat.
A C és D típusra nincs specifikus kezelés. Itt az egészséges, alacsony koleszterintartalmú diétát javasolják, koleszterinszint-csökkentő gyógyszereket, illetve tüneti kezelést alkalmaznak. A betegség szövődménye szellemi elbutulás, vakság, pszichés fejlődés elvesztése, nagyothallás lehet. A halál oka a betegség súlyos formájában gyakran fertőzés vagy az idegrendszer egyre súlyosbodó működészavara.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos
Aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
