Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

Genetikai oka van a nagyon alacsony vércukorszint, a hipoglikémia súlyos formájának - idézte brit kutatók megállapítását a BBC hírportálja (http://www.bbc.co.uk).
Az elmúlt tíz évben a biológiában, genetikában lezajlott változások Amerika felfedezésének hatásával mérhetők össze, mára a krónikus, sokakat érintő betegségek genetikai hátteréről is gyakorlatban használható...
Gond-e, ha 4 hónapos kisfiam sokat nevet? Általában amikor nevettetjük, de sokszor sírás közben is átcsap nevetésbe/mosolygásba a sírása. Utánanéztem, és akkor találtam rá az Angelman-szindrómára. Meg tudná mondani...

A sarlósejtes betegség - Tünetek és kezelés

reumatologia.hu - 2011.07.28. 23:23
A sarlósejtes megbetegedés öröklödő betegség, mely csak afrikaiak leszármazottjain és néhány esetben mediterrán területről származók között található meg. “A sarlósejtes krízis" alatt a beteg vörösvérsejtjei sarló...
A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes enni, hasi szondán keresztül kell táplálni és fejlődése is elmarad a...

Három anya és a „butító” enzimhiány

WEBBeteg - Fazekas Erzsébet - 2010.05.02. 07:30
Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség: a fenilketonuria kezelés nélkül szellemi leépüléshez vezet. Nem sokkal a megszületés után azonban felismerhető a vérben, vizeletben felszaporodó fenilanalinról –...

VHL-szindróma - Ritka betegség, súlyos következmények

Magyar VHL Társaság - 2010.03.03. 23:55
A von Hippel-Lindau (VHL) betegség egy ritkán előforduló örökletes rendellenesség, amelyet egy hibás gén okoz. A hibás gén még nem jelent betegséget, csak a megbetegedés kockázatát hordozza magában. A betegséget az után...
Azoknak a férfiaknak is lehet saját gyerekük, akik többlet női kromoszómát hordoznak, ha műtéti beavatkozással ondót vesznek tőlük - közölték a Journal of Urology című szaklapban amerikai orvosok.

A Down-kór lehet a rák elleni harc kulcsa

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2009.05.21. 13:34
Tudósoknak úgy látszik sikerült fényt deríteniük arra, mi lehet a magyarázata, hogy bizonyos rákos megbetegedéseknek az aránya jelentősen kisebb a Down kórosaknál.
Amerikai kutatók két genetikai mutációt azonosítottak, melyek a különösen nehezen kezelhető és nagy arányban halált okozó agydaganat, a glióma növekedését, kialakulását felügyelik.

Megtalálták a nyúlajkat okozó gént

Független Hírügynökség - 2008.10.06. 11:25
Amerikai kutatók megtalálták azt a gént, amely a nyúlszáj fő okozója. Felfedezték, hogy az IRF6 génszakaszban egyetlen változás 18 százalékkal fokozza a nyúlszáj kialakulásának kockázatát.

Autista foglalkoztató Csókakőn

Független Hírügynökség - 2008.05.14. 16:14
Autistáknak adtak át foglalkoztatót szerdán a Fejér megyei Csókakőn. Az épület és a hozzá tartozó terület 24 autista és megváltozott munkaképességű fiatalnak ad munkát. A foglalkoztató egy 300 millió forintból létesülő...