Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes enni, hasi szondán keresztül kell táplálni és fejlődése is elmarad a...

Várhatóan hamarosan piacra kerülnek az első olyan gyógyszerek, amelyek a cisztás fibrózisnak nem csak a tüneteit kezelik, hanem a probléma gyökerét szüntetik meg.

A vércsoportunk meghatározhatja a hajlamot az olyan betegségekre, mint a rák, a meddőség, a gyomorfekély, vagy akár a kolera és a malária? Az orvostudomány a vérátömlesztésen túl, eddig nem sokat foglalkozott a...

Az újszülött kisbaba egy órásan még magatehetetlen, fejét sem képes felemelni. A boci viszont ennyi idő elteltével már vígan ugrándozik az anyja körül. Vajon mi az oka ennek a különbségnek?

Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség: a fenilketonuria kezelés nélkül szellemi leépüléshez vezet. Nem sokkal a megszületés után azonban felismerhető a vérben, vizeletben felszaporodó fenilanalinról –...

A von Hippel-Lindau (VHL) betegség egy ritkán előforduló örökletes rendellenesség, amelyet egy hibás gén okoz. A hibás gén még nem jelent betegséget, csak a megbetegedés kockázatát hordozza magában. A betegséget az után...

A mesterséges megtermékenyítéssel fogant gyerekeknél gyakrabban jelentkeznek öröklődő betegségek, mint a természetes úton fogantaknál - derült ki egy izraeli kutatásból.

Azoknak a férfiaknak is lehet saját gyerekük, akik többlet női kromoszómát hordoznak, ha műtéti beavatkozással ondót vesznek tőlük - közölték a Journal of Urology című szaklapban amerikai orvosok.

Megakadályozták egerekben egy génhiba aktiválódását, amely az izomsorvadások egy formáját okozza - számoltak be róla amerikai kutatók a Science tudományos folyóirat friss számában.

A világon először egy apró csecsemő, a mindössze 451 grammos Taylor Gardner olyan pacemakert kapott, amely nagyobb, mint maga az újszülött.

Tudósoknak úgy látszik sikerült fényt deríteniük arra, mi lehet a magyarázata, hogy bizonyos rákos megbetegedéseknek az aránya jelentősen kisebb a Down kórosaknál.

A sorozatos egymás közötti házasság miatt fellépő, ritka genetikai rendellenesség oly mértékben súlyosbodott a spanyol Habsburg-dinasztiában, hogy az végül az uralkodóház kihalását okozta - állítják spanyol kutatók.

Amerikai kutatók két genetikai mutációt azonosítottak, melyek a különösen nehezen kezelhető és nagy arányban halált okozó agydaganat, a glióma növekedését, kialakulását felügyelik.

Amerikai kutatók megtalálták azt a gént, amely a nyúlszáj fő okozója. Felfedezték, hogy az IRF6 génszakaszban egyetlen változás 18 százalékkal fokozza a nyúlszáj kialakulásának kockázatát.

Autistáknak adtak át foglalkoztatót szerdán a Fejér megyei Csókakőn. Az épület és a hozzá tartozó terület 24 autista és megváltozott munkaképességű fiatalnak ad munkát. A foglalkoztató egy 300 millió forintból létesülő...