Szövettan értelmezése
Tisztelt Doktornő! Édesanyám szövettanában az alábbiak olvashatóak: NGS alapú vizsgálat (IonTorrent platform), klinikailag releváns mutáció: DNS alapú szomatikus mutáció vizsgálat: BRAF exon 11, p. Gly466Val, c. 1397G>T, allél%: 34,22, coverage: 1999RNS alapú fúziós gén vizsgálat: Negatív, a vizsgált géneknek megfelelően fúziót nem azonosítottunkReferencia szekvenciák, kontrollok hg19, Oncomine Comprehensive DNA v3 MP2022/1785Regions v1.1, RNA v3 Fusions v1.2Immunhisztokémiai vizsgálat, megfelelően működő pozitív, negatív kontrollok, eredmények: Ventana ALK D5F3 CDx negatívCell Signaling ROS1 D4D6 negatívPD-L1 IH DAKO22C3 PharmDx, alkalmas minta, >100 értékelhető tumorsejtTPS (%) 95 Brg-1 IH Brg-1 megtartott expresszió Szekvenálás minőségi mutatók OCA RNA mapped read: 1,403,460 (>500,000-1,5millió) OCA DNA MAPD: 0,216 (<0,5), mean read length: 109 bp (>100bp), mapped reads: 7,374,802 (>4,5-6,5millió), on target: 94,26% (>90%), mean, depth: 2,085 (>1200), uniformity: 97,87% (>85-90% FFPE), amplicons with at least 500 reads: 97,28% (>90%) Eredmények összefoglalása: DNS alapú szomatikus mutáció vizsgálat: BRAF exon 11, p. Gly466Val, c. 1397G>T, allél%: 34,22, coverage: 1999RNS alapú fúziós gén vizsgálat: Negatív, a vizsgált géneknek megfelelően fúziót nem azonosítottunkALK, IH negatívROS1, IH negatívPD-L1, DAKO22C3 TPS (%) 95 EGFR, IH Brg-1 megtartott expresszió Klinikai interpretáció: Az azonosított BRAF 11 exon mutáció patogén, ritka, class III BRAF mutáció. BRAF gátlószer iránti érzékenység nem valószínű. Az azonosított mutáció leggyakrabban tüdői kiindulású carcinomákban fordul elő. Tüdői kiindulású tumor esetén immunellenőrzőpont gátló terápia iránti érzékenység valószínűsíthető. Mit jelentenek a leírtak? Köszönöm, VMGy
Dr. Baki Márta válasza molekulár genetikai vizsgálatok témában
Tisztelt VMGy! Levelének címe: ”szövettan értelmezése”. Szeretném módosítani: nagy valószínűséggel ez csak kiegészítése a szövettannak. A szakmai javaslatok alapján a szövettani vizsgálat eredményében le kell írni, hogy honnan távolították el az anyagot, mekkora a mérete, a sejtek, hogyan néznek ki, stb…, Amit Ön küldött az ennél részletesebb vizsgálatok eredményei. Ennek során különböző módszerekkel állapították meg, hogy az adott vizsgálati anyagban milyen kóros genetikai eltérések találhatók. Egyrészt ezek közvetlenül a DNS-ben található hibákat, másrészt pedig kóros – általában – fehérjék kimutatását igazolták. A végső eredmény alapján nagy valószínűséggel úgynevezett immuneellenőrző pont gátló gyógyszerekre jól fog reagálni a daganat, de, hogy pontosan milyen kezelést fog kapni édesanyja azt a kezelő orvossal beszéljék meg. Aki a fent részletezett molekulár-genetikai vizsgálatot kérte, ő fog ennél részletesebb felvilágosítást adni az egyes részeredményekről. Ezek pontos ismertetése meghaladja a jelen kereteket. Tisztelettel: dr. Baki Márta
