Mit jelent a 21hidroxylase, deficiencia?
Tisztelt doktornő/úr! Szeretném megtudni, hogy mit jelent a 21hidroxylase, deficiencia és igazából mit tartalmaz ez a betegség? Nekem eddig elég keveset mondtak róla, viszont kíváncsi lennék, mert az anyukámtól örököltem, de neki sem mondtak semmit, csak, hogy nagyon ritka. Válaszát előre is köszönöm!
WEBBeteg Szakértő válasza hormonzavar témában
Kedves Kérdező! A 21-hidroxiláz, deficiencia egy valóban ritkán előforduló betegség. A lényege az, hogy a mellékvesében nem, vagy nem elégséges mértékben termelődik a 21-hidroxiláz nevű enzim, ami a mellékvese hormonképzéséhez (cortizol, aldosteron) feltétlenül szükséges. Ezek a hormonok így nem tudnak a szervezetnek szükséges mértékben termelődni. E miatt a mellékvese hormon termelését szabályozó hormon szintje (ACTH) megnő és ez a mellékvese kéreg hormon előanyagainak (17OHP) a szintjét is megemeli. Sajnos, -mivel a normális hormonképzési útvonal blokkolt - ilyenkor a mellékvese ezekből az előanyagokból un. mellékvese androgéneket termel, amelyek férfi nemi hormon hatású anyagok. A betegség tünetei ezen hormonok magas szintjének következményei. A tünetek felsorolása nagyon hosszú lenne, ezért ezt nem is teszem. Segíteni úgy tudunk, hogy pótoljuk a mellékvese hormonjait és így a szervezetnek nem kell erőlködnie a hormonképzéshez. Ekkor az ACTH szintje lecsökken. nem lesz fölös mennyiségű 17-OHP sem és így a kóros androgéntermelés is csökken. Az enzimhiány lehet teljes, ilyenkor már kora csecsemőkorban súlyos tünetekkel jelentkezik a betegség, de lehet egészen enyhe is. Ebben az esetben lehet, hogy csak serdülő korban vesszük észre a betegséget a tünetek alapján. Tisztelettel: Dr. Fáklya Mónika endokrinológus
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
