Mutációk (heterozigóta)

Tisztelt Doktornő! 2009-ben császármetszés után 2 héttel stroke-ot kaptam. (azelőtt soha semmi bajom nem volt, problémamentes volt a terhességem), majd a hirtelen jött stroke miatt egy későbbi genetikai vizsgálat az alábbiakat igazolta: V. alvadási faktor Leiden mutációja: (1.allél normál, 2.allél normál, genotípus normál). MTHFR C677T mutáció: (1.allél normál, 2.allél: mutáns, genotípus heterozigóta) Prothrombin G20210A mutáció: (1.allél normál, 2.allél mutáns, genotípus heterozigóta) Emiatt elvileg hajlamos vagyok a trombózisra, és élethosszig véralvadásgátlót kell szednem. Azelőtt fogalmam sem volt, hogy nekem ilyen génhibám van. Nemrég a 8 éves kisfiamnak is kértem genetikai vizsgálatot, hogy nem-e örökölte-e ezt a trombózis hajlamot, és kiderült, h sajnos ugyanezek az eredményei, mint nekem. (a Genoid intézetnél nyálkamintával történt a vizsgálat) Egy korábbi ultrahangból az is kiderült, h a kisfiamnak 1 veséje van. Ez a rendellenesség adódhatott a génhiba miatt? Illetve szükséges lenne-e a fiamnak további vizsgálat emiatt, célszerű esetleg valamilyen vitamint (folsav stb.) szednie? Köszönöm válaszát.

Dr. Ujj Zsófia Ágnes válasza thrombofilia gyermeknél? témában

Kedves Kérdező! Nem függ össze a veséjével. Van heterozigóta hajlama, de nem volt trombózisa, nem kell vérhigítót kapjon. Viszont sem étrend sem vitamin nem korrigálja. Reméljük neki nem is lesz emiatt gondja!

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2017. március 10.

Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések

Szedhetem a Slinda fogamzásgátlót...
Tisztelt Doktornő/ Doktor Úr! Fogamzásgátló szedése és Leiden-mutacióval kapcsolatban szeretnék kérdezni. 28 éves nő vagyok és pár éve Leiden - mutációt...
Kellemetlen izzadtság
Tiszteletem. Az a problémám, hogy izzadáskor erősebb trágya-szag érezhető. Az lenne a kérdésem, hogy mit lehetne ezzel tenni? . Mert már több fajta szerrel...
Alacsony Feriitin és Vas szint
Tisztelt Doktornő! 45 éves, heti rendszerességgel sportoló nő vagyok. (futás, súlyzós edzés) Évente járok vérvételre, szűrés céljából. Alacsony Ferritin...
2 éves gyermek itp
Tisztelt Doktornő! Két éves kisfiam, december 1-jén drasztikusan alacsony vérlemezke szám miatt (6G/l) intravenas immunglobulin terápiában részesült....
Nyirokcsomó duzzanat, Hőemelkedés...
Tisztelt Doktor Nő! Kislányom 2023 agusztusában hugyuti fertőzés, vesemedence gyulladással kezelték, mely során kóráházban is voltunk 10 napot. Miután...
Emelkedett Anti-streptolizin O
Kedves doktorno! 17 eves lanyom ugyeben irok. Mar evek ota panaszkodik tompa fajdalomra terd es comb tajekon (mikor egyik laba, mikor masik). Haziorvosunk...