Homozigota mutans
Udvozlom! Nyaki trombozisom volt 2017 novembereben. Ott azt alkapitottak meg, hogy mindket szulotol orokoltem a hibas gent, es eletem vegeig injekcioznom kell magam. Az akkori leletemen: Protein S ertek 58% (65-140) VIII. faktor normak tartomanyban volt. Faktor V leiden mutacio: vad tipus, Protrombin 20210 A vad tipus, MTHFT C677T: homozigota mutans. Szoval súlyos trombophhilia. Idokozben mashol is elvegeztettem a vizsgalatot, ami 8 honappal kesobb tortent...laboratoriomi leleten a VIII. alvadási faktor erteke 156, 6% (70-150) Ez az ertek mar 8 honapja szedett Clexane 0, 6 injekcio utan mert adat. A Protein S 78% Velemeny: ACAbeta2, lupus is negatív. Veleszuletett trombozis hajlamot nem igazoltumk. Kerdezem en, hogy akkor örökletes vagy nem? Mert nem mindegy, hogy eletem vegeig szúrnom kell e magam. Varom valaszat.
Dr. Ujj Zsófia Ágnes válasza thrombophilia témában
Nagyon enyhe veleszületett hajlama van, a MTHFT nem súlyos trombofília hajlam, emiatt nem kell élete végéig antikoagulálni, két három évig azért kellene, mivel szokatlan lokalizációban volt. Utána csak akkor átmenetileg, ha bármilyen beavatkozása lenne. Ez a mutáció miatt meg kell nézni a homocisztein szintet, ha alacsony élete végéig fólsav, ha nem, akkor semmi. A protein S kicsit zavaró, hogy alacsony volt először (bár valószínű elfogyott a trombózisa alaatt), az viszont súlyos hajlam lehetne, de utána jó volt. Én ennek néznék újra genetikát és aktivitást is.
