Homozigota mutans

Udvozlom! Nyaki trombozisom volt 2017 novembereben. Ott azt alkapitottak meg, hogy mindket szulotol orokoltem a hibas gent, es eletem vegeig injekcioznom kell magam. Az akkori leletemen: Protein S ertek 58% (65-140) VIII. faktor normak tartomanyban volt. Faktor V leiden mutacio: vad tipus, Protrombin 20210 A vad tipus, MTHFT C677T: homozigota mutans. Szoval súlyos trombophhilia. Idokozben mashol is elvegeztettem a vizsgalatot, ami 8 honappal kesobb tortent...laboratoriomi leleten a VIII. alvadási faktor erteke 156, 6% (70-150) Ez az ertek mar 8 honapja szedett Clexane 0, 6 injekcio utan mert adat. A Protein S 78% Velemeny: ACAbeta2, lupus is negatív. Veleszuletett trombozis hajlamot nem igazoltumk. Kerdezem en, hogy akkor örökletes vagy nem? Mert nem mindegy, hogy eletem vegeig szúrnom kell e magam. Varom valaszat.

Dr. Ujj Zsófia Ágnes válasza thrombophilia témában

Nagyon enyhe veleszületett hajlama van, a MTHFT nem súlyos trombofília hajlam, emiatt nem kell élete végéig antikoagulálni, két három évig azért kellene, mivel szokatlan lokalizációban volt. Utána csak akkor átmenetileg, ha bármilyen beavatkozása lenne. Ez a mutáció miatt meg kell nézni a homocisztein szintet, ha alacsony élete végéig fólsav, ha nem, akkor semmi. A protein S kicsit zavaró, hogy alacsony volt először (bár valószínű elfogyott a trombózisa alaatt), az viszont súlyos hajlam lehetne, de utána jó volt. Én ennek néznék újra genetikát és aktivitást is.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2018. október 22.

Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések

Genetikai vizsgálat
Tisztelt Doktornő! Genetikai vizsgálaton voltam trombózisra való hajlam miatt, az eredmény szerint nem örököltem a hajlamot, viszont MTHFR C677T HOMOZIGÓTA...
Lupus, thrombophilia
Fogamzásgátlási módszert keresnék, és szeretném tudni, hogy milyen lehetőségeim vannak az alábbi eredmények mellett. Milyen változtatásokat kell az életemben...
Clexane mértéke terhesség alatt
25 hetes terhes vagyok. Kombinált genetikai, defektusom (trombofilia) van: heterozigóga leiden mutáció és még 3 faktor, ami heterozigóta. A hematológus a...
Trombofiiai vizsgálat
Köszönöm a válaszát! A laboratóriumi főorvos azt is hozzáfüzte az APTI 44-hez, hogy pontosan fogalmazzak: Megnyult APTI, hátérértékü.fPS, ATIII.valamint a...
Műtét
Tisztelt dokor úr! 33 éves egészséges nő vagyok, van egy gyermekem, 2008 januárjában volt egy mélyvénás trombozisom és tüdöemboliám (boka ficam miatt),...
Trombofiliai vizsgálat
2008-ban volt egy agyi infarktusom (emollitio cer ter ACM I.s ). E miatt készítetek egy trombofiliai vizsgálatot. Eredmények: APTI: 44, 0 TI: 13 Faktor V...