Gyermekkori izomsorvadás

Tisztelt Doktor Úr/Doktor Nő Akérdésem eléggé bonyolult éspedig: A családunkban voltak olyan fiú gyerekek akik egészségesen születtek és ahogy kezdtek nőni eltorzult az arcuk, megállt a növésük, volt amelyik tolószékbe is került. Mindeddig nem gondoltunk arra, hogy ezt a géneken keresztül mi is örökölhessük, de most az unokatestvérem gyerekénél gyermekkori izomsorvadást gyanítanak. Az lenne a kérdésem, hogy ez tényleg lehetséges, hogy akár nekem is ilyen gyerekem szülessen?, Hogy lehet megelőzni, hogy ne szülessen ilyen gyerekem? Én nagyon imádom a gyerekeket és félek, hogy emiatt sosem lehet egészséges gyerekem.És ha tényleg az unokatestvérem gyereke izomsorvadásban szenved mit lehet tenni? Előre is köszönöm és elkeseredetten várom a válasszát

Dr. Bessenyei Mónika válasza izomsorvadás témában

Kedves Kérdező! Először a rokon gyermek pontos betegségét kell meghatározni. Ennek ismeret nélkül csak általánosságban mondható el, hogy Ön is lehet a betegség génjének hordozója és születhet beteg gyermeke. Ha megvan a rokon gyermek pontos betegsége, akkor genetikai szakrendelést kellene Önnek felkeresni, ahol a betegség ismeretében genetikai tanácsot kaphat. ah olyan betegségről van szó, akkor a terhesség előtt előszűrés lehet, illetve kora magzatkorban kizárható genetikai vizsgálattal a betegség.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2011. július 17.

Kérdések és válaszok: Neurológiai betegségek

ÁLLANDÓ ZSIBBADÁS,IZOM CSONT FÁJDALOM...
2018-2019 – ES Évben rendszeresen fogyasztottam alkoholt. 2020-as évben június elején ittam 3 üveg sört, azóta semmilyen alkoholt nem fogyasztottam. 2019 –es...
Neurológia
Van egy nagyon fontos kérdésem. 2010-ben és 2009 ben is vírus utáni csípo keresztcsonti idegek gyulladását (plexus lumbosacral) diagnosztikálták nálam, és...
Izomsorvadás
Tisztelt Doktornő! Unokám 4 éves és egy ideje lábújj- hegyen kezdett el járni. Először csak mezítláb/zokniban most már cipőben is! A házi gyermekorvos azt...
Izomsorvadás
Jó napot kívánok! Szeretnék érdeklődni, hogy milyen gyógymód alkalmazható izomsorvadásnál? 36 éves vagyok és pár éve vettem észre, hogy valami nincs rendben...
Izomsorvadás?
Tisztelt Doktor Nő/Úr! Január óta tartó izomlázszerű érzés van a comjaimban és folyamatosan véknyulnak, a fejemben nyomásérzés van, szédülök, derék és...
LGMD2A
Tisztelt Doktornő! Szeretném megtudni pontosan mit is jelent a végtagövi izomsorvadásnál az LGMD2A diagnózis? Milyen lefolyású? Mire lehet számítani?...