Örökölhető-e a Turner szindróma?
Férjem testvére Turner szindrómás. Most babát várunk. Érdeklődni szeretnék, hogy ezt a kromoszómarendellenességet örökölheti-e gyermekünk? Válaszát előre is koszonom.
Dr. Deli Tamás válasza Turner szindróma témában
Tisztelt Kérdező! A Turner-szindróma oka a két női X kromoszómából az egyik hiánya egy szerencsétlen sejtosztódás következtében. Így ez a betegség nem öröklődő, bár genetikai betegség (még mozaikos formában sem, amikor a szervezet sejtjeinek csak egy része beteg). Különösen, mert a Turneres betegek túlnyomó többsége meddő. Ritka kivételként lehet olyan együttállás, hogy az X kromoszóma hiányzik, de meddőség nincs, és a betegség továbbadódik az utódnak az Turneres anyától. Azonban a férjtől még így sem adható tovább. Én mindenesetre mindenképpen elmennék az Önök helyében genetikai tanácsadásra. Üdvözlettel.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.