Marfan-szindróma

Tisztelt Doktornő/Doktor úr, Fiam a háziorvosát kereste fel a közelmúltban gyomorrontásos panaszokkal, aki meghallgatta és adott egy beutalót a kardiológiára. A fiam-aki egyébként orvostanhallgató, megkérdezte, hogy mi a probléma, de azt mondta semmi komoly, csak menjen el. A beutalón kórisménél több dolog fel volt tüntetve kérdőjelesen, köztük az ún. Marfan szindróma. A fiamnak eddig semmi tünete nem volt, soha, semilyen orvos nem jelezte, h gond lenne a szívével, pedig gyerekkorában többször voltkórházban is(mandulaműtét, stb.) uUánenéztem ennek a neten és láttam, hogy ez egy igen súklyos betegség.lehet, h tényleg ez lenne a baja? Sajnos csak 2 hónap múlva kapott időpontot a kardiológiára-nem lenne célszerű ezt hamarabb megnézetni? várom válaszukat üdv

Dr. Bene Orsolya válasza marfan témában

Kedves kérdező! A Marfan-szindróma egy ún. kötőszöveti betegség, egy, a kötőszövetekben megtalálható fehérje kóros termelődése okozza. Változatos tünetei lehetnek, diagnózisa emiatt nem egyszerű. A kórismézésben a családi anamnézisnek/kórtörténetnek (mivel örökletes rendellenességről van szó), a szív-érrendszeri érintettségnek és a szemészeti eltéréseknek van nagy szerepe. Az eltérő szerkezetű kötőszövet miatt lazák az ízületek, gyakran vékonyak, pókszerűek az ujjak, gyenge az érfal (kitágul az aorta), a szívbillentyűk lazák, nem zárnak megfelelően. Ez utóbbiak hallgatózáskor zörejt okozhatnak. A betegek magasak, vékony testalkatúak. Attól még, hogy a háziorvosban felmerült a gyanú a hallgatózási lelet és esetleg a fia testalkata miatt, még nem biztos, hogy Marfanról van szó (nem túl gyakori betegség, Mo.-n kb. 1000 főre teszik a betegek számát), lehet, hogy csak egy prolapsus okozta a zörejt, ami elég gyakori Marfan-szindr. nélkül is. Az elkülönítés azonban fontos, mivel megfelelő kezeléssel, ill. időben történő beavatkozással a legveszélyesebb szövődmény, az aortafal berepedése, disszekciója megelőzhető. Sajnos az UH-s várólisták hosszúak, ha nincs panasz, akkor kevéssé indokolt a sürgős vizsgálat, azonban a feltételezett betegség jellegéből adódóan, ha van rá mód, érdemes lenne korábban megcsináltatni a vizsgálatot.

Itt kérdezhet