Genetikai kockázatbecslés
Tisztelt Szakértő! 34 éves kismama vagyok, 18 hetes terhes második gyermekemmel, már van egy 17 hónapos, egészséges kisfiam. Tegnap kaptam kézhez a 16. heti négyes teszt eredményét, amely a következő: A vizsgált anyai szérumalkotók koncentrációi: AFP 1, 04 Mom hCG 1, 3 MoM SP1 2, 86 MoM PAPP-A 0, 83 MoM 21-triszómia kockázatának becslése: Az anya életkora alapján 1/333 negatív. A mért szérumalkotók kocentrációinak együttes eloszlása alapján: 1/209 A mért szérumalkotók és az anya életkorának figyelembe vételével: 1/141 pozitív Orvosom szerint a mért szérumalkotók értéke jónak számít, és furcsállja az ezek alapján kihozott kockázatértéket, de elküldött genetikai tanácsadásra, ami meg is történt, és a legapróbb eltérést sem találták, ami rendellenességre utalhatna. Ön szerint helyesen történt a kockázatbecslés a fenti adatok alapján? Van okom aggodalomra? Szíves válaszát köszönöm szépen!
Dr. Pétervári László válasza genetikai kockázatbecslés témában
A négyes teszt biokémiai markerei: AFP, hCG, oestriol, inhibin-A. A kapott eredmény magas kockázatra utal, ekkor a magzati kromoszóma vizsgálat végzése javasolt.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
