Pozitív kombinált teszt eredmény
Tisztelt Doktornő/Úr! 13 hetes kismama vagyok, hétfőn csináltattam kombinált tesztet, az eredménye: Down-szindróma: 1: 189, Edwards-szindróma: 1: 24, Patau-szindróma: 1: 30. NT: 3, 5mm, Free B HCG: 0, 23 MOM, Papp-A: 0, 4 MOM. Mióta megkaptuk az eredményeket, nagyon aggódunk, voltam CVS-en, de csak később lesz eredménye. A kérdésem az lenne, hogy ezek a laborértékek lehetnek-e valamilyen más körülménytől alacsonyak, vagy feltétlenül, valamilyen kóros folyamatra utalnak? Válaszát előre is köszönöm!
Dr. Pétervári László válasza genetikai vizsgálat témában
A kombinált teszt eredménye azt jelenti, hogy a kromoszóma rendellenesség kockázata eléri a 10%-ot. Ezért magzati kromoszóma vizsgálat végzése tanácsos. A látott leletben az ultrahangon leírt tarkóredő/NT: 3, 5mm/vastagsága és az anyai életkor is külön-külön kromoszóma vizsgálat javallatát jelenti. A kromoszóma vizsgálat eredménye a továbbiakban a meghatározó.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.