Krónikus problémák

Tisztelt Doktor Úr! 37 éves férfi vagyok. Magasságom: 177 cm, súlyom: 55 kg. Több éve vannak krónikus problémáim, de kb. 1, 5 éve jelentkeztek az életemet jelentősen megnehezítő tünetek. Azóta többféle vizsgálaton is voltam (szemvizsgálat, laborok, immunológia, jobb láb doppler ultrahangja, neurológia, kardiológia, izomultrahang, natív koponya MR, ENG/EMG, reumatológia), de egyik sem mutatta meg, hogy mi lehet a háttérben. Jelenleg folyamatban van még egy teljes hormonvizsgálat. A laboroknak és az immunológiának az eredményét a levelemhez képként csatoltam. /// Tüneteim: Fáradékonyság, erőtlenség, szédülés - Szemszárazság, szájszárazság - Fogínygyulladás, fogínyvérzés, Afta a száj belső felén - Hajhullás - Apró, maradandó, vörös pöttyök a bőrön - Sok anyajegy (főleg a háton, mellkason) - Ekcéma (most hetek óta nincs) - Erőtlenség a végtagokban, elpuhult izmok (nyomásra érzékenyek) - Égő, szurkáló érzés a vállakban, karokban, lábakban - Zsibbadás a karokban, kezekben - Görcsös érzés a lábakban - Akaratlan izomrángások (fasciculatio, szinte mindenhol tapasztalom: lábak, fenék, has, hát, mellkas, karok, nyak, arc, szemhéjak) - Elalvásnál hirtelen testrándulás - Fájdalom a bokánál (főleg az achilles-inak környékén) - Boka, lábfej dagadása (este jobban, reggel kevésbé) - Hideg lábszárak és lábfejek - Nyak, gerinc, ujjízületek ropogása (régóta) - Lágy széklet, puffadás (hasfájás, hasmenés nem jellemző) /// Történetem: Gyermekkorom óta sovány testalkatú, szorongós vagyok, gerincferdülésem, tölcsérmellkasom, pollenallergiám van. 25 éves koromban elhatároztam, hogy elkezdek úszni és otthon kondizni, mert fáradékonynak, kimerültnek éreztem magam. A sportolás támogatására sportboltban kapható tojásfehérje és szénhidrát (tömegnövelő) készítményeket fogyasztottam. A sportnak köszönhetően izmaim látványosan fejlődtek, testsúlyom 60 kg fölé emelkedett. A fizikai teherbírásom javult, de a fáradékonyság nem múlt el teljesen. Kb. 2005-ben átestem egy Mononukleózis fertőzésen. Hetekig lázas voltam, és láthatóan megduzzadt a nyirokcsomó a nyakam bal oldalán (ez jelenleg is nagyobb, mint a jobb oldali). A laborvizsgálat magas májfunkciós értékeket mutatott, majd egy nyálmintából megállapították a fertőzést. Kórházba kerültem, ahol szteroidos (Medrol) infúziót kaptam, majd tabletta formájában folytatták a kezelést még pár héten keresztül. Később egy kimerítő, számítógépes, szellemi munka lett a foglalkozásom, amit kb. 8 éve csinálok intenzíven. Rengeteget dolgoztam az elmúlt években. Minden nap kávéval kompenzáltam a fáradtságot (tavaly január óta már nem kávézom). A sportot abbahagytam, mert képtelen voltam időt és energiát szánni rá. Az elmúlt 6 évben izmaim leépültek, egyre fáradékonyabb, gyengébb lettem. 2014-ben tapasztaltam először komolyabb tüneteket. Éjszaka lábszáraimban, lábfejeimben jelentkező, erős görcsökre ébredtem, ami percekig tartott, valamint szemszárazságot és szájszárazságot kezdtem tapasztalni. A szem- és szájszárazság azóta is tart. A szemszárazságnál azt tapasztalom, hogy este, éjszaka fokozódik, majd reggel jelentősen enyhül. 2015. márciusban ismét erősen begörcsöltek a lábszáraim, lábfejeim, majd erős, izomlázszerű fájdalom, feszülés, merevség jelentkezett a vádlimban. A görcsös érzés és az izomfájdalom hetekig megmaradt. Ezek mellett akaratlan izomrángások (fasciculatio) jelentkeztek először a lábszáraimban, lábfejeimben, majd a combjaimban, később pedig már minden testrészemben. Májusban bedagadt a jobb vádlim, majd a jobb bokám. A problémák miatt ki sem tudtam mozdulni otthonról. Táplálkozásomat ekkor megváltoztattam. Változatosabb, kalóriadúsabb étrendet alakítottam ki, amit azóta is tartok. 2015 nyarán enyhültek a problémák, így már ki tudtam menni a friss levegőre, és legalább 10 alkalommal úszni is voltam. További javulást a mozgás ellenére nem sikerült elérni, inkább új tünetek jelentkeztek: gyengeség, égő, szurkáló érzés, zsibbadás a karjaimban, kézfejeimben. A tünetek erősödése miatt az úszással leálltam, majd ahogy ősszel hidegebbre fordult az idő, egyre kevesebbet mozdultam ki otthonról. Jelenleg az állapotom hullámzó. Félek, hogy a tüneteim erősödnek, ezért már alig merem terhelni az izmaimat. Gyalogolni nem tudok. Kerekesszéket és járókeretet használok. Távmunkában dolgozom, így nem kell bejárnom munkahelyre, de ezek a problémák a teljesítőképességemet is csökkentik. Egy éve napi 2 x 500 mg Magnézium citrátot és december óta napi 3-4 ezer NE D3 vitamint szedek., Decemberben, januárban 6 x 1000 microgramm B12 injekciót kaptam folsav tablettával együtt. /// A véleményét szeretném kérni, hogy valamilyen fertőző betegség lehet-e a háttérben, ami ilyen problémákat okozhat? A Lyme-kór például szóba jöhet nálam? Milyen vizsgálatok elvégzését javasolná? Milyen egyéb szakterülethez tudnék még fordulni segítségért? Tegnap Gasztroenterológustól azt a véleményt kaptam, hogy a laborleletek alapján gastrointestinális eredete a panaszoknak szinte teljes bizonyossággal kizárható.

Dr. Ujj Zsófia Ágnes válasza Ritka betegség témában

Kedves Kérdező! A Lyme-kórt valóban ki kell zárni. Tüneteit olvasva magam is neurológiai és immunológiai vizsgálatát javasoltam volna, de mivel ezeken már részt vett, és betegsége okára nem, derült fény, ezért azt javaslom, hogy látogasson el a, Debreceni Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Ritka Betegségek szakrendelésére. A szakrendelésen telefonos előjegyzés alapján az ország bármely részéről fogadnak betegeket. A vizsgálatra minden orvosi dokumentumát, leletét vigye magával! A, Debreceni Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika telefonszáma: 52/255-601 (porta), Ritka Betegségek Tanszék telefonszáma: 52-255-574

Tőle szeretnék kérdezni