Izom vagy ideg? esetleg egész más?

Tisztelt Doktornő/úr! Kisfiam most lett 3 éves. Születése óta horizontális nystagmusa van. 2 hónapos volt, mikor részleges retina pigmenthiányt (részleges albinizmust) állapítottak meg. Azóta tudjuk, hogy bőrére és hajára is kiterjed a részleges hiány, így genetikus már próbálja kideríteni az albinizmus pontos fajtáját. A hozzátáplálás során azonnal kiderült tejfehérje allergiája (csalánkiütés, ödémásodás) és azóta sem nőtte még ki. Tavaly októberben úgy gondoltuk tikkelni kezdett (furcsa pislogás, álremegtetés, szájcsapkodás, fejdörzsölés...), majd idén márciusban ébredéskor elkezdett erősen remegni mindkét karja és így is maradt órákig, mire a kórházba értünk vele már a szájzuga is rángott. A köv. hónapokban rengeteg vizsgálaton jártunk, néztek cukorbetegséget, inzulinrezisztenciát, hormonszinteket.. Készült rengeteg EEG és koponya MRI. Minden rendben szerencsére, ugyanakkor szerencsétlenségünkre is, mert továbbra sem tudjuk mi a baj? Kisfiamnál végül éjjelente jelentkezett több epilepsziára utaló tünet, napközben jelentkeztek bambulások, összecsuklások ok nélkül. Júliusban kezdte el szedni az antiepileptikumokat és ezek meg is szűntek. A kézremegés viszont: Márc-ban 2-szer volt, májusban 3-szor, aztán hetente 3-szor és így sűrűsödött.. Múlt hét óta naponta 4-5 alkalommal jelentkezik, min. 10 percig tart, rossz esetben 2-3 órát. Közben jól van, énekel, játszik, eszik, viccelődik. Úgy látszódik Ő észre sem veszi mi történik. A kezei mellé csatlakozott 2 hete a bal lába, még nem tudom ugyanaz-e a probléma: egyszer csak nem használta, lábujjhegyen próbált lépni, combja remegett, mintha nem tudná tartani a kis testét. 1.alkalommal ez egy egész napig tartott, fájdalma nem volt, csak mikor nem tudott futni közölte, hogy inkább sétáljunk, mert lehet, hogy fáradt. Azóta még 2-szer jelentkezett a combjánál a remegés, szólt, hogy Anya vmi nem jó a lábammal, de fájdalma ekkor sem volt, lába, laza volt nem görcsölt. Mi történhet a kisfiammal?

Dr. Kerekes Éva válasza gyermekkori epilepszia témában

Tisztelt Szülő! A panaszolt jelenség nem epilepsziás eredetű myoclonus. Az alapbetegsége okozza, érdemes jelezni a genetikusnak ezt a tünetet, mert így tovább szűkül azon betegségek köre, amik szóba jönnek, és könnyebb eldönteni a további vizsgálatokat. A gondozó neurológusnak is feltétlenül jelezzék ezeket a panaszokat! Tünetmentességet kívánok a kisfiuknak!

Itt kérdezhet