Izombetegség

A kis lányomnál Werdnig-Hoffmann szindromát állapitottak meg. mit takar ez a lehető legpontosabban.

Dr. Kerekes Éva válasza Werdnig Hoffmann syndroma témában

Tisztelt Érdeklődő! A Werdnig-Hoffmann szindróma egy veleszületett, nem gyógyítható betegség, ami a gerincvelőben elhelyezkedő mozgató idegsejtek pusztulásával jár. A tünetek az első 6 hónapban jelentkeznek. A csecsemő keveset mozog, lábait békaláb- tartásban tartja. Izmaiban rángások láthatóak, főleg a nyelven és a kézizmokon. a mellkas harang alakú. Gyenge a sírási hang és a szopás, később nyelészavar jelentkezik. Az izomgyengeség az arcizmokat megkíméli, az értelmi képességek jók. A diagnózist a klinikai kép mellett az EMG és izomszövettan támasztja alá. A prognózis kedvezőtlen.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2013. április 20.

Kérdések és válaszok: Neurológiai betegségek

Betaferon inj.
A tisztelt Főorvosnő véleményét szeretném kérni: 28 éve kétnaponta Betaferon injekciót kapok, ill. adok be magamnak. 1995.jan-ban állapították meg SM...
Ciszta az arcidegnél okozhat evés...
Jó napot! Az MRI vizsgálatból kiderült, hogy van egy 2cm-s cisztám az arcideg mentén (processus styloideus közelében) és mégegy ciszta a fültőmirigyemnél. Ez...
MRI discopathia szükséges -e...
Tisztelt Doktorno! Az alabbi MRI lelet alapjan idegsebesz bevonasa szukseges-e 3 hetes fizioterapia melle? Milyen prognozis varhato? Erzeskiesesem jelenleg...
BEMER terápia
Kedves Doktornő! Sajnos 2010-ben diagnosztizálták szklerózis multiplex betegségemet. Kisebb sub többször előfordult, voltak kellemetlen nehéz és rossz...
Protrusio disc vs bénulás
T. Válaszadó! Szeretném kérdezni, hogy a gerinc MRI alapján fennáll e az AVT bénulás veszélye, elvi esélye? Idegsebészi konzillium javasolt e? A lelet az...
4 hetes fejfájás de csak fej hátsó...
Tisztelt Dr. Vigh Éva! Segítséget szeretnék kérni az alábbi panaszra: 4 hete fáj a fejem. A fej hátsó részén a ball fül és a jobb fül magasságában fél körben...