Izombetegség

A kis lányomnál Werdnig-Hoffmann szindromát állapitottak meg. mit takar ez a lehető legpontosabban.

Dr. Kerekes Éva válasza Werdnig Hoffmann syndroma témában

Tisztelt Érdeklődő! A Werdnig-Hoffmann szindróma egy veleszületett, nem gyógyítható betegség, ami a gerincvelőben elhelyezkedő mozgató idegsejtek pusztulásával jár. A tünetek az első 6 hónapban jelentkeznek. A csecsemő keveset mozog, lábait békaláb- tartásban tartja. Izmaiban rángások láthatóak, főleg a nyelven és a kézizmokon. a mellkas harang alakú. Gyenge a sírási hang és a szopás, később nyelészavar jelentkezik. Az izomgyengeség az arcizmokat megkíméli, az értelmi képességek jók. A diagnózist a klinikai kép mellett az EMG és izomszövettan támasztja alá. A prognózis kedvezőtlen.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2013. április 20.

Kérdések és válaszok: Neurológiai betegségek

Koponya Mr elemzés
Jó napot tudna segíteni kielemezni az mr leletemet?:) A külsõ és bels liquorterek normális tágasságúak, a kamrarendszer érdemi aszimmetriát nem mutat, a bal...
Epilepszia esetén busz út?
Tisztelt Doktornő! Kislányomat 2022 januárjában, 11 évesen Benignus centrotemporalis epilepsziával diagnosztizálták. (Édesanyjától örökölt betegség, akit...
MR-en subcorticalis agyi állományfogyás
Jelenleg a bal kéz csuklótól ujjakig terjedő erőtlensége és tág (187/90 és 106/72) értékek között ingadozó magas vérnyomás miatt kerültem neurológiai...
SM és fogamzásgátlás
Tisztelt Doktornő 34 éves SM beteg vagyok, az MRi felvételek alapján az idegrendszer egészét érintve. Rendkívül szerencsésen több, mint 10 éve volt 3 nagyobb...
Forgó szédülés terhesseg
Kedves Doktornő! 36 eves vagyok 25 hetes várandós. kb 2 hónapja (eddig 4 alkalommal) alakult ki hirtelen fulzugas/dugulas a jobb fülemben majd elég erős forgó...
Arcideg bénulás nem javul
Jóságot kívánok. 3 hete bal oldalon arcideg bénulásom lett. Koponya CT.történt, ami semmi rendelleséget nem mutatót. Füll orr gégészetre utaltak. Itt fel...