Mi a pontos jelentése a nemrégen megkapott kórházi zárójelentésemnek?
Kedves Tisztelt Doktornő! 2020.július 3.-án jöttem haza a budapesti Semmelweis Egyetemhez tartozó Klinika Ritka Betegségével foglalkozó Kórházából és a következő eredményeket kaptam több napos bent fekvés és vizsgálatok után, de bevallom hirtelen ezt nem teljesen értem és több, mint tíz évvel ezelőtt az engem vizsgáló Neurológus Doktor Úr Hallervorden-Spatz betegséget állapított meg nálam, de kiderült, hogy ahelyett a következő lett megállapítva nálam és át lett állítva a Gyógyszerezésem is.: Diagnózisok Herediter spasticus paraplegia in obs. - Atrophia cerebri et cerebelli.- Cognitiv hanyatlás.- Anaemia sideropenica.- Arthritis urica - Periodontitis chr. - Epikrízis A 33 éves járásnehezítettség, alsó végtagi gyengeség miatt gondozott betegünk legutóbbi (6 évvel ezelőtti) megjelenése óta tapasztalt súlyos állapotromlása miatt került osztályos felvételre. Legutóbbi megjelenésekor még két mankóval járóképes volt, ügyesen közlekedett. Jelenleg lábai annyira gyengék, ,hogy mankóval közlekedni alig tud, felsőteste erejéből húzza maga után lábait. Vizsgálati statusából kiemelendő paraplegia, súlyos alsó végtagi spasticitás, mérsékelt combizom atrophia, tetrapyramis jelek, palmomentális jel. Emellett beszéde dysarthriás, skandáló jellegű, pyschésen moria, disinhibitio jellemzik. MOCA teszt kp. fokú kognitív hanyatlást jelez„ Rutin laborjában enyhe CK emelkedésen és kp. fokú vashiányon kívül érdemi eltérést nem találtunk, vashiány pótlására 2xl Neo-ferrfolgamma tbl.-t indítottunk. Fájdalmai miatt régóta 2x550mg Apranaxot szed, melyet átállítottunk 3x300mg Gordius-ra, ezt a betegjól torelálta, mellékhatások nemjelentkeztek, fájdalmai érdemben nem erősödtek, így Gordius terápia folytatását javasoljuk. Kontroll koponya és Th-gerinc MR vizsgálatot kértünk, amelyen egyértelműen progrediáló cerebralis, vermis, corpus callosum, mesencephalon atrophiát, C és Th gerincszakaszon elvékonyodott myelont láttak. Globus pallidus, substantia nigra alacsony T2 és SWI jeladása továbbra is felvetette az NBIA lehetőségét, azonban a kifejezett atrophia és klinikum alapján herediter spasticus paraparesis jön szóba. Igy további genetikai vizsgálatot (SPG7, SPG11) kezdeményeztünk. Differenciál diagnosztikai céllal ENG vizsgálat készült polyneuropathia megítélésére, amely polyneuropathiát nem, viszont kétoldali Carpalis-alagút sy.-t véleményezett. Bennfekvése során alsó végtagi spasticitás oldására Baclofen 3x10mg meglévő gyógyszerét 3x15mg- ra emeltük, amelyet a beteg jól tolerált, sapsticitása kissé csökkent. A beteg elmondása szerint bal felső szemfoga fájdalmas, ezért fogászati konzíliumot kértünk neki, ahol a klinikai vizsgálat és RTG alapján periodontitis diagnózisát állították fel. A szükséges beavatkozást intravénás narkózisban készséggel hajlandóak el is végezni, ambulánsan 07.31-én 09: 00-kor, amelyhez a szükséges előzetes COVID-PCR szűrést is elvégzik 07.29-én 08: 30-kor. Javasolt otthonában az elsajátított gyógytorna gyakorlatok folytatása napi rendszerességgel! Telefonon keresse a 0612660457/55856 telefonszámot a fogászati kezelés időpontjának fixálásáért. Ambulánsan jelenjen meg 07.29-én 08: 30kor COVID szűrésre, majd 31-én 09: 00-kor a beavatkozás napján.! Genetikai vizsgálatok eredményéért telefonon egyeztetett időponton keresse kezelőorvosát (06206701906)! Gyógyszeresen: Baclofen 15mg 3xl tbl. Milurit 100mg R: 1 tbl. Tamsudil 0,4mg R: 1 tbl. Kventiax 100mg E: 1 tbl. Gordius caps. 3x300mg, Neo-ferrfolgamma 2xl tbl. Várom mihamarabbi szíves válaszát Mély Tisztelettel és Nagy Türelemmel is.: Gallits Gábor Csaba, a Gábor nevem, et használom.
Dr. Szappanos Zsuzsanna válasza spasticus paraplegia témában
Kedvs Gábor! A Hallervorden-Spatz betegség leírójáról kapta a nevét, azonos a az NBIA rövidítéssel jelült betegséggel, mely a "neurodegeneration with brain iron accumulation” kifejezés rövidítése. Pontosan az agyállományban lerakódott vas okozza a súlyos tüneteket. Az Ön esetében az állapotának változása részben megváltoztatta a diagnózist, mivel az MR vizsgálat során számos agyterületen sorvadásos jelenséget írtak le. Ez okozza az alsó végtagok bénulását, mely Önnél a súlyos járászavart okozza. Mindkét esetben genetikai hibáról van szó. Sajnos, csak tüneti kezelés létezik, a panaszok enyhítése, az életminőség javítása a cél. Ebben az Önt kezelő orvosok maximálisan jó partnerei lesznek. Minden jót kívánok. Üdvözlettel.
