Vermis hipoplasia öröklődése - terhességnél

Tisztelt Doktornő!

31 éves vagyok, a Párom 32, egy éve ismerjük egymást. Babát terveztünk, sikerült is a teherbe esés, most vagyok 16 hetes terhes.  
, De most nagyon aggódom. Tegnap hozott a Párom egy halom orvosi zárójelentést, amiket átolvastam (szaktudás nélkül).

Azt érzékeltem eddig is, hogy a Párom járása sokszor bizonytalan, sokat fáj a feje, a vérnyomása ingadozó., De azt csak tegnap tudtam meg, hogy le van százalékolva 15%-kal az agyi érbetegsége miatt.  Kétségbe vagyok esve, nem tudom, a 16 hetes magzatom örökli-e majd ezeket a betegségeket. Kérem segítsen nekem ebben.

Diagnózisai a Páromnak:

-diszlexia
-horizontális nystagmus (szem-zavara)
-távollátás (nem erős dioptria)
-vernis hipoplasia (úgy tudom, ez veleszületett agyi fejlődési rendellenesség?)
- törzsataxia (járásbizonytalansága eléggé érzékelhető szabad szemmel is)
- congenitalis malformatio
- pszichiátriai vizsgálat alkalmazkodási zavart is kimutatott.

Jelenleg nem jár semmilyen kezelésre, gyógyszert nem szed.
, De meg vagyok rémülve és fogalmam sincs, mit tegyek a babával? Saját kérésre 12 hétig veszik el a magzatot, de úgy tudom, orvosi véleményezésre a 20. hétig.

Párom is és én is nagyon szeretnénk ezt a babát, mindkettőnknek első gyermeke lenne. Ön szerint van arra esély, hogy a Párom betegségei mellett (amikről nem is tudtam!) egészséges kisbaba szülessen? Eddig csak a Down kórt és az Edwards kórt nézték, mindkettő negatív lett.

Nagyon köszönöm válaszát.

Dr. Deli Tamás válasza neurológiai betegség témában

Kedves Kérdező! A leírt diagnózisok egy része (nystagmus, törzsataxia, vermis hypoplasia) kisagy fejlődési rendellenesség részei illetve az első kettő következménye lehet. Vannak olyan öröklődő szindrómák, melyeknek része lehet, de azok egyéb olyan meghatározó tünetekkel is járnak, amiket Ön nem írt le és amelyek ha fennállnának a Párjánál, akkor biztosan észre vették volna. Nagy valószínűséggel, mivel több egyéb kisebb eltérést is leírt, valamilyen olyan összetett fejlődési rendellenességről lehet szó, mely méhen belüli károsodásra pl. oxigénhiányra, fertőzésre utal és nem genetikai, azaz nem öröklődő betegség. Napjainkban nagyon sok betegség genetikai háttere nem ismert, így szűrővizsgálat sincs, ami igazolná a betegség meglétét a magzatban. Úgy gondolom, hogy nagyobb az esélye annak, hogy egészséges babájuk fog születni, ha semmilyen egyéb pronbléma nincs és nem lesz. Genetikai tanácsadásra is érdemes esetleg elvinniük a Párja leleteit, az ott dolgozó szakember azokból többet tudna Önöknek mondani.  

Itt kérdezhet