Huntington kór

Kedves Doktor Úr/Nő! Megismertem egy 32 éves férfit, aki elmondta, hogy ő Huntington kórt örökölt édesapjától, és ezt orvosok már igazolták nála. Egyenlőre tünetmentes. Elmondása szerint a nagymamája a 70-es évei közepén hunyt el, és minössze annyi tünete volt, hogy rángatózó mozgását nyak és fej tájékán nem tudta uralni. Találkoztam az úr apukájával is, aki 55 éves és egyenlőre tünetmentes, csak annyit lát nála a család, hogy fogyott sokat az elmúlt évben. Mivel komoly kapcsolat alakult ki köztünk az említett fiatalemberrel, interneten utána olvastam ennek a betegségnek, és ennél sokkal rosszabb dolgokat láttam, erősebb tüneteket, korai halált stb. A kérdésem az, hogy létezik-e, hogy ennek a genetikai betegségnek vannak kevésbé súlyos mutációi is, vagy ez egyéni szerencse kérdése, hogy milyen tünetekkel kell szembenézniük. Tehát ha az ő családjában ilyen enyhe a betegség lefolyása, akkor őrá is ez vár, vagy ezt nem lehet soha semmiből sem megállapítani? Szeretném őt páromnak, és vállalnám a mesterséges megtermékenyítést is (spremaszűréssel), hogy egészséges gyerekünk lehessen., De rettegek attól, hogy a szeretett férfit milyen fokú leépülésen és szenvedésen kell majd elkísérjem. Ha pontosan ismerném a négyes gén mutációs képletét, abból többet tudnánk meg? Várom válaszát, Tisztelettel 31 éves hölgy

Dr. Bessenyei Mónika válasza Huntington-kór témában

Kedves Kérdező! A betegségnek vannak enyhébb és vannak súlyosabb formái, egy családon belül is változó lehet a súlyossági fok. Álatlában minél nagyobb ez a triplet expanzió (kóros gén-hármas ismétlődése), annál súlyosabb a betegség. Előre sajnos nem tudom megmondani, mi várható. A tervezett gyermek előtt mindenképpen szükséges genetikai vizsgálat. Valószínű ha a család többi tagjánál enyhe lefolyású a betegség, akkor nála is az lesz.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2011. május 03.

Kérdések és válaszok: Neurológiai betegségek

Nyelés-fül körüli érzékenység
Tisztelt Doktornő! A következőkben szeretnék tanácsot kérni Öntől. Kb. 8-10 napja nagyon-nagyon hideg limonádét ittam, már akkor éreztem a torkomban furcsa...
Betaferon inj.
A tisztelt Főorvosnő véleményét szeretném kérni: 28 éve kétnaponta Betaferon injekciót kapok, ill. adok be magamnak. 1995.jan-ban állapították meg SM...
Ciszta az arcidegnél okozhat evés...
Jó napot! Az MRI vizsgálatból kiderült, hogy van egy 2cm-s cisztám az arcideg mentén (processus styloideus közelében) és mégegy ciszta a fültőmirigyemnél. Ez...
MRI discopathia szükséges -e...
Tisztelt Doktorno! Az alabbi MRI lelet alapjan idegsebesz bevonasa szukseges-e 3 hetes fizioterapia melle? Milyen prognozis varhato? Erzeskiesesem jelenleg...
BEMER terápia
Kedves Doktornő! Sajnos 2010-ben diagnosztizálták szklerózis multiplex betegségemet. Kisebb sub többször előfordult, voltak kellemetlen nehéz és rossz...
Protrusio disc vs bénulás
T. Válaszadó! Szeretném kérdezni, hogy a gerinc MRI alapján fennáll e az AVT bénulás veszélye, elvi esélye? Idegsebészi konzillium javasolt e? A lelet az...