Öröklődés
Tisztelt Doktor Úr/Nő! Nyílt örökbefogadás előtt álló vagyok és kiderült, hogy a leendő baba nagymamája (az anyuka édesanyja) Charcot-Marie-Tooth betegségben szenved, ami a 2. gyermekének szülése, tehát felnőttkorában jött elő. Döntenem kell ebben az esetben is vállalom-e az örökbefogadást. Tanácsot szeretnék kérni milyen esélye van az öröklődésnek, milyenek a statisztikák, milyen lehetőségek vannak a korai kimutatásra, mivel jár ha a baba is örökli, .. Várom szíves és gyors válaszukat, mert a héten döntenem kell, a baba február elején születik, ha nem előbb. 4 éve várok babára örökbefogadóként, több mesterséges próbálkozáson túl, így nagyon bíztam a mostani lehetőségben. Köszönettel és tisztelettel: Ilona
Dr. Pétervári László válasza genetika témában
A betegségben a perifériás idegek motoros és érzőrostjainak vezetése károsodik. Külső megjelenése a betegségnek változatos. A betegség kezdete az első évtizedre esik. A lábszár izmainak gyengesége, bénulása az első tünet, combizmok sokáig megkíméltek. Idővel a felső végtag is károsodik.Érzészavar csak később. A betegség autoszómális/testi/dominans módon öröklődik, de leírtak lappangó és nemhez kötöttet is. Az testi dominans öröklődés azt jelenti, hogy 50%os eséllyel lehet beteg az utód nemtől függetlenül. Előfordulása: 1/50000. Molekuláris genetikai módszerrel a születés előtt a betegség megállapítható.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
