Orvos válaszol: Genetikai és anyagcsere-betegségek - 2. oldal
Étel függőség, evészavar
Tisztelt Doktor Nő/Úr! Kérdésem az lenne, hogy mi lehet az oka, a "kórosan sok" alma fogyasztásnak? Az egész, 1 éve kezdődött. Wilson-kórt diagnosztizáltak nálam, már májcirózisom van. Tudni kell...
Öröklődő betegségek
Tisztelt Doktor nő/Doktor úr! A feleségemmel gyermekvállaláson gondolkozunk, ezért szeretnénk felmérni, hogy a családban előforduló betegségek közül melyek azok amelyeket a gyermekünk is örökölhet...
Fábry-kor?
Tisztelt doktornő/úr! Felvetődött nálam a Fábry-kór gyanúja. Konkrétan a jellegzetes betegség jellemző tünetek (angio krematóma, eltérés a szemben) nincsenek. Debreceni egyetemen Ritka Betegségek...
Verejtékteszt
Kedves Doktor! A szakorvos verejték tesztet kért, ami nem tudom, hogy mi, milyen eljárás, vizsgálat. A doki csak annyit mondott nem fáj... Azért lenne fontos tudnom milyen ez a vizsgálat, mert én...
Gyermekvállalás-kockázat
Tisztelt Doktor Úr/Nő! A napokban terhességmegszakításon estem át, miután megbizonyosodott, hogy a magzat súlyos fejlődési rendellenességgel jönne a világra. A kombinált teszt magas kockázatú down...
A hangszál megbetegedése
Kedves Doktornő Az utóbbi két évben többször is előfordult, hogy meghüléskor hang nélkül maradok, csak suttogva tudok beszélni napokig. MIVEL LEHETNE EZT HATÉKONYAN KEZELNI? Sokszor már szorongok,...
Vérfertőzés a családban
Nem tudom, hogy ilyen kérdésben tudnak- e segíteni, de megpróbálom. A férjem szülei rokoni kapcsolatban állnak egymással mégis összeházasodtak és született két gyermekük. Az apósom elvette a nővére...
Fokhagyma-citrom kúra
Tisztelt Cím! Szeretném megkérdezni, hogy alkalmazhatom-e a fokhagyma-citrom kúrát, ha előzőleg agyi aneurysmával műtöttek és jelenleg is van két nagyon apró- beavatkozást nem igénylő-értágu...
MTHFR C677T Heterozigota
Tisztelt Dr.! Két nyitott gerinces magzatomnál volt terhességmegszakításom. Kiderült, hogy MTHFR C677T Heterozigota vagyok és a férjem is. Ez gondot jelent? Mit jelent ez pontosan? Várom válaszát!...
Beteg lehet a baba?
Kariotipus 45 XX Vizsgált sejtek száma: 15 Az alkalmazott G-sáv festés eljárással kromoszóma eltérés nem volt. Normál női kariotipus. Vizsgált sejtek száma: 20 Kariotipus 45, XY, (21;22) (q10;q10)...
Lehetek-e ezen szülők vér szerinti gyermeke?
Tisztelt Doktor Úr-Hölgy! Kérdésem a következő: Apa 0-pozitív Anya A rh-pozitív vércsoportú, az én vércsoportom B-pozitív. Lehetek -e ezen vércsoportú szülők vér szerinti gyermeke? Köszönettel
Genetikai összeférhetetlenség
Tisztelt Doktor Úr! Genetikai vizsgálatunk eredménye: - én: 46 XX, női karyotípus (MTHFR: C/T normál/mutáns - tudom, folsav hasznosítás, ez most mellékes) - férjem: 46 XY, férfi karyotípus. Egy...
Születési rendellenesség tiltott gyógyszertől
Tisztelt Doktor Úr! A terhességemről nem tudtam még és így sajnos az 1. hónapban Stanazololt szedtem (Anabolikus androgént). Csak az 1. hónapban és csak napi 1 szemet /5 mg. Most a 10. hétnél járok....
Ehler-danlos
Születésem óta ehler-danlos szindrómám van. 36 éves vagyok és úgy érzem az utóbbi évben rohamosan romlik az állapotom. Mozgásszervi problémáim vannak: nyak, gerinc, derék, ujjak főként. Sajnos...
Genetikai rendellenesség a gyermeknél?
Tisztelt Doktor Nő/Úr! Gyermekem 38.hétre született homológ inszemináció (2.) segítségével. (előtte fél évig hormonkezelést kaptam) Egészségesen fejlődött bár a következő betegségek fordultak elő:...
Vérzékenység öröklődhet?
Tisztelt Doktor nő/úr! Párom édesanyja párom születése óta vérzékenységben szenved. Páromat még akkor megvizsgálták, és ő nem örökölte ezt a betegséget. Idén júniusban született egy közös...
Kromoszóma vizsgálat
Tisztelt Válaszadó! 3 missed ab után kromoszóma vizsgálatot javasoltak. Tőlem és férjemtől is vért vettek. Mindkettőnk eredményén a következő állt: A peripheriás vér lymphocyta-tenyészetében vizsgált...
Neurofibromatosis
Tisztelt Cím, Tisztelt Balogh Doktornő! Fenti témával kapcsolatban szeretnék egy-két kérdést feltenni Önnek. 20 hónapos kislányomon sok tejekávé folt mutatkozik, szerencsénkre, egyéb tünet nincs....
Lisztérzékenység és speciális diéta
Tisztelt Doktor Úr/Nő! Kislányom 16 hónapos és 8, 9kg, nem nagyon gyarapszik a súllya. Elvittem vérvételre, liszt és tej érzékenység tesztre. Az eredmény mindenre negatív 1 kivétellel, Celiakia...
INR érték
Kedves Doktornő! A minap már írtam önnek levelet a kisfiam gyakori orr vérzéséről és, hogy bevérzett a szeme is. A vérkép eredménye alapján a házi orvosunk beutalta a kisfiam a hematológiára....
Szövetszaporulat
Tisztelt dr. Úr/Nő! A lányomnak kb. 2 éve a szájában, a torkán megjelent egy kis gumó. Igazából nem foglalkozott vele a gyermekorvos, azt lehet mondani észre sem vette, amikor a torkát vizsgálta....
Dudor a fej hátsó részén
Tisztelt doktor úr/hölgy! Van egy 5 éves kislányom. A napokban a feje, koponyája hátsó részén, kb. a fül vonalában felfedeztem mindkét oldalt 1-1 kisebb dudort. Szimmetrikusan helyezkednek el 2...
Csecsemő lábremegés
Tisztelt Doktornő/úr! 6 hetes kisfiamnak 2 hete remeg a lába. Etetéskor és pelenkázáskor is. Az orvos calciumot írt fel. Napi fél ml-t., De nem javul. Mitől remeg és miért nem szűnik meg. Egyébként...
Ehlers-Danlos szindróma
Születésem óta nagyon sok sérülésem volt, négyszer varrták a lábam, kapcsozták az állam és hamatomás vérömleny lesz, ha beütöm a térdem vagy a könyököm. A szem fehérjém kékes árnyalatú, és az...
Lábujjhegyezés
Kérdésem a következő lenne. Van a családban egy 2, 5 éves kislány, aki alkalmanként lábújhegyen jár. Arra gondolunk, hogy csupán tartási hiba, de szóba került az is, hogy izomgyengeséghez társul....