Orvos válaszol: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Öröklődő betegségek
Tisztelt Doktor nő/Doktor úr! A feleségemmel gyermekvállaláson gondolkozunk, ezért szeretnénk felmérni, hogy a családban előforduló betegségek közül melyek azok amelyeket a gyermekünk is örökölhet az alábbi betegségek...
Fábry-kor?
Tisztelt doktornő/úr! Felvetődött nálam a Fábry-kór gyanúja. Konkrétan a jellegzetes betegség jellemző tünetek (angio krematóma, eltérés a szemben) nincsenek. Debreceni egyetemen Ritka Betegségek Tanszékén végeztek...
Verejtékteszt
Kedves Doktor! A szakorvos verejték tesztet kért, ami nem tudom, hogy mi, milyen eljárás, vizsgálat. A doki csak annyit mondott nem fáj... Azért lenne fontos tudnom milyen ez a vizsgálat, mert én gyerekemmel mindent...
Gyermekvállalás-kockázat
Tisztelt Doktor Úr/Nő! A napokban terhességmegszakításon estem át, miután megbizonyosodott, hogy a magzat súlyos fejlődési rendellenességgel jönne a világra. A kombinált teszt magas kockázatú down kórt mutatott, illetve...
A hangszál megbetegedése
Kedves Doktornő Az utóbbi két évben többször is előfordult, hogy meghüléskor hang nélkül maradok, csak suttogva tudok beszélni napokig. MIVEL LEHETNE EZT HATÉKONYAN KEZELNI? Sokszor már szorongok, hogy egyáltalán vissza...
Vérfertőzés a családban
Nem tudom, hogy ilyen kérdésben tudnak- e segíteni, de megpróbálom. A férjem szülei rokoni kapcsolatban állnak egymással mégis összeházasodtak és született két gyermekük. Az apósom elvette a nővére lányát. Ezt előttünk...
Diéta harc
Kislányom anyagcsere zavarban (fenil-alanin emelkedés) szenved bár az értékei jók diétát nem írtak elő speciális tápszert nem kapunk. Érdekelne, hogy így, mennyi az esélye, hogy a szervezete leépüljön. Félek attól, hogy...
Fokhagyma-citrom kúra
Tisztelt Cím! Szeretném megkérdezni, hogy alkalmazhatom-e a fokhagyma-citrom kúrát, ha előzőleg agyi aneurysmával műtöttek és jelenleg is van két nagyon apró- beavatkozást nem igénylő-értágu- latom? Nincs értágító hatása?...
MTHFR C677T Heterozigota
Tisztelt Dr.! Két nyitott gerinces magzatomnál volt terhességmegszakításom. Kiderült, hogy MTHFR C677T Heterozigota vagyok és a férjem is. Ez gondot jelent? Mit jelent ez pontosan? Várom válaszát! Üdvözlettel.
Beteg lehet a baba?
Kariotipus 45 XX Vizsgált sejtek száma: 15 Az alkalmazott G-sáv festés eljárással kromoszóma eltérés nem volt. Normál női kariotipus. Vizsgált sejtek száma: 20 Kariotipus 45, XY, (21;22) (q10;q10) Az analizált metafázisok...
Lehetek-e ezen szülők vér szerinti gyermeke?
Tisztelt Doktor Úr-Hölgy! Kérdésem a következő: Apa 0-pozitív Anya A rh-pozitív vércsoportú, az én vércsoportom B-pozitív. Lehetek -e ezen vércsoportú szülők vér szerinti gyermeke? Köszönettel
Genetikai összeférhetetlenség
Tisztelt Doktor Úr! Genetikai vizsgálatunk eredménye: - én: 46 XX, női karyotípus (MTHFR: C/T normál/mutáns - tudom, folsav hasznosítás, ez most mellékes) - férjem: 46 XY, férfi karyotípus. Egy kicsit úgy érzem, hogy ez...
Születési rendellenesség tiltott gyógyszertől
Tisztelt Doktor Úr! A terhességemről nem tudtam még és így sajnos az 1. hónapban Stanazololt szedtem (Anabolikus androgént). Csak az 1. hónapban és csak napi 1 szemet /5 mg. Most a 10. hétnél járok. Lehet e a születendő...
Ehler-danlos
Születésem óta ehler-danlos szindrómám van. 36 éves vagyok és úgy érzem az utóbbi évben rohamosan romlik az állapotom. Mozgásszervi problémáim vannak: nyak, gerinc, derék, ujjak főként. Sajnos segíteni sehol nem tudtak....
Genetikai vizsgálat
Tisztelt Doktornő/Úr! Szeretném kikérni a véleményét! 4 éve nálam APC-R, F V Leiden génmutáció heterozigóta formáját és MTHFR C676T génmutáció igazolódott. Én már túlvagyok egy mélyvénás trombózison. Jelenleg tisztázatlan...
Dns vízsgálat
Tisztelt Dr Nő/Úr. Segítségüket szeretném kérni. Apasági vélemény megdöntése céljából bírósági eljárást inditotam a bíróság DNS-t rendelt el vérvételit. A vizsgállatot a Semmelweis Egyetem Intézetben végezték, de a...
Genetikai rendellenesség a gyermeknél?
Tisztelt Doktor Nő/Úr! Gyermekem 38.hétre született homológ inszemináció (2.) segítségével. (előtte fél évig hormonkezelést kaptam) Egészségesen fejlődött bár a következő betegségek fordultak elő: reflux, laktóz...
ÖRÖKÖLHETI E A BABÁM
Kedves doktor ur, no! Szeretnénk kisbabát, de édesapám után örököltem az ajakhasadékot, farkastorkot, ö szülei nem voltak ilynek, érdeklödnék a babám örökölné? segitségét köszönöm.
Öröklődés
Tisztelt Doktor Úr/Nő! Nyílt örökbefogadás előtt álló vagyok és kiderült, hogy a leendő baba nagymamája (az anyuka édesanyja) Charcot-Marie-Tooth betegségben szenved, ami a 2. gyermekének szülése, tehát felnőttkorában...
Genetikai vizsgálat javasolt-e?
Tisztelt Dr. -úr- Nő Én most voltam 12 hetes Uh-on ahol ezek lettek az eredmények: Egy élő magzat látható. BPD: 18MM CRL: 60MM Magzati malformátióra utaló jel nem látható. Nor.menny. magzatvíz. NT: 3mm alatt (norm) Én már...
Vérzékenység öröklődhet?
Tisztelt Doktor nő/úr! Párom édesanyja párom születése óta vérzékenységben szenved. Páromat még akkor megvizsgálták, és ő nem örökölte ezt a betegséget. Idén júniusban született egy közös kislányunk, és a kérdésem az...
Kromoszóma vizsgálat
Tisztelt Válaszadó! 3 missed ab után kromoszóma vizsgálatot javasoltak. Tőlem és férjemtől is vért vettek. Mindkettőnk eredményén a következő állt: A peripheriás vér lymphocyta-tenyészetében vizsgált metafázisok karyotipusa...
Neurofibromatosis
Tisztelt Cím, Tisztelt Balogh Doktornő! Fenti témával kapcsolatban szeretnék egy-két kérdést feltenni Önnek. 20 hónapos kislányomon sok tejekávé folt mutatkozik, szerencsénkre, egyéb tünet nincs. 8 hónapos korában...
Lisztérzékenység és speciális diéta
Tisztelt Doktor Úr/Nő! Kislányom 16 hónapos és 8, 9kg, nem nagyon gyarapszik a súllya. Elvittem vérvételre, liszt és tej érzékenység tesztre. Az eredmény mindenre negatív 1 kivétellel, Celiakia IgG panel Gliadin IgG...
INR érték
Kedves Doktornő! A minap már írtam önnek levelet a kisfiam gyakori orr vérzéséről és, hogy bevérzett a szeme is. A vérkép eredménye alapján a házi orvosunk beutalta a kisfiam a hematológiára. Érdeklődni szeretnék, hogy az...