Orvos válaszol: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Szövetszaporulat
Tisztelt dr. Úr/Nő! A lányomnak kb. 2 éve a szájában, a torkán megjelent egy kis gumó. Igazából nem foglalkozott vele a gyermekorvos, azt lehet mondani észre sem vette, amikor a torkát vizsgálta. Azt mondta, hogy...
Dudor a fej hátsó részén
Tisztelt doktor úr/hölgy! Van egy 5 éves kislányom. A napokban a feje, koponyája hátsó részén, kb. a fül vonalában felfedeztem mindkét oldalt 1-1 kisebb dudort. Szimmetrikusan helyezkednek el 2 oldalt.Én idáig nem...
Csecsemő lábremegés
Tisztelt Doktornő/úr! 6 hetes kisfiamnak 2 hete remeg a lába. Etetéskor és pelenkázáskor is. Az orvos calciumot írt fel. Napi fél ml-t., De nem javul. Mitől remeg és miért nem szűnik meg. Egyébként jó étvágya van csak...
Ehlers-Danlos szindróma
Születésem óta nagyon sok sérülésem volt, négyszer varrták a lábam, kapcsozták az állam és hamatomás vérömleny lesz, ha beütöm a térdem vagy a könyököm. A szem fehérjém kékes árnyalatú, és az ízületeim is extrémen...
Lábujjhegyezés
Kérdésem a következő lenne. Van a családban egy 2, 5 éves kislány, aki alkalmanként lábújhegyen jár. Arra gondolunk, hogy csupán tartási hiba, de szóba került az is, hogy izomgyengeséghez társul. Nem mindig áll illetve...
Turner-szindróma
Kedves Doktornő\úr! Turner szindrómás beteg vagyok. Jelenleg 2mg estrimax és 5mg provera tablettát szedek a ciklus 16-25 napjáig. A gyógyszerek nélkül nincs menstruációm. Tudom ennél a betegségnél kevés az esélye a gyermek...
Vvt. süllyedés
A nagylányomnál vashiányt állapytottak meg 1.9 volt a vas 2008.03. hóban, akkor is magas volt a vvt.süllyedése 38 a vashiányra fogták azóta gyógyszerrel táplálkozással ez 9.2 lett, de az a gondom, hogy a vvt. süllyedése...
Sophysa
Tisztelt Dr Úr/Nő! Kisfiamat 10 évesen 2006-ban műtötték előszőr (szegedi idegsebészati klinika) hydrocephallus internus miatt és V. P.shunt-öt építettek a koponyájába. Két évig nem is volt vele gond. 2008 áprilisban nem...
Unokatestvér
Kedves Ur/Hölgy! Igazából nem is tudom miért írok ide, talán túlságosan összevagyok zavarodva, s egy erőteljes útmutatást várok egy kivülállótól! A helyzet, hogy 5 éve tudtam meg, hogy anyukámnak van testvér (lelenc...
Milyen mértékü az agykárosodás?
Tisztel Doktor! Fiam Wolf- Hirshorn szindromás. Nem sok konkrétumot tudtak mondani mire számitsunk. Nem tudjuk, mennyire károsodott az agya. Volt 2 hónaposan koponya UH, az mondták nincs a két agyfélteke között...
Szőrzet kisggyereknél
Tisztelt doktornő/doktor úr! Kislányom 15 hónapos, élénk, mozgékony, nagyon értelmes. A hátán, a vállán, a homlokán a szemöldök környékén sötétebb színű szőrpihék vannak, a szemöldöke is korához képest erős, szinte...
Krupp, hörghurut
Üdvözlöm a Doktornőt/vagy a Doktorurat! A kérdésem a következő: Kisfiam Bence 2 éves volt áprilisban, közösségbe jár. Többször volt léguti fertőzése, ill. 2-3 alkalommal fullad. A maszek Dokival megbeszéltem elküld...
Székletprobléma
Üdvözlöm! Nagyfiam 12 éves, fejlett gyermek. 1-2 naponta kell székelnie. A gond csak annyi, hogy döbbenetesen vastag az anyag, kb. 10 cm átmérőjű. Azt nem értjük, hogy egy gyermekből -, de akár felnöttböl is -, hogy tud...
Peritol szirup
Tisztelt Doktor Úr/Nő! Kislányok 2 éves, egészséges, értelmes gyerek. Születése óta étvágytalan, és most pár hónapja peritol szirupot adok neki. Így azért ha keveset is de eszik, és délben alszik is. Csak egyszer adok...
Genetika?
T. Dr. Úr/nő 31 éves nő vagyok. Gyerek korom óta fáradékony, gyenge, gyomor-léguti panaszos, fej-csont-izületi fájdalmaktól szenvedek. Nem nagyon vizsgáltak sehol, (mert az alaplaborom mindig jó volt) úgy gondolták,...
Apaság a vércsoport alapján
A kérdés lényege, hogy lehetséges-e az ORH pozitív és ARH pozitív szülőknek ABRH pozitív gyermekük. Nagyon köszönöm a válaszukat: B istván
Methylmalonsav acidemia (anyagcsere betegség) Ez, hogyan jött létre, amikor a családban senkinek nincs ilyen örököllt betegsége?
A gyereknek egy éves koráig nem volt semilyen betegsége. Most itt beszéllhetünk arról, hogy 2 rossz gén pl: , De szerintem, ha 2 rossz gén-van szó, akkor már születésénél is meg tudták volna állapitani. Mivel már akkor...
Vércsoport öröklődés
Tisztelt Doktor úr/nő! Egy olyan problémával fordulok Önhöz, amelyhez hasonlót lehetséges, hogy korábban már megválaszolt. Édesanyám vércsoportja A RH-, édesapámé 0-s., Hogy lehetséges, hogy ilyen vércsoportú szülőknek B...
Lehetséges-e vércsoport változás?
Sajnos félreértettük egymást, azt gondolom. Gyermekem születésénél megállapítottak egy vércsoportot /"AB"/. 25 éves korában vért adott, később gyermeket szült. Az utóbbi két esetben más vércsoportot állapítottak meg,...
Unokatestvéri kapcsolat
Üdvözlöm! Nekem olyan problémám van, hogy van egy lány unokatestvérem. Aki második unokatestvér. És ő iránta többet is érzek, mint kéne. Szerethetem e vagy sem? Hozzá kell tennem, hogy anyai ágon vagyunk rokonok. Az én...
Mitől változik a verejték vizsgálat eredménye?
A kisfiammal voltunk 3-szor verejtékvizsgálaton. Volt egy 44-es egy 53-as és egy 70-es érték. Mitől függ az eredmény miért változik? Most el kell vinnem genetikai vérvételre. Ez most a cisztás fibróma betegségre utal? Mit...
Lehet, hogy a párom rokonom?
Tisztelt Doktor Úr! Nekem lenne egy olyan kérdésem, hogy a párom lehet-e a rokanom? Nagymamám unokatestvérének a lányának a gyereke az én párom lehet e valamilyen rokoni kapcsolat köztünk? Előre is köszönöm. Várom a...
Öröklödés
Tisztelt doktor Úr/ Nő! 25 éves vagyok teljesen egészséges, szeretnék családotalapítni lassan! Viszont az a gondom, hogy az édesapámnak skrízofén betegsége van! Pontosan nem tudom, hogy annak melyik fajtája mert a...
Rokoni viszony
Kedves Doktor Úr / Doktornő! Én csak azt szeretném megtudni h az én nagymamámnak a testvérének a lánya nekem pontosan kicsoda? Másodunokatesóm? Még 8 évvel ezelőtt ismertük meg egymást persze az elején nem tudtuk h kik...
2. Unokatestvéri kapcsolat.
Üdv! vagy egy lány unokatatestvérem pontosabban 2.unokatestvérem..nagyon ritkán találkozok vele, de mostanában több időt töltöttünk együtt és kénytelen vagyok rokonként nézni rá.. 2 hét elteltével járni kezdtünk..csak...