ÁNTSZ -
2015.07.15. 14:10
Az Országos Tisztifőorvosi Hivatal által fejlesztett, veleszületett fejlődési rendellenességek kötelező bejelentését szolgáló on-line felület, az eVRONY szakrendszer elkészült és az antsz.hu oldalon történő...
WEBBeteg - Tóth András, újságíró -
2015.05.28. 07:38
Őssejtbankban járt a WEBBeteg, hogy megmutassa olvasóinak, milyen körülmények között vizsgálják, fagyasztják, illetve tárolják az újszülött köldökzsinórvéréből nyert őssejteket.
Sikerrel alkalmaztak egy új génterápiás eljárást veleszületett immunbetegség, a Wiskott-Aldrich-szindróma (WAS) kezelésére francia és brit tudósok, akik eredményeiket a Journal of American Medical Association (JAMA)...
Egy ritka betegségben szenvedő nőt spontán módon gyógyított meg az a szerencsés DNS-mutáció, amely az orvosok szerint csupán a lottó ötös megnyeréséhez hasonlítható - írja a BBC.
A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében, tehát az idegi-fejlődési rendellenesség genetikai háttere az eddig véltnél is bonyolultabb - derült ki a téma eddigi legátfogóbb kutatásából.
Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy ezzel is szűkítsék betegség diagnosztikai spektrumát. Sok esetben egyes...
WEBBeteg - Tóth András, újságíró -
2014.11.21. 17:25
A megelőzés óriási szerepet fog játszani a közeljövő gyógyításában, és természetesen az ehhez szükséges vizsgálati módszerek és műszerek is sokat fejlődnek addig - nyilatkozta Michael Snyder genetikus professzor.
Freepress -
2014.10.26. 11:11
Az izomsorvadások ismeretlen eredetű, örökletes, súlyosbodó izombetegségek. Két formája ismert: a súlyos, halálos végű Duchenne-féle disztrófia, valamint a kevésbé súlyos, ritkább fiatalkori Becker-típus.
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2014.09.03. 13:21
A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.
A tanulási képességet befolyásoló genetikai elváltozást okozhat a légszennyezés kisgyerekek szervezetében kínai és amerikai kutatóknak egy Kínában végzett kutatása szerint.
Debreceni Egyetem -
2014.03.21. 12:05
A Down-szindróma az első felismert és leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma számfeletti előfordulása okoz.
Olyan sejtek birtokában vagyunk, amelyek szinte mindent "tudnak", mindenre "kiképezhetők" és felhasználhatók - fantasztikus, új lehetőségeket nyitnak a modern orvoslásban. Sokan így könyvelik el az őssejtek...
A Down-szindrómában szenvedők első világnapját 2006-ban Svájcban tartották. Azóta minden évben, március 21-én világszerte különböző rendezvényeket és találkozókat tartanak a Down-kórral élő gyermekeket és felnőtteket...
Dr. Debreceni Diána, Dr. Csenki Marianna -
2013.08.17. 21:09
A statisztikák alapján világszerte egyre több kisbaba születik lombikbébi program segítségével. A meddőséget a legtöbben női problémának tartják, pedig ma már tudjuk, hogy az esetek 40 százalékban a gyermekáldás...
WEBBeteg - Dr. Szamosi Szilvia, reumatológus -
2013.05.24. 23:23
A jobb és a bal kezemen a mutató és a középső ujjakat hátra bírom hajlítani a kézfejemet teljesen meg tudom vele érinteni. Miért tudom hátra hajlítani? Valami különös oka van?
healzz -
2013.04.16. 21:41
Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden-mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden...
Egy agyi fehérje hiánya okozhatja a tanulási és a memóriaproblémákat a Down-szindrómás embereknél egy amerikai tanulmány szerint.
Minden tüsszentésére kificamodik egy 20 éves brit nő válla, és minden alkalommal mehet a kórházba, hogy helyrerakják.
Néhány, kisgyermekkorban autizmus spektrumzavarral (ASD) diagnosztizált gyermek megszabadul tüneteitől, és a diagnózis sem érvényes rájuk, ahogy idősebbekké válnak - állapították meg amerikai kutatók.
DRportal -
2013.01.16. 21:41
Az Európai Bizottság az EU-ban 2011 májusában kérte fel az EFSA-t az aszpartam (E951) teljes körű kockázatértékelésére. A rendelkezésre álló információk részletes és módszeres elemzésével az EFSA szakértői arra a...
MTI-Press -
2012.12.05. 23:23
Egyértelműen kromoszóma rendellenesség okozza azt a betegséget, amelyet Henry Turner jellemzett először az 1930-as években. Lonczay Andrea gyermekszakorvos-endokrinológus klinikai praxisában is előfordulnak ilyen...
MTI-Press -
2012.12.01. 14:37
Jó géneket örökölt... Rosszak a génjei... Mindenért a gének felelősek egészségünkkel kapcsolatban - ilyen és ezekhez hasonló kijelentések gyakran hangzanak el, de vajon minden egészségügyi problémánk visszavezethető a...
Lassan, de biztosan romlanak az emberiség intellektuális és érzelmi képességei - állítja a Stanford Egyetem egy kutatója, aki provokatív elméletét a Trends in Genetics című folyóiratban tette közzé.
Amerikai kutatók megfejtették a férfiak kopaszodásának biológiai okát, jelentősen növelve ezzel egy olyan kezelés kidolgozásának a reményét, amely képes lesz megállítani, vagy akár visszafordítani a retteget folyamatot.
A biológiai óra működésének felborulása okozhatja a hirtelen szívhalált okozó végzetes szívritmus zavart egy nemzetközi kutatócsoport új tanulmánya szerint, amely a Nature tudományos folyóirat legújabb számában jelent...
