Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

Milyen betegség a spherocytosis?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.02.10. 03:03
Spherocytosis
A spherocytosis az örökletes úgynevezett hemolitikus vérszegénységgel járó betegségek közé tartozik.

Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2022.02.01. 18:34
Fenilketonuria
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.

Az Alport-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.01.28. 07:33
Alport-szindróma
Az Alport-szindróma (AS) a krónikus veseelégteleség egy részéért is felelős. A felnőttkori veseelégtelenség kevesebb mint 1 százalékáért, a már gyermekkorban kialakuló krónikus veseelégtelenség közel 3 százalékáért...

Meddig nőhet a testmagasság?

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2022.01.25. 11:03
Testmagasság
Sokszor jönnek az endokrinológiai szakrendelésre betegek azzal a panasszal, hogy alacsony termetűek. A növekedési hormont már mesterségesen előállították, a gyógyítás szolgálatában áll. De lehet-e mindenkin segíteni?

Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus - 2022.01.22. 22:03
A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.

Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.01.18. 20:33
Leiden-mutáció
A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó eltérés. Egészségesek közel 6-10 százalékában fordul elő az enyhe formája.

Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.12.23. 03:03
Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik...

Beckwith-Wiedemann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.12.18. 19:33
A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni...

A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) kezelése - Harc a betegség ellen

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta és Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2021.12.06. 13:01
Izomsorvadás
A betegség kezelésének a célja a beteg életkörülményeinek javítása. Ez gyógyszeres, fizioterápiás és műtéti módszerekkel lehetséges. Szerencsére, az elmúlt években - hála a kutatásoknak - a betegség effektív...

Osteopetrosis - A márványcsontbetegség tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes - 2021.12.02. 17:03
A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek...

Amikor a magas vérnyomás egy tünet: a Conn-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2021.11.23. 22:03
Hormontermelés
A Conn-szindróma - vagy ahogyan még emlegetni szokták: a primer hiperaldoszteronizmus (primer hyperaldosteronismus) - egy olyan endokrin (hormonális) betegség, melynek fennállásakor az aldoszteron nevű hormon mennyisége...

A Caroli-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.11.16. 05:03
A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata.

Férfias típusú hajhullás nőknél

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2021.10.02. 19:03
Férfiaknál a hajhullás leggyakoribb oka öröklött tényezőkben és a hormonokban keresendő. Sokan nem is tudják, de a férfias típusú hajhullás a nőknek is okozhat problémát. A folyamat lefutása azonban eltérő.

Amiloidózis

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2021.09.29. 20:33
Az amiloidózis olyan betegségcsoport, amelybe tartozó betegségekben a szervezetben kóros fehérjék termelődnek (amiloid), ezek a fehérjeszálak (fibrillumok) a különböző szövetekben és szervekben lerakódhatnak, és...

Muckle-Wells-szindróma (MWS szindróma)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2021.09.29. 05:03
Az MWS szindrómát visszatérő, napokig tartó lázrohamok és bőrkiütések jellemzik, amelyekhez ízületi és szemgyulladás társul, mindemellett láz nem minden roham esetén lép fel. A krónikus fáradékonyság igen gyakori.

A Glanzmann-trombaszténia

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2021.09.28. 11:03
Hemofília
A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék összetapadásának hiánya vagy romlása...

Hermansky-Pudlak-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.09.27. 22:03
A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú sejtek hiánya miatt a...

Osteogenezis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2021.09.27. 17:03
Csont
Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart, ezért a felépülő...

TNF-receptor asszociált periódikus láz (TRAPS)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2021.09.26. 04:03
A TRAPS egy genetikailag öröklődő, elsősorban gyulladásos betegség, amely visszatérő, általában két-három hétig tartó, magas lázzal jár.

Hyper IgD szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2021.09.23. 22:03
A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.

A familiáris mediterrán láz (FMF)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2021.09.21. 03:03
A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat társul.