WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2018.03.08. 20:09
Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen...
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró -
2018.01.16. 18:02
A veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket - az Országos Epidemiológiai Központ meghatározása szerint - a születés pillanatában...
WEBBeteg - Cs. K., fordító -
2017.10.20. 20:09
Az Alström szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.
PentaCore Laboratórium - Dr. Németh Dániel -
2017.09.15. 14:55
A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka, genetikai megbetegedése, ami ma Magyarországon nagyjából háromszáz beteget érint. A betegséget 1912-ben írta le S. A. K. Wilson.
PentaCore Laboratórium - Dr. Tobiás Bálint -
2017.09.11. 16:04
Pajzsmirigy a nyak elülső részén, az ádámcsutkától picit lejjebb helyezkedik el és a belső elválasztású mirigyek csoportjába soroljuk. Az általa termelt tiroxin és trijód-tironin hormon a sejt energiaközpontjainak...
Budai Endokrinközpont - dr. Tar Attila, gyermekendokrinológus -
2017.08.27. 20:09
Amennyiben a gyerek testileg nem éri el a többiek fejlettségét, akkor a szülők hamar orvoshoz fordulnak, hogy kizárják a betegségek fennállását. Azonban mi a teendő akkor, ha a fiunk vagy a lányunk jóval magasabb az...
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus -
2017.06.14. 16:04
Amikor egy kisbaba megszületik, általában egy pillantás alatt megmondható, hogy kisfiú, vagy kislány-e az újszülött. Nagyon ritkán viszont köztes nemi jelleget észlel az orvos, és ilyenkor csak a vizsgálatok döntik el...
Semmelweis Egyetem -
2017.06.07. 10:19
A hemokromatózis (vastúlterhelődés) tünetszegény, nehezen felismerhető, örökletes betegség, amely a kutatások szerint hozzávetőleg minden kétszázadik embert érintheti idehaza – mondja Dr. Várkonyi Judit a Hemokromatózis...
Debreceni Egyetem -
2017.05.08. 23:30
A modern genetikai felfedező alapkutatásokhoz nyújt segítséget a Debreceni Egyetem Lendület kutatócsoportjának módszertani tanulmánya, amelyet a rangos tudományos szaklapban, a Genome Research-ben publikáltak.
Trombózisközpont - Prof. Blaskó György, véralvadási specialista -
2017.05.07. 02:51
A babavárás sokak számára életük legörömtelibb időszaka, így mindenki célja, hogy komplikációmentesen történjen. Sajnos azonban előfordulhatnak olyan problémák, melyek a magzatot és az anyukát is veszélyeztetik. Ilyen...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2017.04.29. 02:51
A fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb oka a veleszületett mentális...
Trombózisközpont - Prof. dr. Blaskó György, véralvadási szakértő, belgyógyász, klinikai farmakológus -
2017.04.03. 02:51
A mélyvénás trombózis viszonylag gyakori kórkép, melynek hátterében sokszor genetikai mutáció áll. Ezek közül a Leiden-mutáció az egyik, amit leggyakrabban diagnosztizálnak az orvosok.
Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok - írta a Science Daily tudományos portál.
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2017.01.08. 06:11
A szívfejlődési rendellenességek a gyerekek 8 ezrelékében fordulnak elő. Ezek nagy része az élet első négy hónapjában kiderül, kevés az a szívhiba, ami később okoz problémákat.
Istenhegyi Géndiagnosztika -
2016.12.17. 09:11
A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A szűrőmódszerek fejlődésével egyre nagyobb eséllyel mutathatóak ki a magzati rendellenességek, illetve egyre ritkábban van szükség...
A felfedezés új lehetőségeket nyithat meg egyebek mellett a csontritkulás és a cukorbetegség kezelésében. A Tks4 nevű fehérje őssejt-biológiai funkcióit Buday László munkacsoportja azonosította az MTA TTK Enzimológiai...
WEBBeteg - Dr. Bene Orsolya, kardiológus -
2016.11.12. 12:11
A fiam rutinvizsgálatra ment a háziorvoshoz, aki a szívét meghallgatva beutalta a kardiológiára. A beutalón a Marfan-szindróma neve is fel van tüntetve. Milyen tünetei vannak ennek a kórnak? Mennyire súlyos? - Válogatás...
WEBBeteg - Dr. Szamosi Szilvia, reumatológus -
2016.11.03. 02:51
A spina bifida latin elnevezés, melynek magyar megfelelője a nyitott gerinc. Ez a gerinc és a központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek összefoglaló elnevezése.
Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-naphoz kapcsolódva.
WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász -
2016.08.30. 09:41
Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy...
Országos Korányi Pulmonológiai Intézet -
2016.04.28. 02:51
A dohányzás számos tüdőbetegséget okozhat, de vannak olyan nehezen felismerhető betegségek, amelyeket születésünktől fogva hordozhatunk magunkban. Ezek a betegségek olykor már túl későn kerülnek az orvosok látószögébe...
WEBBeteg - Tóth András, újságíró -
2016.04.12. 15:45
Játék. Az életben, így a munkában, a tudományban is nagyon fontos a játékosság - mondja a biológus végzettségű dr. Falus András, aki kutat, egyetemeken tanít, publikál, álnéven verseket ír, jelenleg pedig egy kötet...
PentaCore Laboratórium - Dr. Horváth Péter -
2015.11.28. 02:51
Az osteogenesis imperfecta egy ritka öröklődő betegség, amely elsősorban a csontrendszer működési zavarait okozza. Ebből ered a betegség neve is, amely tökéletlen csontképzést jelent.
WEBBeteg -
2015.10.09. 13:11
Dr. Gruiz Katalinnal, a Down Alapítvány elnökével beszélgettünk arról, hogy hogyan látja a Down-szindrómás emberek helyzetét ma Magyarországon. Immár 27 éve tölti be tisztségét az alapítványnál, így arra is választ...
Czeizel Endre egyedülálló életpályát mutathat fel, munkássága nagyon nagy tiszteletet és elismerést érdemel, halálával a magyar orvosgenetikai ismeretterjesztés jeles személyisége távozott - hangsúlyozta Falus András...
