Ritka betegségek

Ritka betegségek cikkek - 3. oldal

Meckel-diverticulum

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2022.03.29. 20:33
A Meckel-diverticulum ritkán fordul elő. Tüneteket csak szövődmények esetén okoz, sok esetben akár tünetmentes is lehet. Panaszok általában a kisgyermekkorban jelentkeznek, de akármikor...

Madelung-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022.03.26. 04:03
A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre legjellegzetesebb elhelyezkedés a válltájék és a nyak...

Progresszív szupranukleáris parézis

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2022.03.21. 18:33
A progresszív szupranukleáris parézis (PSP) egy ritka neurodegeneratív betegség, melyet gyakran tévesen Parkinson-kórként diagnosztizálnak, mivel a tünetei hasonlóak. Ritka előfordulása...

A corticobasalis degeneráció tünetei és kezelése

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2022.03.16. 16:03
A coritcobasalis degeneráció (CBD (kortikobazális degeneráció)) ritka, progresszív neurológiai rendellenesség. A CBD során az agysejtek összezsugorodnak, majd elhalnak, illetve úgynevezett...

Darier-kór - Okok, tünetek és kezelés

WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász - 2022.03.03. 03:03
Darier-kór
A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség...

Denys-Drash-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022.03.02. 03:03
A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének...

A Canavan-betegség

WEBBeteg - Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus - 2022.02.26. 09:33
Genetikai betegség
A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású...

A Budd-Chiari-szindróma

WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus, belgyógyász - 2022.02.22. 03:03
A Budd-Chiari-szindróma nagyon ritka betegség, átlagosan egymillió főből egy személyt érinthet: a máj vénáinak súlyos szűkületei, illetve elzáródása keringési zavart okoznak. Ez a folyamat...

Üres sella szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022.02.12. 04:03
A sella turcica (ejtsd: szella turcika) magyarul - formája miatt - töröknyeregnek nevezett csontos képlet a koponyán belül. Ez a képlet az agykoponyát alkotó csontok egyikén található, és...

Víz okozta csalánkiütés, avagy vízallergia

WEBBeteg - Füzesi Zsuzsa, fordító - 2022.02.05. 19:03
A víz okozta csalánkiütés (aquagenic urticaria) a csalánkiütés (urticaria) egy ritka fajtája, melyben vízzel történő érintkezést követően kiütések jelennek meg a bőrön. Ez a fizikai okok...

Granuloma annulare

WEBBeteg - Dr. Müller Mariann - 2022.02.01. 22:03
Granuloma annulare
A granuloma annulare (GA) egy ritka, változatos módon megjelenő bőrbetegség. Az esetek felében a panaszok 2 éven belül spontán elmúlnak, kezelésre esztétikai okok miatt lehet szükség.

Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2022.02.01. 18:34
Fenilketonuria
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől...

Erythromelalgia: a végtagok fájdalmas kivörösödése

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022.01.30. 17:36
A betegség (vagy inkább állapot) a végtagok - elsősorban a lábak - intenzív fájdalommal kísért, gyakran visszatérő vagy csaknem folyamatosan fennálló kivörösödésével jellemezhető.

Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus - 2022.01.22. 22:03
A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat...

A robbanó fej szindróma tünetei

WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus - 2021.12.24. 22:03
Robbanó fej szindrómáról beszélünk, ha a beteg visszatérő tünete, hogy elalvás után felriad egy robbanásszerű hanghatásra, amelyet rendszerint valamilyen jellegzetes fényhatás is kísér. Egy...

Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.12.23. 03:03
Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség...

Beckwith-Wiedemann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.12.18. 19:33
A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás...

A Caroli-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.11.16. 05:03
A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata.

A Castleman-betegség

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2021.11.12. 18:33
Castleman-betegség
A Castleman-betegség (angiofollicularis nyirokcsomó-hyperplasia vagy -túltengés) a ritka betegségek közé tartozik, egy atípusos limfoproliferatív kórkép. Az egy nyirokcsomót érintő betegség...

A szakorvosi javaslatok rejtelmei

WEBBeteg - Dr. Mélypatakiné Dr. Áfra Júlia, szakgyógyszerész - 2021.11.04. 11:03
Bizonyos gyógyszerek, gyógyászati segédeszközök vagy speciális tápszerek esetében lehetőség van arra, hogy az adott készítményt, illetve segédeszközt nem általános mértékű, hanem magasabb...

Muckle-Wells-szindróma (MWS szindróma)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2021.09.29. 05:03
Az MWS szindrómát visszatérő, napokig tartó lázrohamok és bőrkiütések jellemzik, amelyekhez ízületi és szemgyulladás társul, mindemellett láz nem minden roham esetén lép fel. A krónikus...

A Glanzmann-trombaszténia

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2021.09.28. 11:03
Hemofília
A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék...

Hermansky-Pudlak-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.09.27. 22:03
A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag...