WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2022.03.02. 03:03
A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő....
WEBBeteg - Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus -
2022.02.26. 09:33
A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású gyerekek körében fordul elő, de...
WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus, belgyógyász -
2022.02.22. 03:03
A Budd-Chiari-szindróma nagyon ritka betegség, átlagosan egymillió főből egy személyt érinthet: a máj vénáinak súlyos szűkületei, illetve elzáródása keringési zavart okoznak. Ez a folyamat kezdetben gyakran...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2022.02.12. 04:03
A sella turcica (ejtsd: szella turcika) magyarul - formája miatt - töröknyeregnek nevezett csontos képlet a koponyán belül. Ez a képlet az agykoponyát alkotó csontok egyikén található, és fontos agyi struktúrát, a...
WEBBeteg - Füzesi Zsuzsa, fordító -
2022.02.05. 19:03
A víz okozta csalánkiütés (aquagenic urticaria) a csalánkiütés (urticaria) egy ritka fajtája, melyben vízzel történő érintkezést követően kiütések jelennek meg a bőrön. Ez a fizikai okok miatt jelentkező csalánkiütések...
WEBBeteg - Dr. Müller Mariann -
2022.02.01. 22:03
A granuloma annulare (GA) egy ritka, változatos módon megjelenő bőrbetegség. Az esetek felében a panaszok 2 éven belül spontán elmúlnak, kezelésre esztétikai okok miatt lehet szükség.
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász -
2022.02.01. 18:34
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2022.01.30. 17:36
A betegség (vagy inkább állapot) a végtagok - elsősorban a lábak - intenzív fájdalommal kísért, gyakran visszatérő vagy csaknem folyamatosan fennálló kivörösödésével jellemezhető.
WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus -
2022.01.22. 22:03
A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.
WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus -
2021.12.24. 22:03
Robbanó fej szindrómáról beszélünk, ha a beteg visszatérő tünete, hogy elalvás után felriad egy robbanásszerű hanghatásra, amelyet rendszerint valamilyen jellegzetes fényhatás is kísér. Egy ritka betegségről van szó...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.12.23. 03:03
Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.12.18. 19:33
A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni...
WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes -
2021.12.02. 17:03
A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.11.16. 05:03
A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2021.11.12. 18:33
A Castleman-betegség (angiofollicularis nyirokcsomó-hyperplasia vagy -túltengés) a ritka betegségek közé tartozik, egy atípusos limfoproliferatív kórkép. Az egy nyirokcsomót érintő betegség inkább fiatal felnőttekben, a...
WEBBeteg - Dr. Mélypatakiné Dr. Áfra Júlia, szakgyógyszerész -
2021.11.04. 11:03
Bizonyos gyógyszerek, gyógyászati segédeszközök vagy speciális tápszerek esetében lehetőség van arra, hogy az adott készítményt, illetve segédeszközt nem általános mértékű, hanem magasabb társadalombiztosítási...
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.30. 05:03
A betegség leggyakoribb tünete a csalánkiütésre emlékeztető bőrkiütés, valamint a visszatérő, rövid ideig tartó lázas állapot, amelynek kiváltó oka rendszerint a hideg.
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.29. 05:03
Az MWS szindrómát visszatérő, napokig tartó lázrohamok és bőrkiütések jellemzik, amelyekhez ízületi és szemgyulladás társul, mindemellett láz nem minden roham esetén lép fel. A krónikus fáradékonyság igen gyakori.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2021.09.28. 11:03
A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék összetapadásának hiánya vagy romlása...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.09.27. 22:03
A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú sejtek hiánya miatt a...
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.26. 04:03
A TRAPS egy genetikailag öröklődő, elsősorban gyulladásos betegség, amely visszatérő, általában két-három hétig tartó, magas lázzal jár.
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.23. 22:03
A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.21. 03:03
A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat társul.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2021.09.18. 09:33
A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.17. 16:03
Létezik olyan betegség, ahol a lázas állapot öröklött? Igen. Ez a herediter (vagyis öröklött) láz szindróma. Az alábbiakban ennek a kevéssé ismert és ritka betegségcsoportnak a jellemzőiről olvashatnak.
