WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró -
2021.11.07. 15:05
A koronavírust az önmaga reprodukálásában, a sokszorozódás folyamatában segítő egyik génnek (de akár több génnek is) van szerepe abban, hogy a különben egészséges fiatalembereknél életet fenyegetően...
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.29. 20:33
Az amiloidózis olyan betegségcsoport, amelybe tartozó betegségekben a szervezetben kóros fehérjék termelődnek (amiloid), ezek a fehérjeszálak (fibrillumok) a különböző szövetekben és szervekben...
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.29. 05:03
Az MWS szindrómát visszatérő, napokig tartó lázrohamok és bőrkiütések jellemzik, amelyekhez ízületi és szemgyulladás társul, mindemellett láz nem minden roham esetén lép fel. A krónikus fáradékonyság...
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2021.09.28. 11:03
A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék összetapadásának...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.09.27. 22:03
A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.09.27. 17:03
Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart...
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.26. 04:03
A TRAPS egy genetikailag öröklődő, elsősorban gyulladásos betegség, amely visszatérő, általában két-három hétig tartó, magas lázzal jár.
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.23. 22:03
A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.21. 03:03
A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat társul.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2021.09.18. 09:33
A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.09.17. 22:03
Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes...
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.09.11. 09:33
A melanin nevű festékanyag fontos szerepet játszik a szervezetet érő különböző sugárhatások kivédésében, leginkább az UV-sugarak elleni védelemben, ezért a melanin hiánya (albinizmus) esetén a...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.09.11. 04:03
A Wiskott-Aldrich-szindróma egy összetett immunhiányos betegség, mely X-kromoszómához kötötten öröklődik. A genetikai hiba lényege, hogy egy bizonyos protein, amit a felfedezőik után Wiskott-Aldrich...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.09.06. 03:03
A mukopoliszacharidózis nem egy egységes kórképet takar, hanem 6 különféle klinikai megjelenéssel járó szindrómát. Akad azonban néhány tünet, amelyik mindegyikre igaz.
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.09.02. 14:33
A familiáris adenomatosus polyposis szindróma a vastagbél olyan ritka, öröklött megbetegedése, amely fokozott kockázatot jelent vastagbélrák kialakulására. A betegség megelőzésére jelenleg sajnos...
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.08.11. 03:06
A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.07.30. 13:36
Az Angelman-szindróma (AS) egy értelmi fogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség. Kialakulásának hátterében a 15. kromoszóma hibája áll.
WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász -
2021.07.05. 03:03
Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5.
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.07.01. 03:03
A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és...
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró -
2021.06.10. 14:33
A gyerekeknél alkalmazott lélegeztetőgépről hallva, sokan drámai helyzetre, intenzív osztályra, súlyos betegre tudnak csak gondolni. Holott, az ilyen eszközt nem csak a kórházi COVID-osztályok...
WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita -
2021.04.29. 22:03
A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2021.04.21. 17:03
Olyan állapotról van szó, amely során a véralvadás meghatározott genetikai hibája vezethet trombózis vagy embólia fokozott családi előfordulásához. Ez a veleszületett hajlam a magyar lakosság 25...
Bethesda Gyermekkórház Alapítvány -
2021.03.11. 13:39
A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi Olivérnél. Az elmúlt másfél év során két magyar, négy...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.03.04. 22:05
Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és...
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.01.05. 03:05
A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes...
