WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.23. 22:03
A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2021.09.21. 03:03
A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat társul.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2021.09.18. 09:33
A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.09.17. 22:03
Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi...
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.09.11. 09:33
A melanin nevű festékanyag fontos szerepet játszik a szervezetet érő különböző sugárhatások kivédésében, leginkább az UV-sugarak elleni védelemben, ezért a melanin hiánya (albinizmus) esetén a megfelelő életmód csak a...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.09.11. 04:03
A Wiskott-Aldrich-szindróma egy összetett immunhiányos betegség, mely X-kromoszómához kötötten öröklődik. A genetikai hiba lényege, hogy egy bizonyos protein, amit a felfedezőik után Wiskott-Aldrich-szindróma-proteinnek...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.09.06. 03:03
A mukopoliszacharidózis nem egy egységes kórképet takar, hanem 6 különféle klinikai megjelenéssel járó szindrómát. Akad azonban néhány tünet, amelyik mindegyikre igaz.
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.09.02. 14:33
A familiáris adenomatosus polyposis szindróma a vastagbél olyan ritka, öröklött megbetegedése, amely fokozott kockázatot jelent vastagbélrák kialakulására. A betegség megelőzésére jelenleg sajnos nincs lehetőség, ám a...
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.08.11. 03:06
A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, az alkohol és...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.07.30. 13:36
Az Angelman-szindróma (AS) egy értelmi fogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség. Kialakulásának hátterében a 15. kromoszóma hibája áll.
WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász -
2021.07.05. 03:03
Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5.
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.07.01. 03:03
A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék) az átlagosnál...
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró -
2021.06.10. 14:33
A gyerekeknél alkalmazott lélegeztetőgépről hallva, sokan drámai helyzetre, intenzív osztályra, súlyos betegre tudnak csak gondolni. Holott, az ilyen eszközt nem csak a kórházi COVID-osztályok használják, mint...
WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita -
2021.04.29. 22:03
A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2021.04.21. 17:03
Olyan állapotról van szó, amely során a véralvadás meghatározott genetikai hibája vezethet trombózis vagy embólia fokozott családi előfordulásához. Ez a veleszületett hajlam a magyar lakosság 25 százalékát érinti, tehát...
Bethesda Gyermekkórház Alapítvány -
2021.03.11. 13:39
A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi Olivérnél. Az elmúlt másfél év során két magyar, négy szlovák, egy holland...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2021.03.04. 22:05
Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint...
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos -
2021.01.05. 03:05
A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2021.01.04. 22:05
Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig élnek, sokan közülük életük végéig tolókocsihoz kötöttek. Ezt a betegséget nevezik még...
WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus -
2020.12.18. 13:03
A spinális izomatrófia (spinális izomatrophia, SMA) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár. Magyarországon...
WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin -
2020.11.06. 03:06
A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség. Genetikailag úgynevezett autoszomális-domináns öröklődést mutató betegség, melynek...
WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos -
2020.10.08. 18:35
A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertáskor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a kockázata heredaganat, melldaganat...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2020.10.05. 03:07
Ez a betegségcsoport több különböző kórképet takar, melyek alapja mindenhol hasonló: a szőlőcukor és a glikogén (szőlőcukor molekulákból álló összetett szénhidrát) közötti oda-vissza irányú átalakulás szenved zavart...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2020.10.01. 03:05
Ez a ritka betegség számos szervrendszert érint: előfordulnak szívfejlődési rendellenességek, amelyek már csecsemőkorban életveszélyes komplikációkhoz vezethetnek, a lép is gyakran fejletlen, de akár teljesen hiányozhat...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2020.09.23. 20:35
Az ichthyosis a bőr elszarusodásának zavara. Ez a nem fertőző, öröklődő bőrbetegség különböző formákban fordulhat elő, melyek jelentősen eltérnek egymástól. A szaruréteg megvastagodása ellenére az ichthyosisos bőr...
