Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

Goodpasture-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2020.09.04. 03:06
A Goodpasture-szindróma lényegét jól összefoglalja másik elnevezése: haemorrhagias pulmo-renalis szindróma. Ez az idegen kifejezés annyit jelent, hogy a megbetegedés tüdővérzéssel és a vese érintettségével, úgynevezett...

A hemofília tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos, Dr. Árki Ildikó, háziorvos - 2020.08.27. 14:35
A hemofília ritka, veleszületett, X kromoszómához kötött megbetegedés. Az esetek körülbelül 30 százalékában azonban nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.

Genetikai rendellenességek

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita - 2020.05.14. 14:35
Gén
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.

A Hailey-Hailey-kór

WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász - 2020.04.09. 03:06
Hailey-Hailey-kór
A Hailey-Hailey-kór vagy más néven pemphigus chronicus benignus familiaris egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális domináns (AD) öröklődésmenetű, hólyagokkal jelentkező bőrbetegség, melynek...

A thalassemia

WEBBeteg - Dr. Osikóczki Orsolya, háziorvos - 2020.03.23. 03:06
A szervezet megfelelő oxigénellátottságához nélkülözhetetlen a vörösvértestekben lévő hemoglobin nevű fehérje. A hemoglobint érintő betegségek a szövetek oxigénhiányához, vérszegénységhez vezetnek.

SCDS - Felsőívjárat-dehiszcencia szindróma (ablak szindróma)

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2020.03.02. 16:05
A felső ívjárat dehiszcencia szindróma vagy röviden SCDS (superior canal dehiscence syndrome, helytelenül felső ívjárat kifakadási szindróma néven is emlegetik) olyan ritka rendellenesség, mely egyensúlyzavarral és...

Primer biliaris cirrhosis (PBC)

WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2020.01.15. 05:06
Májbetegség
A primer biliaris cirrhosis egy nem túl gyakori, gyógyíthatatlan megbetegedés, melyet a májban futó epeutak, epecsatornák visszafordíthatatlan hegesedése, s ezáltali elzáródása okoz.

Mikor beszélhetünk a Klippel-Feil-szindrómáról?

WEBBeteg - Dr. Puskás Réka, reumatológus - 2020.01.11. 03:06
Klippel-Feil-szindróma
A Klippel-Feil-szindróma olyan betegség, mely a nyakcsigolyák hibás fejlődésével jár és két vagy több nyakcsigolya összenövését eredményezi.

Zente egészségéért összefogott az egész ország

WEBBeteg - Balogh Mária, újságíró - 2019.10.31. 09:36
Néhány hét alatt gyűlt össze az izomsorvadásban szenvedő 1,5 éves kisfiú részére a létfontosságú kezeléséhez szükséges 700 millió forint összegű adomány a gyógyulására nyitott bankszámlán.

Rett-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2019.09.22. 04:06
Rett-szindróma
Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló tünet, melyek közül legsúlyosabb a...

SMA: élet egy genetikai betegséggel

WEBBeteg - Gorzsás Anita, újságíró - 2019.09.04. 09:33
Erdős Ákos 2017. augusztus 24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, amelynek neve spinális izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy, rövidítve...

A Pompe-kór

Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete - Nagy Dániel Károly, orvostanhallgató, SE-ÁOK IV. - 2019.05.20. 16:03
A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka a glikogén kóros mértékű...

Jellegzetes tünetekkel jár a Thomsen-kór

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2019.03.17. 19:03
A Thomsen-kór (myotonia congenita Thomsen) egy örökletes, veleszületett izombetegség, amit először névadója, Thomsen írt le 1876-ban saját családján és önmagán észlelt tünetek alapján.

Újfajta kromoszómavizsgálat

Több mint TestŐr - 2019.02.13. 16:02
Manapság sok pár küzd meddőséggel, az újfajta genetikai vizsgálatok egyre jobban segítik a kromoszómaproblémák kiküszöbölését. A digitális citogenetikai vizsgálattal már Magyarországon is alaposabban szűrhetők az...

A gyógyíthatatlan Tay-Sachs-kór

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2018.11.03. 05:21
Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e népcsoportban 28-30 emberből egy hordozza a hibás gént! A kórkép szomorú kimenetelű:...

Precíziós onkológia: elkerülhetőek a fölösleges kezelések?

WEBBeteg - Gorzsás Anita, újságíró, Szakértő: Dr. Baki Márta, onkológus - 2018.09.11. 14:42
Precíziós onkológia
A daganat gyógyításának új ága azt térképezi fel, hogy a páciens számára a nála jelen lévő génhiba alapján mi a legoptimálisabb kezelési stratégia, ráadásul személyre szabottan. De mit érdemes tudni róla? A témában dr....

A gyermekkori elhízás genetikai okait kutatják

Semmelweis Egyetem - 2018.09.06. 11:25
A II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika obezitás centrumában az év eleje óta tartó kutatómunka célja a túlsúllyal szembeni hatékonyabb fellépés– mondta Dr. Szabó András.

Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?

WEBBeteg - M. Á. - 2018.08.13. 05:21
Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDSZ) nem más, mint a bőrre, ízületekre és vérerekre kiható rendellenességek csoportja. Az EDSZ-ben szenvedő betegek ízületei ruganyossá, bőrük nyúlóssá, valamint rendkívül sérülékennyé...

A diagnózis: Down-szindróma - Hogyan dolgozhatják fel a szülők?

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2018.05.28. 20:09
Szinte elképzelni is nehéz, milyen vegyes érzelmekkel szembesülnek azok a szülők, akiknek gyermeke Down-szindrómával születik. Ilyenkor talán még fontosabb egymás támogatása, mint máskor, azonban sokszor az apa és az...

Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete - 2018.05.25. 18:56
Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik...

A katatónia okai és tünetei

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2018.05.08. 13:11
Katatónia
A katatónia viselkedésbeli, érzelmi és motoros szimptómákból álló pszichomotoros tünetegyüttes, szindróma. Katatón tünetek felléphetnek skizofrénia, depresszió, anyagcserezavarok és neurológiai betegségek mellett....

Mekkora esélye van, hogy 5 éven belül meghal? - Becslés vérteszttel

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2018.04.04. 09:41
Jelenleg több száz olyan konkrét betegség létezik, amelynek a diagnosztikai kritériumaihoz, azaz, hogy fennáll-e a betegség vagy sem, elegendő egy egyszerű vérvizsgálat. A vérben előforduló különböző eltérések lehetnek...

A masztocitózisok különféle típusainak tünetei

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2018.03.29. 20:09
A masztocitózis a hízósejtek (masztociták) kóros mértékű felszaporodásával járó betegség. Néhány betegnél enyhe, míg másoknál súlyos tünetek jelentkeznek. Ez attól függ, hogy a hízósejtek milyen mértékben és a szervezet...

A masztocitózis kezelési lehetőségei

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2018.03.28. 20:09
Masztocitózisnak azt a betegséget nevezzük, amely a hízósejtek nagymértékű felszaporodásával jár. Nagyon fontos, hogy tünetek esetén orvoshoz forduljon, és részletesen beszámoljon neki a panaszairól.