| Q9160 | Triszómia 13, translocatio |
| Q9170 | Patau szindróma, k.m.n. |
| Q9200 | Teljes kromoszóma triszómia, meiotikus, non-disjunctiós |
| Q9210 | Teljes kromoszóma triszómia, mozaicizmus (mitotikus, non-disjunctiós) |
| Q9220 | Nagyobb kromoszómarészt érintő részleges triszómia |
| Q9230 | Kisebb kromoszómarészt érintő részleges triszómia |
| Q9240 | Csak prometafázisban észlelhető kettőzöttségek |
| Q9250 | Kettőzöttségek egyéb teljes átrendeződéssel |
| Q9260 | Számfelőtti marker kromoszómák |
| Q9270 | Triploidia és polyploidia |
| Q9280 | Az autoszómák egyéb meghatározott triszómiái és részleges triszómiái |
| Q9290 | Az autoszómák k.m.n.triszómiája és részleges triszómiája |
| Q9300 | Teljes kromoszóma monoszómia, meiotikus, non-disjunctiós |
| Q9310 | Teljes kromoszóma monoszómia, mozaicizmus, (mitotikus, non-disjunctiós) |
| Q9320 | Dicentricus vagy gyűrűs chromosoma |
| Q9330 | A 4. kromoszóma rövid karjának törése |
| Q9340 | Az 5. kromoszóma rövid karjának törése |
| Q9350 | Egyéb kromoszóma-részek törése |
| Q9360 | Csak a prometafázisban észlelhető lefűződések |
| Q9370 | Törések egyéb teljes átrendeződéssel |
| Q9380 | Az autoszómák egyéb törései |
| Q9390 | Az autoszómák törése k.m.n. |
| Q9500 | Kiegyensúlyozott translocatio és insertio normál egyénben |
| Q9510 | Kromoszóma inverzió normál egyénben |
| Q9520 | Kiegyensúlyozott autoszomális átrendeződés beteg egyénben |
| Q9530 | Kiegyensúlyozott nemi/autoszomális kromoszóma átrendeződés beteg egyénben |
| Q9540 | Marker heterochromatinnal rendelkező egyén |
| Q9550 | Egyén autoszomális törékeny locusszal |
| Q9580 | Egyéb kiegyensúlyozott átrendeződések és strukturális markerek |
| Q9590 | Kiegyensúlyozott átrendez?dés és strukturális marker, k.m.n. |
| Q9600 | 45,X kariotípus |
| Q9610 | 46,X kariotípus iso (Xq) |
| Q9620 | 46,X kariotípus, kóros nemi kromoszómával, kivéve iso (Xq) |
| Q9630 | 45,X/46,XX vagy XY mozaicizmus |
| Q9640 | Mozaicizmus, 45,X/egyéb sejtvonal(-ak) kóros nemi kromoszómával |
| Q9680 | Turner szindróma egyéb változatai |
| Q9690 | Turner szindróma, k.m.n. |
| Q9700 | 47,XXX kariotípus |
| Q9710 | Nőnemű egyén háromnál több X-kromoszómával |
| Q9720 | Mozaicizmus, változó számú X-kromoszóma vonallal |
| Q9730 | Nőnemű egyén 46,XY kariotípussal |
| Q9780 | Egyéb meghatározott szex-kromoszóma rendellenességek női fenotípus mellett |
| Q9790 | Szex-kromoszóma rendellenesség női fenotípus mellett, k.m.n. |
| Q9800 | Klinefelter szindróma, kariotípus 47,XXY |
| Q9810 | Klinefelter szindróma, férfi, kettőnél több X-kromoszómával |
| Q9820 | Klinefelter szindróma, férfi, 46,XX kariotípussal |
| Q9830 | Egyéb férfi 46,XX kariotípussal |
| Q9840 | Klinefelter szindróma k.m.n. |
| Q9850 | 47,XYY kariotípus |
| Q9860 | Férfi, kóros szerkezet? nemi kromoszómával |