Cysticus fibrosis

Kérem segitsen szeretném megtudni lehetséges e az, hogy a kisfiamnak aki 4 éves fibrosis cystica tüdőmanifestatiokkal ne vű betegsége van e. A kisfiamnál asztmát és rinitis allergiát diagnoztizáltak tobször van felső léguti meg betegedése és sokszor fáj a hasa voltun verejték vizsgálaton, ami normál értéket mutatott. A kisfiam elég sovány bár nem rossz étvágyu az apukája is sovány testalkatu, de ö is jo étvágyu. Most genetikai vizsgálatra kell mennünk, de miért ha a verejték vizsgálat jo lett. ön szerint lehetséges ez a betegség és tudna egy kicsit bövebben irni rola. Tisztelettel k b

Dr. Kardos Tamás válasza cisztikus fibrózis témában

A negatív verejtékteszt elvileg kizárja a betegség fennállását, azonban bizonyos esetekben a teszt álnegatív is lehet. A genetikai vizsgálat negatívitása sem zárja ki a betegséget. A kezelőorvosok az alacsony testsúly, a visszatérő felső légúti hurutok, valamint a hasi panaszok miatt gondoltak a betegségre. Amennyiben a verejtékteszt mellett a genetikai vizsgálat is negatív eredményt mutat, akkor elég valószínűtlen a betegség fennállása. A betegség egyébként egy ioncsatorna megbetegedése, amely hatására a mirigyek váladéka besűrűsödik, ezért leggyakrabban emésztési és légzőszervi panaszok alakulnak ki, ennek következtében gyakori légzőszervi fertőzések, valamint a fejlődésben való visszamaradás, a későbbiekben cukorbetegség is kialakulhat. Ez egy nagyon súlyos, nem gyógyítható betegség, azonban minél fiatalabb korban fedezik fel, annál jobb eredmények érhetőek el a fizioterápiával és gyógyszeres terápiával. Véleményem szerint ezért dönthettek a kezelőorvosok a negatív verejték teszt utáni genetikai vizsgálat elvégése mellett.

Itt kérdezhet