Genetikai vizsgálat
T. DoktorNő/Úr! Sokszor járok ezen az oldalon, kérdéseimre mindig kielégítő választ kapok. Most is bízom benne, hogy tud nekem segíteni. Édesapám 3 éve diagnosztizált Huntington betegsége aggaszt és szeretnék genetikai vizsgálatot elvégeztetni. Nem vagyok kismama és terhes is csak abban az esetben lennék ha nem vagyok beteg. Másképp nem vállalnék már gyermeket. Kérdésem az lenne, hogy hol végzik el a vizsgálatot és mik szükségesek hozzá?, Mennyibe kerül egy ilyen vizsgálat? Köszönettel! Sz. Judit
Dr. Kerekes Éva válasza Huntington-chorea témában
Tisztelt Érdeklődő! Huntington-kór fennállásának igazolására, valamint igazoltan Huntington-kórban szenvedő betegek közvetlen vérrokonainak presymptomás szűrésére genetikai kivizsgálás OEP finanszírozottan érhető el. WEBoldal molneur.eoldal.hu Az itt található telefonszám segítségével lehet időpontot kérni személyes neurogenetikai vizsgálatra, háziorovosi beutalóval. Módszertan: A Huntington kór mutációját (a z IT15 gén tandem CAG repeat kóros expanzióját) a genomikus DNS PCR technikával történő amplifikációjával és azt követő agaróz gélelektroforézissel vizsgálják vérből Leletkiadási idő: 4 hét Neurológus szakorvos, ha van Önöknek ilyen, innen letöltött kérőlap segítségével beküldheti a vérmintáját vizsgálatra, ekkor nem kell a neurogenetikei vizsgálatom megjelenni. Negativ leleteket kívánok!
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
