Negatív CK érték
Tisztelt Doktornő! Jelenleg 29, 5 hónapos kisfiamnak 27-28 hónapos korában is néztek CK értéket (reggel). Először 135, majd egy hónap múlva 95 lett az eredmény. Szeretném megkérdezni, hogy ezzel kizárható-e esetében a Duchenne-féle izomsorvadás? 11 hónaposan kezdett önállóan járni, azóta lábujjhegyen megy, de le tudja tenni a sarkát, cipőben gyakrabban megy rendesen. 'Formás' vádlija kialakulhatott pusztán ettől 1, 5 év alatt? -Ha izomsorvadástól lenne, akkor a CK érték már magas lenne? Nem feltűnő a vádli, csak aggódó szülői szemmel. Neurológus, ortopéd orvos látta, nem tudják, miért megy így. A neurológus szerint nem kéne, de sok gyerek megy így, az ortopéd orvos véleménye az, hogy örülnöm kéne, hogy tud így (lábujjhegyen) menni, mert ettől ilyen formás a lába. GOT értéke először 42, majd 41 volt (35-ig lenne jó), a többi enzim negatív mindkét alkalommal-házi gyermekorvosunk szerint semmi teendőt nem igényel. Válaszát köszönöm
Dr. Bessenyei Mónika válasza Duchenne témában
Kedves Kérdező! A labor eredmények (CK) nem támasztják alá a Duchenne-féle betegség fennállását. Ahogy leírta, a tünetei sem utalnak a betegségre. A biztos diagnózis az genetikai illetve szövettani vizsgálat, mivel több féle izomsorvadással járó betegség ismert. Gyermekneurológus nyomon követi és ha a tünetek alapján gyanú van a betegségre, akkor a megfelelő vizsgálatokat majd előírják.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.