Diétáznom kell majd?
Gyermeket szeretnénk a Párommal, de én PKU-s vagyok. Az értékeim a normál értéken belül vannak. Gyógyszert soha nem szedtem és soha nem is diétáztam. A terhesség előtt és alatt diétáznom kell majd?, Mennyi az esély, hogy a gyerek is örökli? Lehet egészséges gyerekem? A férjem nem hordozó. Segítségét előre is köszönöm!
Dr. Pétervári László válasza terhesség témában
A betegség öröklõdõ. Minden gén az emberben részben az anyától, részben az apától származik. A fenilalanin-hidroxiláz-enzim felépítése is egy ilyen öröklött gén: ha az anyától és az apától származó gének közül mindkettõ hibás, akkor ez a fontos enzim nem, vagy csak kis mértékben mûködik. Ennek a következménye a fenilketonúria. Ha egy embernél csak az egyik részrõl kapott gén hibás, akkor a betegség nem alakul ki, csak a fenilketonúria "hordozó"-ja lesz, úgy, mint a fenilketonúriások szülei. Azt, hogy egy fenilketonúriás mennyi fenilalanint tud feldolgozni, a fenilalanin-tolerancia határozza meg. Ez nagyon sokféle lehet attól függõen, hogy a fenilalanin-hidroxiláz-enzim, mennyire képes mûködni. Ez a fenilalanin-tolerancia szükséges ahhoz, hogy be tudják állítani a pontosan kiszámított fenilalanin-szegény diétát, amelyet egy egész életen át be kell tartani. A fenilketonúriás terhes nõknek egy legalább olyan szigorú diétát kell betartani, mint a kisgyermekkorban a gyerekeknek, mivel a gyermek egészsége már a terhesség elsõ napjától az anya fenilalanin-értékén múlik illetve a terhesség alatti be nem tartott diéta a gyermek szívelégtelenségét, kisfejûségét (stb.) okozhatja.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
