Angelman-szindróma
Tisztelt Doktornő/úr!
A kérdésem a következő: gond-e, ha 4 hónapos kisfiam sokat nevet? Általában, amikor nevettetjük, de sokszor sírás közben is átcsap nevetésbe/mosolygásba a sírása, mintha kínjában nevetne. A minap pedig úgy nevetett, hogy nem tudtam eldönteni, hogy sír-e, vagy nevet, csak, amikor abbahagyta, akkor láttam rajta, hogy mosolyog. Előtte azon kezdett el kacagni, hogy köhintettem egyet, és ez csapott át egy hosszan tartó nevetőgörcs-szerű nevetésbe, kisebb szünetekkel, amikor kicsit, mintha meg lett volna ijedve. Először arra gondoltam, hogy talán fáj a hasikója a nevetéstől, de aztán utánanéztem a neten, és akkor találtam rá az ún Angelman-szindrómára. Meg tudná-e mondani nekem, hogy mik a tünetei ennek? Sokszor nehezen alszik el napközben a pici, olyankor nagyon nyűgös, ezt is tünetnek írják sok helyen, az éjszakákat viszont átalussza. Kérem, segítsen, mit tegyek? Túlreagálom csak?
Egy aggódó anyuka
Dr. Papp Júlia válasza Angelman szindróma témában
Kedves Kérdező! Az Angelman szindrómás gyermekekre a mosolygós arc jellemző nem annyira a kacagás, nevetés. Úgy gondolom, hogy gyermeke próbálgatja a hangját és egy kiegyensúlyozott kisbaba. Az Angelman szindrómás gyermekeknél előfordulhat még, hogy a felső ajak vékonyabb, az álluk előreugróbb, a fej hátsó része laposabb illetve maga a fejméret kisebb lehet., Amit leírt alvási nehezítettséget az nagyon sok kisgyermeknél így van csecsemőkorban. Mindezek mellett nem láttam a kisfiát és úgy gondolom egy édesanya nem aggódik véletlenül, Ön van a kisfiával egész nap. Javaslom menjenek el háziorvosukhoz ezzel a problémával szükség esetén egy genetikai szakrendelésre ahol ki tudják zárni az Angelman szindróma lehetőségét szükség esetén.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
