BRCA15382insC
Tisztelt Orvosok! Emlő rosszindulatú daganatával műtöttek. (emlő felett, mellkason, kis műtét, sugár kezelés, ill. hormonterápia) Családi halmozódás miatt genetikai vizsgálaton vettem rész, melynek eredménye a BRCA1 5382insC mutációját mutatta ki. Mi a javaslat, a jövőmre nézve? Próbáltam utána olvasni, de tanácstalan vagyok. Onkológusom szerint, míg gondozás alatt vagyok, havonta találkozunk nincs gond.., De megemlítette, hogy előfordul, hogy ilyen esetben a mell eltávolítása is szóba jöhet (főleg amerikai hölgyeknél)... Kit keressek, hol kaphatok több információt? Előre is köszönöm.
Dr. Nagykálnai Tamás válasza mellrák témában
A BRCA 1 és BRCA 2 gének károsodása ("mutációja") jelentősen megemeli az adott egyénnél az emlőrák és kevésbé a petefészekrák kockázatát. Olyan nagy lehet a kockázat, hogy szinte biztosan megbetegszik előb-utóbb emlőrákban az illető. Olyannyira, hogy egyes orvoscsoportok kezelési vezérelveikben ("guideline"-jaikban) 40-45 éves kor után az emlők, illetve a petefészkek eltávolítását javasolják. Ha most kezelik éppen az előrákját, akkor most szigorú ellenőrzés alatt van, de a kezelés végeztével el kell gondolkodni a jövőn. Egyébként a Magyar Szenológiai Társaság éppen a BRCA1/2 génmutációt hordozókkal kapcsolatos kérdésekről tartott egy teljes tudományos űlést 2011.-őszén. Erről magyar nyelven az Társaság honlapján interneten tájékozódhat, de ha angolul tud, akkor ezrével vannak az interneten evvel foglalkozó cikkek, ajánlások, "guideline"-ok (pl. Breast cancer, BRCA, stb.).
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
