Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

Gilbert-kór - A bilirubinlebomlás zavara

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2024.09.16. 04:03

A hemoglobin - más néven vérfesték - a vörösvérsejtekhez kötődve végzi a légzési gázok szállítását a vérben. Anyagcsereterméke a bilirubin.

Miről ismerhető fel az Alström-szindróma?

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2025.01.16. 13:10

Az Alström-szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.

A Turner-szindróma

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.01.06. 10:37

A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van: férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X...

A stroke ritka okai

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.12.19. 15:33

A stroke agyi keringési katasztrófát jelent, lehet agyvérzés vagy agyi érelzáródás. Vannak azonban olyan ritka okai is, mint például az agyi erek gyulladása vagy az embólia. Az esetek csupán egy-két százalékában állnak...

Tirozinémia (TIR)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.12.04. 04:03

A tirozinémia (tirozinaemia/hypertirozinémia) egy genetikai károsodás hatására kialakuló kórkép. Alapvető probléma a tirozin nevű aminosav anyagcseréjével, vagyis lebomlásával van, így az felhalmozódik a szervezetben és...

Az 1-es típusú cukorbetegség szövődményei

WEBBeteg - Dr. Horváth Balázs és Dr. Ujj Zsófia Ágnes - 2024.12.03. 17:36

Az 1-es típusú, vagyis inzulinfüggő diabétesz jellemző esetben gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban alakul ki. Az érintett többnyire vékony testalkatú, a családban pedig nem fordul elő más 1-es típusú cukorbeteg (a...

Homocisztinuria (homociszteinuria)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.11.20. 04:03

A homocisztinuria (homociszteinuriának is nevezik, nem elírásról van szó egyik esetben sem!) az anyagcsere-betegségek egyik típusa, mely genetikai károsodás következtében alakul ki.

A jávorfaszörp betegség (juharszirup betegség)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.11.19. 04:03

A jávorfaszörp betegség (Maple Syrup Urine Disease (MSUD)) genetikai károsodás, autoszomális recesszív öröklődés (mindkét szülő hordozó állapota esetén jelenik meg) révén kialakuló anyagcsere-betegség, mely a nevét a...

Állami finanszírozásban juthatnak rehabilitációs kezeléshez a felnőtt SMA-betegek

MTI - 2024.11.09. 14:04

Elsőként két vidéki rehabilitációs centrumban, Hévízen és Harkányban vehetik igénybe a gerincvelői izomsorvadással (SMA) élő felnőtt betegek az élhetőbb életet biztosító rehabilitációs programot - közölte a Magyar...

Lipödéma - Zsírszöveti burjánzás a végtagokon

WEBBeteg - Dr. Müller Mariann - 2024.10.27. 15:03

A lipödéma egy ritka kórkép, amelyet a zsír kóros lerakódása jellemez társuló ödémával. Szinte kizárólag nőknél fordul elő. A betegek fájdalomra, érzékenységre panaszkodhatnak, és könnyen véraláfutások alakulhatnak ki...

Nefronoftízis - Egy öröklődő vesebetegség

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.10.23. 04:40

A nefronoftízis (nephronophthisis) egy öröklődő cisztás vesebetegség, amely a korán kialakuló végstádiumú vesebetegség leggyakoribb genetikai oka. Leggyakoribb formáját, az 1-es típust, átlagosan 13 éves korban...

A krónikus granulomatózis (CGD)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.10.13. 05:03

A CGD (krónikus garnulomatózus betegség) egy ritka, genetikai hátterű eltérés, a veleszületett immundeficienciák közé tartozik. Az úgynevezett falósejtek, más néven fagociták enzimdefektusa áll a hátterében.

A kisfejűség (mikrokefália) okai, tünetei és kezelése

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2024.09.16. 14:00

A mikrokefália egy ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő fejmérete és agya lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A születésnél kimutatható kisfejűség általában a méhen belüli abnormális...

A Creutzfeldt-Jakob-kór

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.09.14. 19:03

A Creutzfeldt-Jakob-kórt először az 1920-as évek elején írták le, az úgynevezett prionbetegségek közé tartozik, melyek az agy szivacsszerű elváltozásához vezetnek. Ebbe a betegségcsoportba sorolják még például a...

A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2024.09.04. 12:00

A cisztás fibrózis (mucoviscidosis) egy örökletes genetikai betegség, amelyben sűrű nyálka képződik és gyűlik fel különböző szervekben, elsősorban tüdő- és emésztési panaszokat kozva. Hazánkban négyezer emberből 1-2...

Betegségkockázat a gének nyelvén: fordít a klinikai genetikus

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2024.09.01. 05:03

A genetika a tudomány egyik leggyorsabban fejlődő területe, amely a szemünk előtt és alapjaiban változtatja meg az orvoslás szemléletét. Dr. Molnár Viktor klinikai genetikussal beszélgettünk.

Mire utalhat az éjszakai izzadás?

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.08.29. 13:25

Az éjszakai izzadás hátterében gyakran ártalmatlan okok állnak. Néha azonban ez a panasz komoly betegség egyik jele is lehet. Utóbbi esetben más tünetek is jelentkeznek.

Nyelőcső atrézia

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.08.28. 04:03

A nyelőcső atrézia egy születési rendellenesség, ami a nyelőcső folytonosságának hiányát jelenti, hibás méhen belüli fejlődés következményeként alakul ki. Általában még magzati korban diagnosztizálható az eltérés, de...

Duodenum atrézia (veleszületett patkóbél-elzáródás)

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.08.26. 04:03

A patkóbél atrézia olyan méhen belül kialakult fejlődési rendellenesség, amely a nyombél vagy más néven patkóbél (duodenum) veleszületett elzáródását, ezáltal a bélcsatorna folytonosságának megszakadását okozza....

A Hartnup-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.08.22. 04:03

A Hartnup-szindróma egy ritka, genetikai eredetű betegség, amelyben egy öröklődő genetikai mutáció következtében a triptofán nevű esszenciális aminosav felszívódása zavart szenved. A triptofán többek között a szerotonin...

Cockayne-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.08.21. 18:51

A Cockayne-szindróma (CS) egy kora gyermekkorban jelentkező betegség, mely kisnövéssel, idő előtti öregedéssel, látás- és hallászavarral, neurológiai tünetekkel és a szellemi képességek korlátozottságával jár. A...

A DiGeorge-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.06.18. 04:03

A DiGeorge-szindróma egy ritka genetikai eredetű rendellenesség, amely elsősorban a szív, az arc és nyelőcső fejlődését érinti, illetve befolyásolja a gyermek súlygyarapodását, immunrendszerét. Tünetei sok esetben...

Ezért fontos, hogy újraindult az SMA-szűrés hazánkban

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2024.04.19. 04:03

A gerinceredetű izomsorvadás, az SMA egy ritka, genetikai eredetű és sajnos gyakran kezelhetetlen betegség, amely 6-10 ezer gyermekből 1 csecsemőt érint hazánkban. Fontos a gyermeket tervezők és a várandósok folyamatos...

Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.04.11. 11:25

A De Sanctis-Cacchione-szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

Laktátacidózis (tejsavas acidózis)

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.02.13. 05:00

A laktátacidózis a metabolikus acidózis egyik fajtája, amikor a szervezetben kórosan felhalmozódik a tejsav, azaz a laktát, az egész szervezetre kiható hatásokat előidézve.