A homocisztinuria (homociszteinuriának is nevezik, nem elírásról van szó egyik esetben sem!) az anyagcsere-betegségek egyik típusa, mely genetikai károsodás következtében alakul ki.
A jávorfaszörp betegség (Maple Syrup Urine Disease (MSUD)) genetikai károsodás, autoszomális recesszív öröklődés (mindkét szülő hordozó állapota esetén jelenik meg) révén kialakuló anyagcsere-betegség, mely a nevét a...
Elsőként két vidéki rehabilitációs centrumban, Hévízen és Harkányban vehetik igénybe a gerincvelői izomsorvadással (SMA) élő felnőtt betegek az élhetőbb életet biztosító rehabilitációs programot - közölte a Magyar...
A lipödéma egy ritka kórkép, amelyet a zsír kóros lerakódása jellemez társuló ödémával. Szinte kizárólag nőknél fordul elő. A betegek fájdalomra, érzékenységre panaszkodhatnak, és könnyen véraláfutások alakulhatnak ki...
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2024.10.23. 04:40
A nefronoftízis (nephronophthisis) egy öröklődő cisztás vesebetegség, amely a korán kialakuló végstádiumú vesebetegség leggyakoribb genetikai oka. Leggyakoribb formáját, az 1-es típust, átlagosan 13 éves korban...
A CGD (krónikus garnulomatózus betegség) egy ritka, genetikai hátterű eltérés, a veleszületett immundeficienciák közé tartozik. Az úgynevezett falósejtek, más néven fagociták enzimdefektusa áll a hátterében.
A mikrokefália egy ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő fejmérete és agya lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A születésnél kimutatható kisfejűség általában a méhen belüli abnormális...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2024.09.14. 19:03
A Creutzfeldt-Jakob-kórt először az 1920-as évek elején írták le, az úgynevezett prionbetegségek közé tartozik, melyek az agy szivacsszerű elváltozásához vezetnek. Ebbe a betegségcsoportba sorolják még például a...
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2024.09.04. 12:00
A cisztás fibrózis (mucoviscidosis) egy örökletes genetikai betegség, amelyben sűrű nyálka képződik és gyűlik fel különböző szervekben, elsősorban tüdő- és emésztési panaszokat kozva. Hazánkban négyezer emberből 1-2...
WEBBeteg - Tóth András, újságíró -
2024.09.01. 05:03
A genetika a tudomány egyik leggyorsabban fejlődő területe, amely a szemünk előtt és alapjaiban változtatja meg az orvoslás szemléletét. Dr. Molnár Viktor klinikai genetikussal beszélgettünk.
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2024.08.29. 13:25
Az éjszakai izzadás hátterében gyakran ártalmatlan okok állnak. Néha azonban ez a panasz komoly betegség egyik jele is lehet. Utóbbi esetben más tünetek is jelentkeznek.
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2024.08.28. 04:03
A nyelőcső atrézia egy születési rendellenesség, ami a nyelőcső folytonosságának hiányát jelenti, hibás méhen belüli fejlődés következményeként alakul ki. Általában még magzati korban diagnosztizálható az eltérés, de...
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2024.08.26. 04:03
A patkóbél atrézia olyan méhen belül kialakult fejlődési rendellenesség, amely a nyombél vagy más néven patkóbél (duodenum) veleszületett elzáródását, ezáltal a bélcsatorna folytonosságának megszakadását okozza....
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2024.08.22. 04:03
A Hartnup-szindróma egy ritka, genetikai eredetű betegség, amelyben egy öröklődő genetikai mutáció következtében a triptofán nevű esszenciális aminosav felszívódása zavart szenved. A triptofán többek között a szerotonin...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2024.08.21. 18:51
A Cockayne-szindróma (CS) egy kora gyermekkorban jelentkező betegség, mely kisnövéssel, idő előtti öregedéssel, látás- és hallászavarral, neurológiai tünetekkel és a szellemi képességek korlátozottságával jár. A...
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2024.06.18. 04:03
A DiGeorge-szindróma egy ritka genetikai eredetű rendellenesség, amely elsősorban a szív, az arc és nyelőcső fejlődését érinti, illetve befolyásolja a gyermek súlygyarapodását, immunrendszerét. Tünetei sok esetben...
WEBBeteg - Tóth András, újságíró -
2024.04.19. 04:03
A gerinceredetű izomsorvadás, az SMA egy ritka, genetikai eredetű és sajnos gyakran kezelhetetlen betegség, amely 6-10 ezer gyermekből 1 csecsemőt érint hazánkban. Fontos a gyermeket tervezők és a várandósok folyamatos...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2024.04.11. 11:25
A De Sanctis-Cacchione-szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2024.02.13. 05:00
A laktátacidózis a metabolikus acidózis egyik fajtája, amikor a szervezetben kórosan felhalmozódik a tejsav, azaz a laktát, az egész szervezetre kiható hatásokat előidézve.
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2024.02.09. 15:13
A Charcot-Marie-Tooth-betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes családokban a CMT generációk óta jelen van. A betegség három...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2024.01.31. 15:01
A Smith-Lemli-Opitz-szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. Mi áll a hátterében? Mik lehetnek a tünetek? Hogyan ismerhető fel? Milyen kezelési módok vannak?
A Noonan-szindróma egy fejlődési rendellenességet takar, mely autoszómális domináns módon veleszületetten öröklődik. Néhány évvel ezelőttig a Turner-szindróma férfiakat érintő változatának vélték, de ma már tudjuk, hogy...
Az elhízás (obesitas, obezitás) egy olyan betegség, ami sokszor előítélettel is jár. Ám nem mindig a helytelen életmód következtében alakul ki, - bár sokkal ritkábban, de - hátterében betegségek is állhatnak.
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2023.10.27. 17:49
A Behçet-kór egy gyulladásos, nem fertőző rendellenesség, amely a test több részét, szervrendszerét is érintheti. A leggyakoribb tünetek közé tartoznak a fájdalmas sebek a száj nyálkahártyáján és a test más részein, a...