Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek - 2. oldal

Duodenum atrézia (veleszületett patkóbél-elzáródás)

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.08.26. 04:03

A patkóbél atrézia olyan méhen belül kialakult fejlődési rendellenesség, amely a nyombél vagy más néven patkóbél (duodenum) veleszületett elzáródását, ezáltal a bélcsatorna folytonosságának...

A Hartnup-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.08.22. 04:03

A Hartnup-szindróma egy ritka, genetikai eredetű betegség, amelyben egy öröklődő genetikai mutáció következtében a triptofán nevű esszenciális aminosav felszívódása zavart szenved. A triptofán többek...

Cockayne-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.08.21. 18:51

A Cockayne-szindróma (CS) egy kora gyermekkorban jelentkező betegség, mely kisnövéssel, idő előtti öregedéssel, látás- és hallászavarral, neurológiai tünetekkel és a szellemi képességek...

A DiGeorge-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.06.18. 04:03

A DiGeorge-szindróma egy ritka genetikai eredetű rendellenesség, amely elsősorban a szív, az arc és nyelőcső fejlődését érinti, illetve befolyásolja a gyermek súlygyarapodását, immunrendszerét....

Ezért fontos, hogy újraindult az SMA-szűrés hazánkban

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2024.04.19. 04:03

A gerinceredetű izomsorvadás, az SMA egy ritka, genetikai eredetű és sajnos gyakran kezelhetetlen betegség, amely 6-10 ezer gyermekből 1 csecsemőt érint hazánkban. Fontos a gyermeket tervezők és a...

Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.04.11. 11:25

A De Sanctis-Cacchione-szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

Laktátacidózis (tejsavas acidózis)

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.02.13. 05:00

A laktátacidózis a metabolikus acidózis egyik fajtája, amikor a szervezetben kórosan felhalmozódik a tejsav, azaz a laktát, az egész szervezetre kiható hatásokat előidézve.

A Charcot-Marie-Tooth-betegség

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.02.09. 15:13

A Charcot-Marie-Tooth-betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes családokban a CMT generációk óta jelen van. A...

Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz-szindróma (SLO)

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.01.31. 15:01

A Smith-Lemli-Opitz-szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. Mi áll a hátterében? Mik lehetnek a tünetek? Hogyan ismerhető fel? Milyen...

Noonan-szindróma - Egy gyakori örökletes betegség

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.01.26. 04:03

A Noonan-szindróma egy fejlődési rendellenességet takar, mely autoszómális domináns módon veleszületetten öröklődik. Néhány évvel ezelőttig a Turner-szindróma férfiakat érintő változatának vélték, de...

Az elhízás hátterében betegség vagy gyógyszermellékhatás is állhat

WEBBeteg - Huszár Zsoltné dr., szakgyógyszerész - 2023.11.29. 04:03

Az elhízás (obesitas, obezitás) egy olyan betegség, ami sokszor előítélettel is jár. Ám nem mindig a helytelen életmód következtében alakul ki, - bár sokkal ritkábban, de - hátterében betegségek is...

Behcet-kór: a betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2023.10.27. 17:49

A Behçet-kór egy gyulladásos, nem fertőző rendellenesség, amely a test több részét, szervrendszerét is érintheti. A leggyakoribb tünetek közé tartoznak a fájdalmas sebek a száj nyálkahártyáján és a...

Microalbuminuria

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.10.04. 04:03

A microalbuminuria a kóros fehérjeürítést jelenti. Élettani körülmények között a vesén keresztül nem kellene, hogy fehérje ürüljön, kóros állapotokban, betegségekben viszont megjelenik.

A Niemann-Pick-betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2023.09.13. 12:38

A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem...

A tej- és maradó fogak fejlődési rendellenességei

WEBBeteg - Dr. Horváth Viktória, fogszakorvos - 2023.09.10. 05:03

Fogainkat és rendezett fogsorunkat nem mindig csak a helyes ápolásnak és gondos fogtisztításnak köszönhetjük. Befolyásolhatja a megjelenést az életmódon kívül a genetikánk is.

Szitoszterolémia - Egy ritka lipidanyagcsere-rendellenesség

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.08.13. 05:03

A szitoszterolémia egy kifejezetten ritka, öröklöletes lipidrendellenesség, melyben az úgynevezett szterolok anyagcseréje szenved zavart.

Crouzon-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2023.08.07. 18:03

A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

A hemokromatózis

WEBBeteg - Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus - 2023.08.01. 17:03

A hemokromatózis (haemochromatosis) összefoglaló neve mindazoknak a betegségeknek, amelyekben a szervezetben fokozott vasfelszívódás miatt a vastartalom a normális szint fölé emelkedik. A felesleges...

Ciklusos neutropénia

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2023.07.21. 10:16

A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a bőrfertőzések...

A Pick-betegség

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.07.11. 17:15

A Pick-betegség az agyi idegsejtek pusztulásával és döntően viselkedésbeli változásokkal járó ritka kórkép, kialakulásának oka jelenleg nem ismert. Jellemzően 65 éves kor előtt jelentkezik, az idő...

A neurofibromatosis és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus - 2023.06.21. 09:45

A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár...

Mi az a cisztinuria?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.06.21. 04:03

A cisztinuria egy recesszíven öröklődő genetikai betegség. Cikkünkben arról írunk, milyen tüneteket okoz, hogyan diagnosztizálható és milyen kezelés szükséges.

Hemofília B (Christmas-betegség)

WEBBeteg - Dr. Kőműves Anikó, szakgyógyszerész, orvos- és egészségtudományi szakfordító - 2023.05.07. 05:03

Bár angolul a Christmas karácsonyt jelent, a betegségnek az ünnephez semmi köze sincs, a nevét felfedezője, Stephen Christmas után kapta. A nem orvosi szóhasználatban vérzékenységként emlegetett...

Lisztérzékenység tünetei, kezelése

WEBBeteg - Dr. Plósz János, gasztroenterológus, Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.05.01. 08:30

A lisztérzékenység (cöliákia) a vékonybél krónikus, felszívódási zavarokkal járó megbetegedése, melyet a táplálkozás során bevitt növényi fehérje, a glutén vált ki az erre fogékony embereknél.

Muenke-szindróma - Egy ritka genetikai rendellenesség

WEBBeteg - Dr. Parrag Hanga, gyermekgyógyász - 2023.04.19. 04:03

A Muenke-szindróma a craniosynostosisok csoportjába tartozó, a koponyacsontok idő előtti záródásával járó kórállapot, melynek következtében megváltozik a fej és az arc formája.