WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2024.02.09. 15:13
A Charcot-Marie-Tooth-betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes családokban a CMT generációk óta jelen van. A betegség három...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2024.01.31. 15:01
A Smith-Lemli-Opitz-szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. Mi áll a hátterében? Mik lehetnek a tünetek? Hogyan ismerhető fel? Milyen kezelési módok vannak?
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2024.01.26. 04:03
A Noonan-szindróma egy fejlődési rendellenességet takar, mely autoszómális domináns módon veleszületetten öröklődik. Néhány évvel ezelőttig a Turner-szindróma férfiakat érintő változatának vélték, de ma már tudjuk, hogy...
WEBBeteg - Huszár Zsoltné dr., szakgyógyszerész -
2023.11.29. 04:03
Az elhízás (obesitas, obezitás) egy olyan betegség, ami sokszor előítélettel is jár. Ám nem mindig a helytelen életmód következtében alakul ki, - bár sokkal ritkábban, de - hátterében betegségek is állhatnak.
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2023.10.27. 17:49
A Behçet-kór egy gyulladásos, nem fertőző rendellenesség, amely a test több részét, szervrendszerét is érintheti. A leggyakoribb tünetek közé tartoznak a fájdalmas sebek a száj nyálkahártyáján és a test más részein, a...
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2023.10.04. 04:03
A microalbuminuria a kóros fehérjeürítést jelenti. Élettani körülmények között a vesén keresztül nem kellene, hogy fehérje ürüljön, kóros állapotokban, betegségekben viszont megjelenik.
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2023.09.13. 12:38
A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a...
WEBBeteg - Dr. Horváth Viktória, fogszakorvos -
2023.09.10. 05:03
Fogainkat és rendezett fogsorunkat nem mindig csak a helyes ápolásnak és gondos fogtisztításnak köszönhetjük. Befolyásolhatja a megjelenést az életmódon kívül a genetikánk is.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2023.08.13. 05:03
A szitoszterolémia egy kifejezetten ritka, öröklöletes lipidrendellenesség, melyben az úgynevezett szterolok anyagcseréje szenved zavart.
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2023.08.07. 18:03
A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.
WEBBeteg - Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus -
2023.08.01. 17:03
A hemokromatózis (haemochromatosis) összefoglaló neve mindazoknak a betegségeknek, amelyekben a szervezetben fokozott vasfelszívódás miatt a vastartalom a normális szint fölé emelkedik. A felesleges vas lerakódik a...
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna -
2023.07.21. 10:16
A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a bőrfertőzések, valamint a neutropénia.
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2023.07.11. 17:15
A Pick-betegség az agyi idegsejtek pusztulásával és döntően viselkedésbeli változásokkal járó ritka kórkép, kialakulásának oka jelenleg nem ismert. Jellemzően 65 éves kor előtt jelentkezik, az idő múlásával a tünetek...
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus -
2023.06.21. 09:45
A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2023.06.21. 04:03
A cisztinuria egy recesszíven öröklődő genetikai betegség. Cikkünkben arról írunk, milyen tüneteket okoz, hogyan diagnosztizálható és milyen kezelés szükséges.
WEBBeteg - Dr. Kőműves Anikó, szakgyógyszerész, orvos- és egészségtudományi szakfordító -
2023.05.07. 05:03
Bár angolul a Christmas karácsonyt jelent, a betegségnek az ünnephez semmi köze sincs, a nevét felfedezője, Stephen Christmas után kapta. A nem orvosi szóhasználatban vérzékenységként emlegetett hemofília B betegség egy...
WEBBeteg - Dr. Papp Júlia, szemész -
2023.05.02. 08:37
Az emberiség körülbelül 4 százaléka különböző mértékben összecseréli a színeket. Magyarországon mintegy 400.000, az egész világon körülbelül 200 millió színtévesztő él.
WEBBeteg - Dr. Plósz János, gasztroenterológus, Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2023.05.01. 08:30
A lisztérzékenység (cöliákia) a vékonybél krónikus, felszívódási zavarokkal járó megbetegedése, melyet a táplálkozás során bevitt növényi fehérje, a glutén vált ki az erre fogékony embereknél.
WEBBeteg - Dr. Parrag Hanga, gyermekgyógyász -
2023.04.19. 04:03
A Muenke-szindróma a craniosynostosisok csoportjába tartozó, a koponyacsontok idő előtti záródásával járó kórállapot, melynek következtében megváltozik a fej és az arc formája.
WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász ; Dr. Árki Ildikó, háziorvos -
2023.03.24. 19:33
Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszómarendellenesség.
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta -
2023.03.09. 12:00
Egyes ritka genetikai betegségek, mint például a spinális izomatrófia (spinális muszkulárisatrófia, SMA) kezelése a közelmúlt új, különleges, géntechnológiai eljárásoknak a kifejlesztésével vált elérhetővé és egyáltalán...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2023.03.08. 19:03
Akinek már fiatalkorában emelkedett valamelyik vérzsírértéke (LDL-, VLDL- vagy összkoleszterin vagy triglicerid), annak feltétlenül kezelésre van szüksége. Az évek során ugyanis összeadódnak azok a károsodások...
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2023.02.22. 17:03
A galaktozémia egy öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amit a tejcukor egyik komponensének, a galaktóznak a genetikai eredetű lebontási zavara okoz. A betegségben szenvedőknek szigorú tejmentes...
Bethesda Gyermekkórház -
2023.02.14. 10:39
Megtörtént az első újszülött korban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában. Az Európában is újdonságnak számító korai szűrés eredményeként ő a...
Magyar Tudományos Akadémia -
2023.02.08. 08:31
A 2017-ben Nobel-díjjal elismert krio-elektronmikroszkópia módszere várhatóan átírja a biokémiát, az immunológiát, a genetikát, szinte minden biomolekuláris tudományágat. Perczel András és kutatótársai ennek...
