Ritka betegségek

Ritka betegségek cikkek

Súlyos izomgyengeség (myasthenia gravis)

WEBBeteg - Dr. Siró Péter, neurológus - 2023.06.02. 04:30
Az autoimmun betegségek olyan ritka kórképek, amelyekben a szervezet valamilyen saját alkotórésze ellen alakul ki immunválasz. Ebbe a betegségcsoportba tartozik a myasthenia gravis is.

A stroke ritka okai

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.12.19. 15:33
A stroke agyi keringési katasztrófát jelent, lehet agyvérzés vagy agyi érelzáródás. Vannak azonban olyan ritka okai is, mint például az agyi erek gyulladása vagy az embólia. Az esetek csupán egy-két százalékában állnak...

A jávorfaszörp betegség (juharszirup betegség)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.11.19. 04:03
Genetikai betegség
A jávorfaszörp betegség (Maple Syrup Urine Disease (MSUD)) genetikai károsodás, autoszomális recesszív öröklődés (mindkét szülő hordozó állapota esetén jelenik meg) révén kialakuló anyagcsere-betegség, mely a nevét a...

Sárga köröm szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.10.20. 05:03
Köröm
A sárga köröm szindróma egy rendkívül ritka tünetegyüttes. Első alkalommal 1927-ben dokumentálták, de az első hivatalos 1964-es eset publikálása óta kevesebb mint 200 esetet diagnosztizáltak.

A krónikus granulomatózis (CGD)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.10.13. 05:03
Genetikai betegség
A CGD (krónikus garnulomatózus betegség) egy ritka, genetikai hátterű eltérés, a veleszületett immundeficienciák közé tartozik. Az úgynevezett falósejtek, más néven fagociták enzimdefektusa áll a hátterében.

A Hartnup-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.08.22. 04:03
Triptofán
A Hartnup-szindróma egy ritka, genetikai eredetű betegség, amelyben egy öröklődő genetikai mutáció következtében a triptofán nevű esszenciális aminosav felszívódása zavart szenved. A triptofán többek között a szerotonin...

Cockayne-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.08.21. 18:51
Cockayne-szindróma
A Cockayne-szindróma (CS) egy kora gyermekkorban jelentkező betegség, mely kisnövéssel, idő előtti öregedéssel, látás- és hallászavarral, neurológiai tünetekkel és a szellemi képességek korlátozottságával jár. A...

Zollinger-Ellison-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.06.21. 15:10
Zollinger-Ellison-szindróma
A Zollinger-Ellison-szindróma gyomor-bélrendszeri fekélyképződéssel járó megbetegedés, amelynek oka az emésztőrendszerben kialakult gasztrint termelő tumor, a gasztrinóma (gastrinoma).

A DiGeorge-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2024.06.18. 04:03
Genetikai betegség
A DiGeorge-szindróma egy ritka genetikai eredetű rendellenesség, amely elsősorban a szív, az arc és nyelőcső fejlődését érinti, illetve befolyásolja a gyermek súlygyarapodását, immunrendszerét. Tünetei sok esetben...

Ezért fontos, hogy újraindult az SMA-szűrés hazánkban

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2024.04.19. 04:03
SMA
A gerinceredetű izomsorvadás, az SMA egy ritka, genetikai eredetű és sajnos gyakran kezelhetetlen betegség, amely 6-10 ezer gyermekből 1 csecsemőt érint hazánkban. Fontos a gyermeket tervezők és a várandósok folyamatos...

Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.04.11. 11:25
Ritka betegség
A De Sanctis-Cacchione-szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

Ritka betegségek: többeket érint, mint gondolnánk

WEBBeteg összeállítás - 2024.02.29. 08:00
Ritka betegség
A megnevezés megtévesztő lehet: egyedi betegségként ugyanis valóban ritka kórképekről van szó, összességében viszont nagyon széles réteget érint a ritka betegségekkel való küzdelem. Február utolsó napja - négyévente...

Gyomorégéshez hasonló tüneteket okozó betegségek

WEBBeteg - 2024.02.15. 16:10
Gyomorégés
A refluxbetegségre jellemző gyomorégéshez hasonló érzet más kórkép esetén is megjelenhet. Az alábbi betegségek és problémák hasonló tüneteket okoznak, mint a reflux eredetű gyomorégés.

A fekete himlő

WEBBeteg összeállítás - Dr. Ujj Zsófia Ágnes és Bak Marianna - 2024.01.14. 19:03
A fekete himlőt (nevezik egyszerűen csak himlőnek is) egy vírus okozza, a Poxvirus variolae. A történelemben számos esetben söpört végig, rengeteg ember halálát vagy maradandó károsodását okozva.

A Behcet-kór kezelése

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta - 2023.12.10. 12:03
Behcet-kór
Jelenleg nincs konkrét gyógymód a Behçet-kórra, de számos különféle kezelés, gyógyszeres terápia segíthet a tünetek enyhítésében és a súlyos szövődmények kockázatának csökkentésében. A kezelések közé tartozhatnak...

Behcet-kór: a betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2023.10.27. 17:49
Behcet-kór
A Behçet-kór egy gyulladásos, nem fertőző rendellenesség, amely a test több részét, szervrendszerét is érintheti. A leggyakoribb tünetek közé tartoznak a fájdalmas sebek a száj nyálkahártyáján és a test más részein, a...

Esszenciális trombocitémia - Extrém magas vérlemezkeszám

WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos - 2023.10.20. 16:10
Esszenciális trombocitémia
Az esszenciális trombocitémia (ET, más néven esszenciális trombocitózis) egy olyan ismeretlen okú, de jelen tudásunk szerint szerzett mutáció miatt kialakuló hematológiai megbetegedés, melyben a vérlemezkéket termelő...

A Niemann-Pick-betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2023.09.13. 12:38
A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a...

A terhességi akut zsírmáj

WEBBeteg - Dr. Farkas Ágnes, szülész-nőgyógyász - 2023.08.29. 16:07
Terhesség
A terhességi akut zsírmáj egy ritka betegség, ami körülbelül 7000-20000 terhességből 1 esetben alakul ki, és életet fenyegető májelégtelenséghez is vezethet.

Crouzon-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2023.08.07. 18:03
A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

Ciklusos neutropénia

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2023.07.21. 10:16
A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a bőrfertőzések, valamint a neutropénia.

Savant szindróma - Az autisták kiemelkedő tehetsége

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - 2023.06.03. 05:03
Autizmus
A savant szindróma egy olyan ritka állapot, amikor a normálisnál alacsonyabb intelligenciájú, vagy erősen korlátozott érzelmi tartományú személy csodálatos intellektuális adottságokkal rendelkezik egy adott területen:...