WEBBeteg - Dr. Siró Péter, neurológus -
2023.06.02. 04:30
Az autoimmun betegségek olyan ritka kórképek, amelyekben a szervezet valamilyen saját alkotórésze ellen alakul ki immunválasz. Ebbe a betegségcsoportba tartozik a myasthenia gravis is.
WEBBeteg - Dr. Kőműves Anikó, szakgyógyszerész, orvos- és egészségtudományi szakfordító -
2023.05.07. 05:03
Bár angolul a Christmas karácsonyt jelent, a betegségnek az ünnephez semmi köze sincs, a nevét felfedezője, Stephen Christmas után kapta. A nem orvosi szóhasználatban vérzékenységként emlegetett hemofília B betegség egy...
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2023.05.05. 12:10
Az Achenbach-szindróma (a kéz paroxizmális haematomája) egy ritka kórkép, mely során a kéz vagy akár a láb ujjain külső behatás nélkül, fájdalmas vérömlenyek (haematomák (hematómák)) jelennek meg. Mindkét nemet érinti...
WEBBeteg - Dr. Parrag Hanga, gyermekgyógyász -
2023.04.19. 04:03
A Muenke-szindróma a craniosynostosisok csoportjába tartozó, a koponyacsontok idő előtti záródásával járó kórállapot, melynek következtében megváltozik a fej és az arc formája.
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2023.02.22. 17:03
A galaktozémia egy öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amit a tejcukor egyik komponensének, a galaktóznak a genetikai eredetű lebontási zavara okoz. A betegségben szenvedőknek szigorú tejmentes...
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2023.01.19. 04:03
A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis (BRIC) egy ritka genetikai betegség, amire az átmeneti (általában hetekig, de hónapokig vagy akár évekig is tartó) epepangás jellemző, amit spontán teljes javulás követ.
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus -
2023.01.17. 12:00
A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség...
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta -
2022.12.02. 14:33
Cikkünkben a MOGAD betegségben szenvedő páciensek hosszú távú kezeléséről, életminőségéről lesz szó, az egyes szervrendszereket érintő problémák szerint csoportosítva.
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta -
2022.11.24. 04:03
A MOG-antitest-betegség (Myelin Oligodendrocyta Glicoprotein Antitest Disease, röviden MOGAD) egy sokak által ismeretlen, nemrégiben felfedezett idegi gyulladásos állapot, amely elsősorban a látóideg gyulladását okozza...
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2022.10.20. 11:03
Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes megjelenési formái is ismertek. Tünetei már csecsemő- vagy kisgyermekkorban...
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2022.10.20. 04:03
A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász -
2022.10.10. 15:33
A kórképpel a gyakorlatban gyermekgyógyászok, neonatológusok találkozhatnak, hiszen a tünetek néhány napos-hetes életkorban jelentkeznek. A korai felismerés és sebészi kezelés hiányában a betegség halálos kimenetelű...
WEBBeteg - Dr. Baki Márta, onkológus -
2022.08.24. 16:03
A kötő- és támasztószövetekből kiinduló rosszindulatú elváltozásokat szarkómáknak nevezzük. A szó görög eredetű és gyorsan növő daganatot jelent. Körülbelül 70-féle szövettani altípust különböztetnek meg. Ezek egy...
WEBBeteg - Dr. Szalóczy Péter, nőgyógyász † -
2022.07.27. 11:33
Chiari-Frommel-szindrómáról akkor beszélnünk, ha magas prolaktinszint mérhető, a kismama tejtermelődése a szoptatás fokozatos ritkításával sem csökken, tejcsorgás észlelhető, és hetek múlva sem jelentkezik menstruáció....
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró -
2022.06.29. 18:03
A test kötőszöveteit érinti, változtatja meg - az életszerű működést lehetetlenné tevő módon - a szisztémás szklerózis nevű krónikus, autoimmun betegség. Az érintetteknél a test különböző pontjain - akár a létfontosságú...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2022.05.30. 09:36
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs...
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus -
2022.05.25. 11:03
A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka betegségnek számít, 1:1 000 000 az előfordulási aránya a lakosságban.
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus -
2022.05.11. 07:33
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2022.04.11. 20:33
A masztocitózis egy ritka betegség, melyben a hízósejtek (masztociták) nagy mennyiségben szaporodnak fel a szervezetben. A hízósejtek különféle kémiai anyagokat termelnek, amelyek az allergiáéhoz hasonló tüneteket...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2022.04.10. 04:03
A Gerstmann-szindróma ritka idegrendszeri betegség, mely létrejöhet fejlődési rendellenesség, vagy az agyat ért fizikai károsodás (baleset) következtében.
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2022.03.29. 20:33
A Meckel-diverticulum ritkán fordul elő. Tüneteket csak szövődmények esetén okoz, sok esetben akár tünetmentes is lehet. Panaszok általában a kisgyermekkorban jelentkeznek, de akármikor előfordulhatnak.
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2022.03.26. 04:03
A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre legjellegzetesebb elhelyezkedés a válltájék és a nyak körüli régió. Leggyakrabban az...
WEBBeteg - Cs. K., fordító -
2022.03.21. 18:33
A progresszív szupranukleáris parézis (PSP) egy ritka neurodegeneratív betegség, melyet gyakran tévesen Parkinson-kórként diagnosztizálnak, mivel a tünetei hasonlóak. Ritka előfordulása miatt a PSP jobbára ismeretlen a...
WEBBeteg - Cs. K., fordító -
2022.03.16. 16:03
A coritcobasalis degeneráció (CBD (kortikobazális degeneráció)) ritka, progresszív neurológiai rendellenesség. A CBD során az agysejtek összezsugorodnak, majd elhalnak, illetve úgynevezett taufehérje-lerakódások...
WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász -
2022.03.03. 03:03
A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség a férfiakat gyakrabban érinti....
